کد خبر: 16230
ف
بیماری پرهزینه‌ای که جان نوزادان را هدف قرار میدهد
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری که جان نوزادان را هدف قرار می‌دهد و جدیدترین روش های درمان این عارضه توضیحاتی داد.

به گزارش شبکه علمی ثریا، احسان شریفی پور متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری SMA (آتروفی عضلات نخاعی) اظهار کرد: این عارضه به علت نقص عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع و از بین رفتن این سلول‌ها ایجاد می‌شود، این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و منجر به نقص در یک ژن به نام SMN بر روی کوروموزم شماره پنج می‌شود، بنابراین یک پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع تولید نمی‌شود.

انواع مختلف SMA

وی درباره انواع مختلف بیماری SMA بیان کرد: بر اساس اینکه نقص تولید پروتئین چقدر باشد، تیپ‌های مختلف بیماری SMA از صفر تا چهار را داریم که به تازگی تیپ پنج هم به این دسته بندی اضافه شده است.

میزان شیوع بیماری SMA

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره میزان شیوع بیماری SMA افزود: میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است، SMA بیشتر در دوران شیرخوارگی خود را نشان می‌دهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.

شریفی پور درباره تیپ صفر بیماری SMA تاکید کرد: در تیپ صفر این عارضه پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع وجود ندارد، بنابراین نوزاد در عرض چند روز یا چند هفته جان خود را از دست می‌دهد.

وی تصریح کرد: علائم تیپ یک بیماری SMA در ماه‌های نخست تولد بروز پیدا می‌کند، در این تیپ نوزاد دچار ضعف عضلانی بسیار شدید است، علائم این عارضه به صورت گریه بسیار ضعیف، نقص در عضلات تنفسی، ناتوانی در شیر خوردن و اختلالات حرکتی و عضلانی بسیار ضعیف ظاهر می‌شود، افرادی که دچار تیپ یک بیماری SMA (سندروم وردینگ هافمن) هستند قدرت عضلات صورتشان نسبتاً معمولی است، مبتلایان به تیپ یک بیماری SMA معمولاً تا قبل از ۲ سالگی جان خود از دست می‌دهند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره تیپ  ۲ بیماری SMA گفت: علائم تیپ ۲ بیماری SMA بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند، مبتلایان به این عارضه دچار ضعف شدید عضلانی در همه اندام‌ها هستند، ولی این ضعف در پا‌ها بارزتر است، افرادی که دچار تیپ ۲ بیماری SMA هستند در صورتی‌که به خوبی حمایت شوند می‌توانند تا سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی برسند، ولی بسیاری از آن‌ها به علت ضعف عضلات تنفسی در دهه دوم زندگی جان خود را از دست می‌دهند.

شریفی پور درباره تیپ سه بیماری SMA اظهار کرد: علائم این عارضه پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، تیپ سه بیماری SMA یک سیر پیش رونده دارد، مبتلایان به این عارضه دارای عضلات ضعیف کمربند شانه‌ای و لگنی هستند، همچنین این افراد معمولا دچار قوز کمر (کیفوز) یا انحراف کمر (اسکولیوز) هم می‌شوند. مبتلایان به تیپ سه بیماری SMA می‌توانند تا سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی همراه با معلولیت و قدرت کم عضلانی به زندگی خود ادامه دهند.

وی درباره تیپ چهار بیماری SMA بیان کرد: علائم این عارضه بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شود، میزان شیوع این تیپ کمتر از ۱۰ درصد است، مبتلایان به این عارضه نقص عملکرد عضلات شانه‌ای و لگنی دارند که این نقص موجب معلویت در سنین بزرگسالی می‌شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم افزود: مبتلایان به تیپ چهار بیماری SMA معمولا با بیماری ALS اشتباه گرفته می‌شوند، افرادی‌ که دچار بیماری ALS هستند پس از ۲ تا سه سال جان خود از دست می‌دهند، ولی بیماران تیپ چهار SMA طول عمر بیشتری دارند.

انواع روش‌های تشخیص  SMA

شریفی پور درباره انواع روش‌های تشخیص بیماری SMA تاکید کرد: این عارضه در مرحله نخست به کمک نمونه گیری و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می‌شود، البته عوامل آزمایشگاهی، نوار عصب و عضله و تست‌های پاراکلینیکی هم در تایید این بیماری کمک کننده هستند.

وی درباره درمان‌های بیماری SMA تصریح کرد: در گذشته درمان‌های حمایتی برای بیماران SMA وجود داشت، این درمان‌ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی‌های اصلاحی و ترمیمی، درمان‌های حمایتی تنفسی و استفاده از وسایل کمک توانبخشی مانند بریس بودند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره جدیدترین درمان‌های دارویی SMA گفت: از سال ۲۰۱۶ میلادی نخستین دارو برای بیماران SMA وارد بازار شد، نام علمی این دارو Nusinersen است، این دارو پس از یک دوره مطالعات ارزشمند توانست تاییدیه سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) را بگیرد؛ نام تجاری Nusinersen اسپینرازا است، این دارو به صورت آمپول‌هایی در داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می‌شود که بسیار گران قیمت است.

