کد خبر: 169162
ف
کشف یک جهش ژنتیکی که به بیماری‌های قلبی و عصبی منجر می‌شود
پژوهشی جدید در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک نشان می‌دهد جهش‌های خاص در پروتئین محافظ «آلفا B-کریستالین» علاوه بر بروز آب‌مروارید، به بیماری‌های قلبی و عصبی نیز منجر می‌شود.

به گزارش ثریا -  به نقل از روابط عمومی دانشگاه تهران، در پژوهشی که توسط لیلا رضایی صومعه، دانشجوی دکتری بیوشیمی مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک، با راهنمایی رضا یوسفی انجام شد، تأثیر چهار جهش بیماری‌زای P۵۱L، R۵۶Q، R۱۲۳W و R۱۵۷C بر روی این پروتئین کلیدی بررسی شد.

این پژوهش با عنوان «نقش جهش‌های بیماری‌زای R۱۵۷C، R۱۲۳W، R۵۶Q، P۵۱L بر ساختار، پایداری، فعالیت چاپرونی و ویژگی‌های آمیلوئیدی پروتئین آلفا B-کریستالین نوترکیب انسانی» انجام شده است.

محققان در این مطالعه، پروتئین‌های جهش‌یافته را در آزمایشگاه تولید و با استفاده از روش‌های پیشرفته خالص‌سازی و آنالیز، رفتار مولکولی آن‌ها را بررسی کردند.

نتایج نشان داد که این جهش‌ها موجب ناپایداری ساختاری پروتئین می‌شوند و توانایی آن را در محافظت از سلول‌ها در برابر مرگ برنامه‌ریزی‌شده و جلوگیری از تجمع پروتئین‌های آسیب‌دیده کاهش می‌دهند.

همچنین، در نمونه‌های جهش‌یافته، تشکیل فیبریل‌های آمیلوئیدی، ساختارهای پروتئینی سمی که در بیماری‌هایی مانند کاردیومیوپاتی و آلزایمر مشاهده می‌شوند، افزایش چشمگیری داشت.

این یافته‌ها توضیح می‌دهند که چرا برخی از جهش‌های ژنتیکی در پروتئین آلفا B-کریستالین، با وجود حضور گسترده آن در بافت‌هایی مانند چشم، می‌توانند به بروز بیماری‌های قلبی منجر شوند.

شناخت این سازوکارهای مولکولی، پنجره‌ای جدید به‌سوی طراحی داروها و راهبردهای درمانی برای بیماری‌های ناشی از تجمع پروتئین‌های ناپایدار می‌گشاید.

پروتئین «آلفا B-کریستالین» همچون نگهبانی در بدن عمل می‌کند که با جلوگیری از تخریب و چسبیدن پروتئین‌های دیگر، به حفظ سلامت سلول‌ها به‌ویژه در لنز چشم کمک می‌کند. اما هنگامی که ساختار این پروتئین در اثر جهش‌های ژنتیکی تغییر کند، عملکرد محافظتی آن مختل شده و می‌تواند زمینه‌ساز بیماری‌هایی چون آب‌مروارید، نارسایی قلبی، تحلیل عضلانی و حتی اختلالات عصبی شود.

این تحقیق گامی اساسی در درک ارتباط بین اختلال در پروتئین‌های چشمی و بیماری‌های سیستمیک است و امید می‌رود که با توسعه‌یافته‌های آن، زمینه برای درمان‌های هدفمندتر در آینده فراهم شود.

منبع : ژنتیک


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.

کتاب «کلمات نقاشی می‌کنند» در انتشارات صداوسیما منتشر شد

اختصاص سهمیه به داوطلبان آزمون سراسری آسیب­‌دیده از جنگ­‌ ابلاغ شد

توضیح درباره تغییرات احتمالی و عدم تشکیل جلسات شورای فضای مجازی

پژوهش جدید: استفاده از هوش مصنوعی کارهای سخت را سخت‌تر می‌کند

متا نخستین هوش مصنوعی پیشرفته‌اش را ارائه کرد

شروع دوره قبولی‌های آزمون دستیاری تا دوم آبان؛ ضرورت ثبت‌نام در زمان مقرر

شاخص‌های صدور مجوز رشته‌محل در دانشگاه‌ها و مؤسسات آموزش عالی دولتی

محمد کاسبی با هنرش کاسبی نکرد؛ کاش قدرمان را بعد از مرگ ندانند!

