به گزارش شبکه علمی ثریا، احسان شریفی پور متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره بیماری SMA (آتروفی عضلات نخاعی) اظهار کرد: این عارضه به علت نقص عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع و از بین رفتن این سلول‌ها ایجاد می‌شود، این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و منجر به نقص در یک ژن به نام SMN بر روی کوروموزم شماره پنج می‌شود، بنابراین یک پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع تولید نمی‌شود.
انواع مختلف SMA
وی درباره انواع مختلف بیماری SMA بیان کرد: بر اساس اینکه نقص تولید پروتئین چقدر باشد، تیپ‌های مختلف بیماری SMA از صفر تا چهار را داریم که به تازگی تیپ پنج هم به این دسته بندی اضافه شده است.
میزان شیوع بیماری SMA
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره میزان شیوع بیماری SMA افزود: میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است، SMA بیشتر در دوران شیرخوارگی خود را نشان میدهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.
شریفی پور درباره تیپ صفر بیماری SMA تاکید کرد: در تیپ صفر این عارضه پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع وجود ندارد، بنابراین نوزاد در عرض چند روز یا چند هفته جان خود را از دست میدهد.
وی تصریح کرد: علائم تیپ یک بیماری SMA در ماه‌های نخست تولد بروز پیدا می‌کند، در این تیپ نوزاد دچار ضعف عضلانی بسیار شدید است، علائم این عارضه به صورت گریه بسیار ضعیف، نقص در عضلات تنفسی، ناتوانی در شیر خوردن و اختلالات حرکتی و عضلانی بسیار ضعیف ظاهر می‌شود، افرادی که دچار تیپ یک بیماری SMA (سندروم وردینگ هافمن) هستند قدرت عضلات صورتشان نسبتاً معمولی است، مبتلایان به تیپ یک بیماری SMA معمولاً تا قبل از ۲ سالگی جان خود از دست می‌دهند.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره تیپ ۲ بیماری SMA گفت: علائم تیپ ۲ بیماری SMA بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند، مبتلایان به این عارضه دچار ضعف شدید عضلانی در همه اندام‌ها هستند، ولی این ضعف در پا‌ها بارزتر است، افرادی که دچار تیپ ۲ بیماری SMA هستند در صورتی‌که به خوبی حمایت شوند می‌توانند تا سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی برسند، ولی بسیاری از آن‌ها به علت ضعف عضلات تنفسی در دهه دوم زندگی جان خود را از دست می‌دهند.
شریفی پور درباره تیپ سه بیماری SMA اظهار کرد: علائم این عارضه پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، تیپ سه بیماری SMA یک سیر پیش رونده دارد، مبتلایان به این عارضه دارای عضلات ضعیف کمربند شانه‌ای و لگنی هستند، همچنین این افراد معمولا دچار قوز کمر (کیفوز) یا انحراف کمر (اسکولیوز) هم می‌شوند. مبتلایان به تیپ سه بیماری SMA می‌توانند تا سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی همراه با معلولیت و قدرت کم عضلانی به زندگی خود ادامه دهند.
وی درباره تیپ چهار بیماری SMA بیان کرد: علائم این عارضه بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شود، میزان شیوع این تیپ کمتر از ۱۰ درصد است، مبتلایان به این عارضه نقص عملکرد عضلات شانه‌ای و لگنی دارند که این نقص موجب معلویت در سنین بزرگسالی می‌شود.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم افزود: مبتلایان به تیپ چهار بیماری SMA معمولا با بیماری ALS اشتباه گرفته می‌شوند، افرادی که دچار بیماری ALS هستند پس از ۲ تا سه سال جان خود از دست می‌دهند، ولی بیماران تیپ چهار SMA طول عمر بیشتری دارند.
انواع روش‌های تشخیص SMA
شریفی پور درباره انواع روش‌های تشخیص بیماری SMA تاکید کرد: این عارضه در مرحله نخست به کمک نمونه گیری و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می‌شود، البته عوامل آزمایشگاهی، نوار عصب و عضله و تست‌های پاراکلینیکی هم در تایید این بیماری کمک کننده هستند.
