به گزارش ثریا مریم رفعتی عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا با اشاره به پیشرفتهای شگفتانگیز علم ژنتیک در دو دهۀ اخیر، اظهار داشت: تا پیش از دو دهه قبل، به نظر میرسید که از تکرار بیماریها و معلولیتها در نسلهای مختلف گریزی نیست و افراد و خانوادههای بسیاری با انواع معلولیتها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک بهتدریج مشخص شد که بیش از هفتاد درصد ناهنجاریها و معلولیتها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهشهای ژنتیکی مرتبط با این بیماریها زمینهساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسلهای آتی بود.
وی با اشاره با یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطهای بودن تکنیکها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها میشد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماریهای مختلف آزمایشات متعدد انجام میشد که بسیار زمانبر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تکژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیتهای ذهنی بیش از هزاران ژن شناختهشده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکلگیری تکنیک نسل جدید توالییابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالییابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود بیست هزار ژن شناختهشدۀ انسان را بررسی کنیم. از حدود بیست هزار ژن شناختهشده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک NGS میتوان ظرف چند روز تمام ژنها را بررسی کرد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینۀ علوم و فناوریهای ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک روز دنیا که با فاصلۀ کوتاهی از مراکز مدت معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیش کسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیتها بسیاری از خانوادههای در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره مند کند.
رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیکهای نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیتها مربوط به ازدواجهای خویشاوندی است. آمارها نشان میدهد که بهطور میانگین، حدود چهل درصد از ازدواجها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود هشتاد درصد میرسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواجهای فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواجهای غیرعادی است. در ازدواجهای غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی در فرزند حدود دو و نیم تا سه درصد و در ازدواجهای خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز میتوان با مشاورۀ ژنتیک، انجام آزمایش توالییابی و مقایسه نتایج توالییابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواجهای خویشاوندی فقط زوجهایی مراجعه میکنند که در خانواده سابقۀ معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژنها میتوان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
رفعتی با تأکید بر اینکه بررسیهای ژنتیکی مختص ازدواجهای خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوجها تصور میکنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز میتواند نشانهای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز میتواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانوادهها به تکرار بیماریها و معلولیتها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل
گوناگون میدانند، در حالی که اگر بیماریای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسیهای لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیتها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همۀ زوجها به انجام آزمایشهای خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص میشود. بنابراین، نخستین گام انجام یک مشاوره دقیق و حرفهای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجرهنامه زوج میتواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافتهها میتواند بهطور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماریهایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابنسینا در ۷ سال گذشته مرجع کشوری دوره های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک تربیت استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
این متخصص ژنتیک درباره روشهای موجود پیشگیری از بروز معلولیتها، توضیح داد: بهطور کلی ما توصیه میکنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیتها با استفاده از تکنیکهای ژنتیکی امکانپذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنینها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنینهای سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیتهایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیتها در جنین وجود ندارد.
رفعتی در ادامه افزود: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلاً مشاورۀ ژنتیک انجام دادهاند و خطر بروز بیماری یا بیماریهایی در فرزند آنها مطرح شده است، به صورت طبیعی باردار میشوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه میکنند. از جنین نمونهبرداری میشود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه مییابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیتهایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماریها در زمره اندیکاسیونهای سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمیتوان نسبت به ختم بارداری اقدام نمود. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا با اشاره به امکانات موجود در کشور گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیکهای پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونهها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماریهایی که جهش ژنتیکی آنها شناختهشده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاعرسانی کافی انجام شود تا زوجها به موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه میکنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری نمود.
رفعتی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر میکنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواجهای خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است، در حالی که همانطور که پیشتر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوجهایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بینیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاورۀ ژنتیک انجام دهند. یا گاهی میبینیم که زوجها بیماریای را به جنسیت نسبت میدهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان میکنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماریهای وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز میکند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک میتواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصتهای برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانوادههایشان، رسانهها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوجها و خانوادهها درباره امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسلهای آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانوادهها برمیدارد و اطلاعرسانی در زمینه فناوریهای ژنتیکیای که اکنون در کشورمان قابل ارائهاند، کمک بزرگی به خانوادهها، جامعه و نسلهای آتی این سرزمین است.
منبع: خبرگزاری مهر
دانشگاه آزاد امکان مشارکت گسترده مردم در امر تولید را فراهم میکند
تشریح اقدامات حفاظتی سازمان سنجش در نوبت اول کنکور ۱۴۰۳
اعلام جزییات پذیرش بدون آزمون کارشناسی ارشد دانشگاه پیام نور
احکام رتبهبندی ۱۰۰ هزار معلم بازنشسته اصلاح شد
سخنگوی وزارت آموزش و پرورش از اصلاح احکام رتبهبندی ۱۰۰ هزار معلم بازنشسته سالهای ۱۴۰۰ تا ۱۴۰۲ خبر داد.