شریفی پور درباره میزان اثربخشی داروی اسپینرازا برای درمان بیماری SMA یادآور شد: این دارو در قالب دوره‌های برنامه ریزی شده تجویز و بر اساس شرایط بیمار، پاسخ دهی به درمان و عوارض جانبی در دوره‌های چهار ماهه تکرار می‌شود؛ طبق مطالعات صورت گرفته داروی اسپینرازا حدود ۴۰ درصد اثربخشی دارد، این دارو بر روی ژن معیوب کودکان و بزرگسالان  اثر می‌گذارد و موجب تولید پروتئین می‌شود.

 

منبع:باشگاه خبرنگاران


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.

پیش بینی جالب سایت چینی درباره بازی ایران و چین +عکس

مردم دلارهای خود را به طلا تبدیل کنند

بازتاب جهانی عشق فوتبالیست ایرانی به مادرش +عکس

حضور بدون تشریفات سردار سلیمانی در حرم رضوی +عکس

تکذیب یک شایعه درخصوص بازیگر محبوب سینما

عیدی سال ۹۷ چقدر است؟ +جزئیات

عکس دیده نشده از رهبر انقلاب در حال بازدید از دیوار چین

قلقلی برنامه کودک پدربزرگ شد! +عکس

مغالطاتی در توجیه لیبرالیسم رسانه‌ای/ تکالیف دولت در فضای مجازی

خانم بازیگر در حال سیگار کشیدن روی صحنه تئاتر! +عکس

صف طولانی مردم برای خرید گوشت یخ زده با کارت ملی! +عکس

رزمایش قطع اینترنت لغو شد! +جزئیات

کشف لاشه سگ در یکی از قصابی‌های مشهد! +عکس

اپلیکیشنی که مکان بدهکاران را لو می‌دهد +عکس

نگاهی به بهترین کوپه‌های سال ۲۰۱۸

تیپ و ژست جذاب کریستیانو رونالدو و نامزدش در هنگام ورود به دادگاه! +عکس

شما رئیس‌جمهور کشور اسلامی هستید نه سکولار

واکنش آقای بازیگر به شایعه وخامت حالش +عکس

اینجا دختران از پسران خواستگاری می‌کنند! +عکس

قیمت بلیت هواپیما برای ۲۲ بهمن چند برابر شد +جدول

توضیح معصومه ابتکار درباره عکس جنجالی‌اش +عکس

زمان واریز عیدی کارمندان و بازنشستگان اعلام شد

جدول ترسناک صعود قیمت خودرو در ۳ دولت اخیر/ وقتی پراید هم لاکچری می‌شود

حقوق مدیران باید شفاف شود/ دولت سامانه حقوق و دستمزد را کامل کند

نتایج فوریت های پزشکی در آزمون کاردانی به کارشناسی اعلام شد

بازنگری مصوبات شورای عالی انقلاب فرهنگی یک امر ضروری است

تجهیزات تصویربرداری نوری ایران ساخت به خدمت محققان کشور درآمد

تولید ۳۰ داروی جدید زیستی ایرانی

این هم نتیجه نصب کارت‌خوان در مطب پزشکان! +عکس

اتصال بی دردسر به شبکه‌های وای فای با یک تکه چوب!