بازیگر جوان «برکینگ بد» به پایان راه رسید؛ واکنش والتر وایت به مرگ پسرش

مازیار لرستانی پس از ۶ سال به کارگردانی بر‌میگردد

کشف استعدادها کافی نیست؛ هنرمندان جوان به حمایت مستمر نیاز دارند

جواد رضویان: انتقال گویش قمی به آیندگان، میراثی مهم برای حفظ هویت بومی است

بازگشت ۴۸ هزار کودک بازمانده از تحصیل به مدرسه

کاظمی: کمبود کتاب درسی در مدارس ناشی از جابه‌جایی دانش‌آموزان است

وزیر آموزش و پرورش: جنایت میناب در تاریخ ثبت خواهد شد

روایتی تازه از زندگی آیت الله سیدمحمود طالقانی به کتابفروشی‌ها رسید

تمدید مهلت ثبت نام و انتخاب رشته در پذیرش بدون کنکور سال ۱۴۰۵

تعطیلی یک ساختمان واحد علوم و تحقیقات؛ نشت گاز تکذیب شد

اعمال تأثیر مثبت معدل در آزمون‌های علوم پزشکی با شرایط جدید

کاوشگر استقامت ناسا رکورد راهپیمایی روی مریخ را شکست

دبیر شورای عالی فضای مجازی: توان قطع اینترنت استارلینک را داریم

نحوه آگاه‌ سازی مشتریان از تخفیف‌ها؛ راهکارهایی برای افزایش فروش

۲۲ میلیون پوند برای تجاری‌سازی نانوماده‌ای که آینده را می‌سازد

رونمایی از لندری برای ماموریت فضایی با ۷ سیارک

مدرسه انگلیسی مداد و کاغذ را به لپ تاپ ترجیح داد

انتخاب رشته آزمون دستیاری دندانپزشکی آغاز شد

بیش از ۱۸۰ دانشجو و استاد سال گذشته شهید شدند/ضرورت تبدیل «آموزش ایستادگی» به یک اصل تاریخی

اعلام حدنصاب قبولی آزمون‌های علوم پایه پزشکی و دندانپزشکی، پیش‌کارورزی

تقویت کلاس هوشمند به دستور رئیس جمهور؛ احتمال وقفه آموزش به دلیل جنگ

مراسم بازگشایی دانشگاه‌ها با حضور رئیس جمهور برگزار شد

جف بزوس: هوش مصنوعی هفته کاری را به ۳ روز کاهش می‌دهد

خلق عکسی از ۱۱۰ جسم آسمانی در ۳۵۲ ساعت

مخزن تحت فشار چگونه طراحی، ساخته و آزمایش می‌شود؟

حسگر مچی عرق بدن را می سنجد

پهپاد هواشناسی چندبارمصرف برای پرواز در ارتفاع ۱۰ کیلومتری

وزیر آموزش و پرورش: هیچ کودکی نباید قربانی فقر و محرومیت شود

شبکه دانش‌آموختگان سمپاد راه‌اندازی شد

عدالت آموزشی یعنی هیچ استعدادی از فرصت رشد محروم نماند

مدارس جدید بدون مناسب‌سازی افتتاح نمی‌شوند

تهران ملی‌ترین شهر ایران است

از تسخیر اذهان تا بحران حقیقت؛ بازخوانی دو اثر تازه در عصر رسانه

چرا سیدحسن حاضر بود همه فرماندهانش شهید شوند اما ایران آسیب نبیند؟

راغب از تازه‌ترین آلبوم خود رونمایی کرد؛ دنبال جذب و دفع فالوور نیستم!

ارتقای ۹ پله‌ای دانشگاه صنعتی امیرکبیر در ارزیابی شبکه آزمایشگاهی کشور

ردپای یک متخصص امنیت سایبری کانادا در سرقت از اف بی آی

تلسکوپ جیمز وب منشأ یک انفجار سریع رادیویی دوردست را شناسایی کرد

خرابکاری جدید کلاود؛ نفوذ به وب سایت های دولتی آمریکا

ایلان ماسک یک مدیر فناوری هندی را مسخره می کند!

حمایت ۱۲۰میلیون تومانی دانشگاه امام صادق (ع) از رتبه‌های زیر ۵۰۰ کنکور

بررسی راهکارهای پذیرش دانشجویان بین‌الملل در دانشگاه الزهرا(س)