وی درباره درمان‌های بیماری SMA تصریح کرد: در گذشته درمان‌های حمایتی برای بیماران SMA وجود داشت، این درمان‌ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی‌های اصلاحی و ترمیمی، درمان‌های حمایتی تنفسی و استفاده از وسایل کمک توانبخشی مانند بریس بودند.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره جدیدترین درمان‌های دارویی SMA گفت: از سال ۲۰۱۶ میلادی نخستین دارو برای بیماران SMA وارد بازار شد، نام علمی این دارو Nusinersen است، این دارو پس از یک دوره مطالعات ارزشمند توانست تاییدیه سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) را بگیرد؛ نام تجاری Nusinersen اسپینرازا است، این دارو به صورت آمپول‌هایی در داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می‌شود که بسیار گران قیمت است.
شریفی پور درباره میزان اثربخشی داروی اسپینرازا برای درمان بیماری SMA یادآور شد: این دارو در قالب دوره‌های برنامه ریزی شده تجویز و بر اساس شرایط بیمار، پاسخ دهی به درمان و عوارض جانبی در دوره‌های چهار ماهه تکرار می‌شود؛ طبق مطالعات صورت گرفته داروی اسپینرازا حدود ۴۰ درصد اثربخشی دارد، این دارو بر روی ژن معیوب کودکان و بزرگسالان اثر می‌گذارد و موجب تولید پروتئین می‌شود.
منبع:باشگاه خبرنگاران
جمعه ۷ اردیبهشت نمایش «یاخته» باحضور خبرنگاران و عکاسان روی صحنه می‌رود
چالش کمبود معلم در استان مرکزی کاهش می‌یابد
بازدید رئیس ستاد برگزاری آزمون‌های سراسری اردبیل از حوزه‌های امتحانی کنکور
لوگوی نود سالگی دانشگاه تهران منتشر شد
رمان جدید اکبر والایی چاپ شد/بر فراز کشتزاردر بازار نشر
زندگی عشایر فارس
تحویل واحدهای مسکونی دانشگاه صنعتی امیرکبیر تا پایان شهریور
جذب امریه سربازی در پژوهشگاه ابن سینا جهاددانشگاهی
امتیاز ویژه دانشجو معلمانی که زودتر از فارغ‌التحصیلی سرکلاس درس می‌روند
آخرین آمار توزیع کارت کنکور اعلام شد
برخی ابزارهای جاسوسی کنکور را در بدن کار گذاشتند/ داوطلبان کانال‌های تقلب را ترک کنند
کنکوری‌ها اضطراب نداشته باشند/ فرصت جبران وجود دارد
فهرست دانشگاه‌های خارج از کشور مورد تایید وزارت بهداشت اعلام شد
نتایج اولیه کنکور ۱۴۰۳ نیمه مرداد اعلام می شود
اختصاص 10 امتیاز رتبه‌بندی به 5709 دانشجومعلم دانشگاه فرهنگیان
کتاب «اُمّ علاء» در نمایشگاه کتاب عرضه می‌شود
تمهیدات لازم برای کنکور ۱۴۰۳ اندیشیده شد
رقابت کنکور ۱۴۰۳ با آزمون علوم ریاضی و علوم انسانی آغاز شد
جزییات آزمون اختصاصی پذیرش دانشجو – معلم در کنکور ۱۴۰۳
اینترنت در زمان برگزاری نوبت اول کنکور ۱۴۰۳ قطع نمی‌شود
مراسم تقدیر از دست اندرکاران جشنواره جایزه ملی ثریا برگزار شد
60 درصد پروژهای مدرسه‌سازی در حال ساخت با مشارکت مردم است