شاهنامه هنر فردوسی است و لاغیر
دستگیری متهمانی که برای تقلب در کنکور، رمز ارز میگرفتند
امکان افشای سوالات آزمونهای آموزش و پرورش غیرممکن شد/ سهم ۵۰ درصدی سوابق تحصیلی در کنکور
تدوین طرح مدرسه مجازی بزرگسالان برای کاهش تنوع مدارس
آزمونهای نهایی دانش آموزان به سازمان جدید سنجش واگذار می شود
انتشار فراخوان دورههای ۲۳ و ۲۴ جایزه مهرگان ادب
آمادگی رفع نیاز فناورانه سازمان سنجش در مقابله با تقلب کنکور
کلاهبرداری از داوطلبان کنکور با دریافت رمزارز و سکه طلا
اساسنامه سازمان ملی سنجش بعد از کنکور ابلاغ میشود
گوشی جدید وان پلاس با دوربین تله فوتو و ماکرو معرفی میشود+عکس
چراغهای خودروی جدید آئودی سخنگو هستند+عکس
سنگی که طلا نیست اما بسیار گران قیمت است+عکس
چرا سوئد در یک قدیمی ساخت بمب اتم منصرف شد؟
رونمایی شریک قبلی ایران خودروی از خودروی عجیب آفرودیاش+عکس
کشف یک سیاه چاله عظیم در نزدیکی زمین
کارکرد عجیب مایع ظرف شویی در هواپیمای بوئینگ
اینترنت استارلینک در این کشورها قطع میشود
مشکل بزرگ ناسا در مریخ که فعلا حل نشدنی است
بمب الکترومغناطیسی چطور منفجر میشود؟
شروع احداث و افتتاح ۲۷ کلاس درس در سفر رئیس سازمان نوسازی مدارس به هرمزگان
مرحله غیرمتمرکز المپیاد علمی دانشجویی ۳۱ فروردین برگزار میشود
مهلت ارسال ایده به ششمین دوره رویداد «از ایده تا بازار» تمدید شد
تعیین ظرفیت ۶۰۰ نفری در دوره فلوشیپ پزشکی سال ۱۴۰۳
مدارس تا فرارسیدن ایام امتحانات باید دایر باشند
پذیرش بدون آزمون قاریان و حافظان قرآن در دانشگاه فرهنگیان
نقش حمایتی خانوادهها از دانشآموزان در روزهای امتحانی
فردا؛ آخرین مهلت ثبتنام آزمونهای ورودی مدارس سمپاد و نمونه دولتی
انتشار مقاله استاد دانشگاه شریف در معتبرترین مجله انجمن فیزیک آمریکا
آگهی/ گیربکس سایکلو گومائو چه تاثیری در افزایش سرعت و کارایی صنایع دارد؟
سیزدهمین دوره جشنواره تیتر ۱۵ اردیبهشت ماه برگزار می شود
شیوهنامه مشوقهای خدمتی برای کسب مهارت دانشآموختگان دانشگاهی ابلاغ شد
اساتید دانشگاههای جهان صهیونیستها را تحریم کنند
منتخبین هجدهمین مسابقات ربوکاپ ۹ سهمیه جهانی دریافت میکنند
واگذاری مالکیت ساختمان سابق دانشگاه علمی کاربردی واحد استان اردبیل به دانشگاه محقق اردبیلی
جرائم متخلفان کنکور اعلام شد
تشریح مأموریت جهاددانشگاهی در راستای نیازهای کشور
بیانیه مدرسین دروس معارف اسلامی دانشگاههادر حمایت از حمله موشکی سپاه
مهلت ثبت نام در آزمون فلوشیپ پزشکی سال ۱۴۰۳ تمدید شد
۴۵ قفسه کتاب کانون در مدارس ۱۰ استان کشور جاگذاری شد
سامانه نقل و انتقال دانشجویان علوم پزشکی از یکم اردیبهشت فعال میشود
وزیر علوم بر پیگیری امور معیشتی یاوران علمی دانشگاهها تاکید کرد
طرح رتبهبندی و اعتبارسنجی مؤسسات آموزش عالی تهیه میشود
سهچهارم مسافران از اقامتگاههای غیررسمی و بدون مجوز استفاده کردند
گذر نهضت سوادآموزی از وضعیت حاضر به مدلهای جدید آموزشی طبق برنامه هفتم
تایید انتخاب ۱۰ رییس دانشگاه و مرکز آموزشی و تحقیقاتی کشور
زمان ثبت نام وام شهریه دانشجویی دانشگاه علمی کاربردی اعلام شد
شنبه آخرین مهلت ثبت نام برای امریه سربازی دانشگاه تهران
آزمونهای شبه نهایی از ۹۰ درصد محتوای برنامه و کتاب درسی است
امکان استفاده از تک ماده برای ۴ درس با نمره ۷ به بالا
بکارگیری معاون پرورشی در مدارس غیردولتی ضروری است