جذب رتبه‌های برتر در رشته های اولویت دار کشور در کنکور ۱۴۰۵

مهلت انتخاب رشته کنکور ۱۴۰۵ تمدید نمی‌شود

اصلاحات شرایط استخدام اعضای هیئت علمی؛ تغییر محاسبه فوق‌العاده حقوق

نتایج نهایی پذیرش در پنجاه و سومین دوره آزمون دستیاری پزشکی اعلام شد

صدور حکم بدوی برای ۳۰ پرونده انضباطی دانشجویان؛ حکم اخراجی نداشتیم

وام دستیاری برای متاهلین و مجردین ۴۰ و ۳۰ میلیون تعیین شد

جدیدترین آمار انتخاب رشته در کنکور ۱۴۰۵؛ فردا آخرین فرصت انتخاب رشته

افزایش چشمگیر کاربران وفادار به سکوهای ایرانی؛ خدمات سکوها پایدار شد

ترکیه دسترسی کودکان زیر ۱۵ سال به شبکه‌های اجتماعی را ممنوع کرد

آغاز آنلاین مشاوره و آموزش سلامت روان؛ خدمات سلامت روان با زبان نسل زد

شیوه جدید پذیرش دانشجو در دوره های «هم‌آموز» کلید خورد

تأکید بر توسعه بازرسی‌های پیشگیرانه و داده‌محور در وزارت ارتباطات

مجلات نمایه‌شده SCIE و ESCI در ارزشیابی مقالات دارای اعتبار ISI هستند

اختصاص بورس نخبگان دانشگاه تهران به رتبه های زیر ۱۰۰ در کنکور

تعلیق برنامه گرین‌کارت مایکروسافت

ساعت ۱۲ امشب آخرین مهلت انتخاب رشته در کنکور سراسری سال ۱۴۰۵

مهلت ثبت‌نام آزمون وکالت مرکز وکلای قوه قضائیه مجدد تمدید شد

تمدید مهلت انتخاب رشته آزمون های سراسری و پذیرش دانشجو معلم تا ۱۹ مهر

مخاطرات ورود هوش مصنوعی به کلاس‌های درس

اوپن ای آی میزان استفاده روزانه نوجوانان از چت بات را اعلام کرد

بخشنامه و ضوابط جامع فعالیت مؤسسات جذب دانشجویان بین‌الملل ابلاغ شد

رشته‌محل‌های جدید و اصلاحات دفترچه‌ انتخاب رشته کنکور ۱۴۰۵ اعلام شد

شرایط خوابگاهی دانشگاه‌های کشور برای داوطلبان کنکور ۱۴۰۵ اعلام شد

تحلیل وزیر آموزش و پرورش از نقش فراجا در تأمین امنیت کشور

مجتبی جباری به «هم‌کلام» می‌آید

اختتامیه رویداد ملی «همچو سرو» برگزار شد

«پپا»، همراه کوچک کودکان در یک روز پرماجرا

روایت ۸۰ روز زندگی یک خبرنگار در دل جنگ غزه، منتشر شد

وقتی صدای جمع، صدای عقل را خاموش می‌کند

برگزاری نشست تخصصی «مبانی الهیاتی و اجتماعی جان‌فدا» در تهران

رشته‌محل‌های جدید و اصلاحات دفترچه‌ انتخاب رشته کنکور ۱۴۰۵ اعلام شد

مهلت ثبت‌نام آزمون وکالت مرکز وکلای قوه قضائیه مجدد تمدید شد

تمدید مهلت انتخاب رشته آزمون های سراسری و پذیرش دانشجو معلم تا ۱۹ مهر

بخشنامه و ضوابط جامع فعالیت مؤسسات جذب دانشجویان بین‌الملل ابلاغ شد

ساعت ۱۲ امشب آخرین مهلت انتخاب رشته در کنکور سراسری سال ۱۴۰۵

شرایط خوابگاهی دانشگاه‌های کشور برای داوطلبان کنکور ۱۴۰۵ اعلام شد

اختصاص بورس نخبگان دانشگاه تهران به رتبه های زیر ۱۰۰ در کنکور

تعلیق برنامه گرین‌کارت مایکروسافت

نتایج نهایی پذیرش در پنجاه و سومین دوره آزمون دستیاری پزشکی اعلام شد

اصلاحات شرایط استخدام اعضای هیئت علمی؛ تغییر محاسبه فوق‌العاده حقوق

جذب رتبه‌های برتر در رشته های اولویت دار کشور در کنکور ۱۴۰۵

مهلت انتخاب رشته کنکور ۱۴۰۵ تمدید نمی‌شود

صدور حکم بدوی برای ۳۰ پرونده انضباطی دانشجویان؛ حکم اخراجی نداشتیم

مخاطرات ورود هوش مصنوعی به کلاس‌های درس

شیوه جدید پذیرش دانشجو در دوره های «هم‌آموز» کلید خورد

آغاز آنلاین مشاوره و آموزش سلامت روان؛ خدمات سلامت روان با زبان نسل زد

وام دستیاری برای متاهلین و مجردین ۴۰ و ۳۰ میلیون تعیین شد

تحلیل وزیر آموزش و پرورش از نقش فراجا در تأمین امنیت کشور

جدیدترین آمار انتخاب رشته در کنکور ۱۴۰۵؛ فردا آخرین فرصت انتخاب رشته

بررسی راهکارهای پذیرش دانشجویان بین‌الملل در دانشگاه الزهرا(س)

اختتامیه رویداد ملی «همچو سرو» برگزار شد

مجلات نمایه‌شده SCIE و ESCI در ارزشیابی مقالات دارای اعتبار ISI هستند

اوپن ای آی میزان استفاده روزانه نوجوانان از چت بات را اعلام کرد

«پپا»، همراه کوچک کودکان در یک روز پرماجرا

مشاوران مبعوث؛ پیشگامان هدایت آگاهانه و انتخاب رشته کنکور

حمایت ۱۲۰میلیون تومانی دانشگاه امام صادق (ع) از رتبه‌های زیر ۵۰۰ کنکور

روایت ۸۰ روز زندگی یک خبرنگار در دل جنگ غزه، منتشر شد

وقتی صدای جمع، صدای عقل را خاموش می‌کند

افزایش چشمگیر کاربران وفادار به سکوهای ایرانی؛ خدمات سکوها پایدار شد

گفتن حقیقت درباره صاحبان قدرت، چه از سوی حوزه و چه قضا، هزینه دارد