منتخبین فرهنگی مجلس حضور در کمیسیون آموزش را در اولویت قرار دهند
مراقبت کنید تا اخلال و مشکلی در برگزاری کنکور سراسری رخ ندهد
ایجاد زیرساخت هوشمند رصد رشته مقاطع و رشته محل‌های علوم پزشکی
پیگیر اجرای هدفمندسازی یارانه‌های دانشجویی در سال جدید هستیم
بیش از ۸ هزار عضو هیات علمی خانم در دانشگاه‌ها فعالیت می‌کنند
ساعت ۱۲ امشب آخرین فرصت دریافت کارت ورود به جلسه کنکور ۱۴۰۳
نسل‌کُشی در فلسطین قلب همه بشریت را به درد آورده است
خبر خوش وزیر علوم برای اعضای هیأت علمی در شرف بازنشستگی
مراد صحرایی : ۱۰۰۰ هنرستان جدید در کشور ساخته می شود
از موج متلاطم بی‌ثباتی مدیریتی تا بودجه دولتی؛ دلایل عدم اجرای ناکافی سندتحول بنیادین
پژوهش‌های چراغ خاموش امنیت ایران را رقم زد
تظاهرات دانشجویان آرژانتین در پی کاهش ارائه آموزش عالی دولتی
کتابی که برای آشنایی با افغانستانی‌ها باید خوانده شود
رییس سازمان بسیج اساتید: ۵۰ بسته سیاستی به مسئولان ارائه شد
پویش سلامت دهان و دندان ۱۷ تا ۱۹ اردیبهشت برگزار می‌شود
آیین‌نامه مدرسه تراز سند تحول بنیادین نهایی شده است
امضای تفاهم‌نامه فی‌مابین وزارت آموزش‌وپرورش و سازمان نظام پزشکی کشور
آخرین محور رویداد من یک دانش‌آموزم با نام «امام مهربانی کلید خورد
ثبت سفارش کتاب‌های درسی آغاز شد
فراخوان ششمین دوسالانه بین‌المللی کارتون کتاب منتشر شد
ورود مسافر و مهتاب با فرقه خودبینان به کتابفروشی‌ها
امروز، آخرین مهلت توزیع کارت کنکور/ آغاز رقابت داوطلبان از فردا
آکادمی ورزش و تندرستی دانشگاه علامه‌طباطبائی راه‌اندازی شد
کنترل دانشجویان حامی فلسطین به شهردار نیویورک رسید
هشدار پلیس فتا به کنکوری‌ها درباره تبلیغات فروش سوالات کنکور و تجهیزات تقلب
مجموعه شعر طنز دیزی در پنت هاوس منتشر شد
دانشمندان قلب ماه را دیدند+عکس
دانشگاه علامه‌طباطبایی میزبان ۱۵ هزار و ۳۰۵ داوطلب کنکور سراسری
انقلابی بزرگ در صنعت ترانزیت و موتورهای دیزلی اتفاق افتاد
هزینه نگهداری از خودروهای لوکس آمریکایی چقدر است؟
پیش‌فروش شنل نامرئی کننده آغاز شد+عکس
ورود قدرتمندترین گوشی نوبیا به بازار
دانشمندان تعداد جهان‌های موازی را اعلام کردند
بدون نیاز به اینترنت با واتساپ فایل منتقل کنید
حمایت دبیرخانه شورای عالی انقلاب فرهنگی از طرح های فرهنگی
تعلیم و تربیت اولویت اصلی شورای عالی انقلاب فرهنگی است
جذب هیات علمی با مدرک دکتری در دانشگاه فنی و حرفه ای لغو شد
نتیجه آزمون سازمان راهداری اعلام شد
نحوه محاسبه شهریه مدارس از راه دور
سهم دانش‌آموزان مناطق محروم برای ورود به مدارس خاص باید بیشتر شود
مهلت ثبت‌نام آزمون سنجش شایستگی‌های فنی وحرفه‌ای‌ها تا نهم اردیبهشت
آغاز پذیرش دانشجوی دکتری بدون آزمون در دانشگاه آزاد
هیچ دانشگاهی محدودیتی را برای جذب اساتید ایجاد نمی‌کند