نتایج فوریت‌های پزشکی در آزمون کاردانی به کارشناسی اعلام شد

افشای کمک چندصد میلیونی کی روش به یک موسسه خیریه در ایران! +عکس

۳ راه برای دانشجو شدن/ تکمیل ظرفیتی که تغییر نام داد

اشک‌های بازیکن استقلال پس از حذف تیم ملی عراق +عکس

این مواد غذایی را خام نخورید

اپلیکیشن واتس آپ در اروپا و آمریکا مختل شد

حدیث «لولاک» نشان از عظمت صدیقه طاهره(س) است

زن عصبانی شوهرش را بخاطر ندادن رمز موبایلش آتش زد +عکس

جدیدترین عکس از بی‌حاشیه ترین بازیگر زن ایران +عکس

توصیه مهم کی‌روش قبل از بازی با چین به بازیکنان +عکس

بازیگر زن سریال پایتخت با گریم باورنکردنی +عکس

شقایق فراهانی در آغوش آقای بازیگر +عکس

اطلاعیه جدید وزیر ارتباطات درباره پیامک‌های تبلیغاتی +عکس

بی‌رحمی عجیب مرد تبر به دست با نزدیکانش +عکس

اولین اسکناس جعل شده در ایران! +عکس

دو مرجع تقلید از پخش اعترافات تلویزیونی انتقاد کردند +عکس

طارق همام مصدوم شد و اشک ریخت +عکس

مجری‌ای که برای اولین بار افتتاحیه جشنواره فیلم فجر را اجرا می‌کند +عکس

خستگی‌های خانم سوپراستاردر نیمه شب +عکس

خانم بازیگر در یک روز از فرش به عرش رسید +عکس

آقای بازیگر و کودک عصبانی +عکس

تیپ متفاوت خانم بازیگر با بلوز و شلوار +عکس

موزه سینما در زمان قاجار +عکس

خانم بازیگر عکس همسرش را منتشر کرد +عکس

آگهی فروش جلیقه نجات هواپیما! +عکس

امام جمعه‌ای که در استخر به منبر رفت! +عکس

ترس زیاد ژاپنی‌ها از شاگردان کی‌روش +عکس

خانم بازیگر: با سر به دیدار رهبری رفتم +عکس

شوخی رئیس مجلس با یک نماینده +عکس

گزینه‌های جانشینی رئیسی در آستان قدس +عکس

داور بازی حساس ایران و چین مشخص شد +عکس

رزمایش قطع اینترنت در کشور برگزار می‌شود +جزئیات

آرایش و ژست‌های عجیب خانم بازیگر +عکس

تازه عروس سینما هم از کی‌روش حمایت کرد +عکس

اولین تصویر از پشت صحنه برنامه جدید احسان علیخانی +عکس

زمان ثبت نام وام‌های دانشجویی/ آغاز ثبت نام وام شهریه از ۲۱ بهمن

خانواده‌هایی که سبد کالا نگرفتند بخوانند

رخداد بزرگ تاریخ ایران، واقعه ولایت عهدی امام رضا(ع) است

نامه یک طلبه درباره رفع توقیف فیلم جنجالی جواد عزتی +عکس

ردپای بزرگ دزد در منزل شخصی بهاره رهنما +عکس

BMW سری ۷ مدل ۲۰۱۹؛ همان قبلی با یک دماغ بزرگتر! +عکس

آخرین وضعیت خاوری از زبان دادستان تهران +عکس

پشت پرده ماجرای صداهای وحشتناک برج میلاد و ترک سازه +عکس

اکبر عبدی راهی بیمارستان شد +عکس

چهره واقعی و پیر نیکی کریمی که سن واقعی او را لو داد +عکس

آمار دانشجویان ایرانی شاغل به تحصیل در آمریکا و کانادا

سهم هر ایرانی یک لیتر بنزین در روز است؟

آخرین وضعیت پرونده عراقچی/ شناسایی‌ اموال مظلومین در تهران و کیش

عکس/ اولین خودرو اسپرت لامبورگینی

رهبر کاتولیک ها از اپلیکیشن دعا خواندن رونمایی کرد

باورتان می‌شود این مرد ویشکا آسایش باشد؟ +عکس

دزدی بزرگ از منزل شخصی بهاره رهنما +عکس

صدا و سیما نیم ساعت به احمدی‌نژاد وقت داد! +عکس

سوتی دوباره بهاره رهنما جنجالی شد! +عکس

وضعیت جسمی بد رضا رویگری در مراسم ترحیم حسین محب اهری +عکس

واکنش سردار سلیمانی به خبر مرگ خاوری +عکس

تکذیب یک شایعه درخصوص بازیگر محبوب سینما

علت اصلی بازداشت مرضیه هاشمی مشخص شد +عکس

اعتراف فوتبالیست معروف: دلم می‌خواهد سر نامزدم را از تنش جدا کنم! +عکس

غیرت تبریزی‌ها از ماجرای «ائل گولی» به جوش آمد! +عکس

توضیح معصومه ابتکار درباره عکس جنجالی‌اش +عکس

اینم سلطان ترامادول! +عکس

پیام کی‌روش درباره حواشی مصاحبه جنجالی‌اش +عکس

این پرتاب بیرانوند دل همه را برد +عکس

واکنش ده‌نمکی به انتشار چالش عکس ۱۰ سال پیش خاوری +عکس

تازه عروس سینما هم از کی‌روش حمایت کرد +عکس

تشکر خاص بیرانوند از سردار آزمون برای تقلب رساندن در مهار پنالتی+عکس

ترس زیاد ژاپنی‌ها از شاگردان کی‌روش +عکس

صف طولانی مردم برای خرید گوشت یخ زده با کارت ملی! +عکس

افتتاح بهشت زهرا تهران همراه با بنزهای صفر کیلومتر +عکس

وقتی با یک قرون می‌شد کباب سلطانی خورد! +عکس

رقص کریس رونالدو برای نامزدش روی تردمیل! +عکس

اعلام زمان و ورزشگاه بازی ایران و چین +عکس

بدل ایرانی مسی در حرم امام رضا (ع) نائب الزیاره مسی! +عکس

عیدی سال ۹۷ چقدر است؟ +جزئیات

باورکردنی نیست اینجا اتوبان تهران - کرج است! +عکس

خودروهای داخلی که هیچگاه به مرحله تولید نرسیدند +عکس

ترافیک چهار راه استانبول ۷۰ سال قبل! +عکس

بازتاب جهانی عشق فوتبالیست ایرانی به مادرش +عکس

اولین عکس از مزار حسین محب اهری +عکس