تاریخ طب در ایران معرفی و بررسی میشود
رونمایی از پلتفرم نشر دانشگاهی
مدارک مورد نیاز پذیرفتهشدگان آزمون استخدامی جهت بارگذاری در سامانه گزینش
تدوین طرح مدرسه مجازی در راستای کاهش تنوع مدارس
مهلت ثبت نام آزمون EPT اردیبهشت ماه ۱۴۰۳ دانشگاه آزاد اسلامی تمدید شد
شورای تحقیق جذب هیات علمی تشکیل میشود
صدور مجوز راهاندازی مدارس سمپاد عشایری در سه استان کشور
جزئیات اعلام نتایج آزمون آموزگاری و حضور در مراحل مختلف استخدام
تداوم توزیع شیر رایگان در مدارس تا پایان امتحانات/ چالش تامین پاکت استریل شیر
تحلیل بیانات رهبر انقلاب در دیدار با دانشجویان/ پاشنه آشیل جهاد تبیین محیط دانشگاه است
شیوهنامه المپیاد ورزشهای فناورانه دانشجویی ابلاغ شد
واگذاری آزمونهای ارتقا و گواهینامه دستیاران پزشکی به دانشگاهها
جاماندگان نوبت دوم کنکور ۱۴۰۳، امروز و فردا نامنویسی کنند
قدرت نظامی ایران حرف اول و آخر را در منطقه میزند
زمان اعلام نتایج اولیه آزمون دکتری اعلام شد
پروژههای اولویتدار دانشگاه تهران تکمیل می شود
انجام عملیات «وعده صادق» مایه مباهات است
نشست شورای مسکن دانشگاه آزاد اسلامی برگزار شد
ایران جزء ۱۵ کشور برتر جهانی در جذب دانشجویان بین المللی
نتایج اولیه و زمان انتخاب رشته آزمون دکتری ۱۴۰۳ منتشر شد
کتاب ای کاش زودتر برای سوالات نوجوانان درباره حجاب منتشر شد
فلسفه عشق نقد و بررسی میشود
ورود شخصیتهای خارجی به محصولات خواب کودکان
دهمینجلسه درسگفتارهای سعدیخوانی برگزار میشود
طنز یعنی چه؟
ایران چطور گنبد آهنین را در هم شکست؟ +عکس
تغییر شکل عجیب هرم بزرگ مصر+عکس
چرا آدم فضاییها خودشان را به انسانها نشان نمیدهند؟
سنگی که طلا نیست اما بسیار گران قیمت است+عکس
آنچه درباره ناوگان پهپادی ایران نمیدانید+عکس
ستاره نوترونی مرده در کهکشان دوباره زنده شد+عکس
قابلیت ارتباط ماهوارهای به گوشیهای گوگل اضافه شد
این موشک نیست یک هواپیمای خاص و پرسرعت است+عکس
گوشی جدید وان پلاس با دوربین تله فوتو و ماکرو معرفی میشود+عکس
مشخصات موشک سنگینی که دیشب روسیه پرتاب کرد+عکس
انفجار این بمب الکترومغناطیسی قربانیان را ۲۰۰ سال عقب میبرد+عکس
جزئیات اعلام نتایج آزمون آموزگاری و حضور در مراحل مختلف استخدام
ناگفتههای کسر ۱۰ میلیون تومان از حقوق دانشجومعلمان به عنوان مقرری ماه اول!
تفاوت موشکهای بالستیک، کروز و هایپرسونیک ایران در چیست؟
فعالیت دانشگاه بینالمللی زاگرس غیرقانونی اعلام شد
چهار تغییر در دانشگاه فرهنگیان
ترجمه روسی به فارسی دکتر ژیواگو منتشر شد
موشک ایرانیای که سامانه ضد موشک اسراییل را فلج میکند+عکس
مدیریت غذای دانشجویی احتمالا به وزارت علوم واگذار میشود
توسعه تضمین اشتغال با راهاندازی مراکز جدید در دانشگاه علمیکاربردی
کسر ۴۵ درصد از حقوق دانشجومعلمان لغو شد
موتور خودروی فرمول یک در خودروی معمولی قرار گرفت+عکس
جزییات نمایشگاه کار به میزبانی دانشگاه امیرکبیر اعلام شد
جهش علمی ایران نسبت به سرمایهگذاری مالی در دنیا بینظیر است
۴۵ درصد به دریافتی دستیاران اضافه شد
زمان برگزاری نخستین کنفرانس ملی مهارت اعلام شد
یک سیارک بزرگ به زمین نزدیک میشود
گوشیهای سامسونگ آیفون را شکست دادند
کتاب مهندسی مرجع جامع کنترل، در سیستم حمل و نقل چاپ و راهی بازار نشر شد
مهلت ثبت نام دکتری بدون آزمون شریف تمدید شد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.