جشنواره امامت و مهدویت در دانشگاه آزاد اسلامی برگزار می شود
نتایج آزمون جشنواره سراسری قرآن و عترت (ع) دانشجویان اعلام شد
لغو جایزه انجمن قلم آمریکا» در پی تحریم نویسندگان
برخی اختیارات را باید به مدارس تفویض کنیم
زنده‌گیری مار افعی در یک مدرسه
آغاز ثبت سفارش کتاب‌های درسی سال تحصیلی جدید
سخنان شهید بهشتی درباره نماز در بیست و هفت جمله منتشر شد
مواجهه‌ای نامتعارف با منطق هگل در کتابفروشی‌ها
دانشجویان سراسر کشور به المپیاد ورزش‌های فناورانه دعوت شدند
بررسی تأثیرپذیری الکترومغناطیسی تقویت کننده‌های توان کاربردی در تجهیزات مخابراتی
اقدامات دانشگاه جامع در راستای گسترش عفاف و حجاب
تغییر شیوه‌نامه صلاحیت علمی اساتید دانشگاه‌های علوم پزشکی
آمار داوطلبان کنکور به تفکیک استان‌ها اعلام شد
کدام واحدهای دانشگاه آزاد در زمان برگزاری کنکور تعطیل هستند؟
کاهش رغبت پسران به دانشگاه؛ شخصیت کاریکاتوری آموزش عالی یا افزایش مهارت‌محوری؟
بن سلمان از ساخت پروژه بلندپروازانه‌اش منصرف شد
یک صفحه جدید به واتساپ اضافه می‌شود+عکس
نمونه ایرانی پدافند ضدهوایی که مشابه روسی است+عکس
پیش‌فروش شنل نامرئی کننده آغاز شد+عکس
دانشمندان قلب ماه را دیدند+عکس
سیاره بیگانه بنفش رنگ میزبان بیگانگان فضایی
ناسا برای بازگشت از سیاره سرخ دست به دامن ایلان ماسک شد
رونمایی از سریع‌ترین مرسدس بنز AMG+عکس
رفع مشکل بزرگ آیفون که سال ها ذهن کاربران را مشغول کرده بود+عکس
ورود قدرتمندترین گوشی نوبیا به بازار
باتری این ریزسیاه‌چاله فضایی می‌تواند انرژی چند نسل یک خانواده را تامین کند
قدرتمندترین پهپاد ایرانی که در اوکراین معروف شده+عکس
انقلابی بزرگ در صنعت ترانزیت و موتورهای دیزلی اتفاق افتاد
علت فیلتر دسکورد اعلام شد
برای اولین بار اشعه ایکس برآمده از اتم‌ها کشف شد
اخراج کارگران تسلا و پرداخت پاداش هنگفت به ایلان ماسک
چین جنگنده‌های رادارگریز F۲۲ آمریکا را فلج کرد+عکس
هزینه نگهداری از خودروهای لوکس آمریکایی چقدر است؟
پدافند ضدهوایی ایران که شبیه اس ۳۰۰ روسیه است+عکس
جاسوس همه‌فن حریف اوکراینی‌ها که در جنگ با روسیه به کمک‌شان می‌آید
سعدی سخنگوی بین‌المللی فرهنگ ایران است
رئیس دانشگاه علم و صنعت ایران استعفاء کرد
سریع ترین موشک‌های مافوق صوت در سال ۲۰۲۴ معرفی شدند+عکس
نتایج اولیه آزمون استخدامی آموزش و پرورش اعلام شد
مهلت ثبت نام در آزمون فلوشیپ پزشکی سال ۱۴۰۳ دوباره تمدید شد
ورود «مهمان سرزده» به کتابفروشی‌ها/یک‌قصه تصویری برای کودکان
ثبت‌نام وام شهریه آغاز شد
دوربین بامزه‌ای که بدون عکس گرفتن شما را شگفت زده می‌کند+عکس
چاپ پنجمین جلد مجموعه تاریخ ایران‌زمین درباره طاهریان و آل بویه
افزایش پژوهانه اساتید برتر واحد علوم تحقیقات
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.