کد خبر: 54545
ف
۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارد
یک متخصص ژنتیک، با اشاره به آمار بالای ازدواج های فامیلی در کشور، گفت: ۷۰ درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیکی دارد.

به گزارش ثریا مریم رفعتی عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهۀ اخیر، اظهار داشت: تا پیش از دو دهه قبل، به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از هفتاد درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.

وی با اشاره با یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه‌ای بودن تکنیک‌ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می‌شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماری‌های مختلف آزمایشات متعدد انجام می‌شد که بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.

این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالی‌یابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود بیست هزار ژن شناخته‌شدۀ انسان را بررسی کنیم. از حدود بیست هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک NGS می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی کرد.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینۀ علوم و فناوری‌های ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک‌ روز دنیا که با فاصلۀ کوتاهی از مراکز  مدت معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیش کسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیتها بسیاری از خانواده‌های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره مند کند.

رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیک‌های نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود چهل درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود هشتاد درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های غیرعادی است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود دو و نیم تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است‌. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاورۀ ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.

این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌کنند که در خانواده سابقۀ معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.

رفعتی با تأکید بر اینکه بررسی‌های ژنتیکی مختص ازدواج‌های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج‌ها تصور می‌کنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل
گوناگون می‌دانند، در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیت‌ها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همۀ زوج‌ها به انجام آزمایش‌های خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام انجام یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در ۷ سال‌ گذشته مرجع کشوری دوره های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک تربیت استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.  

این متخصص ژنتیک درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها، توضیح داد: به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت‌هایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد.

رفعتی در ادامه افزود: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلاً مشاورۀ ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌ صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماری‌ها در زمره اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی‌توان نسبت به ختم بارداری اقدام نمود. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌ موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری نمود.

رفعتی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر می‌کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است، در حالی که همان‌طور که پیش‌تر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاورۀ ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.

این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصت‌های برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانواده‌هایشان، رسانه‌ها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوج‌ها و خانواده‌ها درباره امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسل‌های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده‌ها برمی‌دارد و اطلاع‌رسانی در زمینه فناوری‌های ژنتیکی‌ای که اکنون در کشورمان قابل ارائه‌اند، کمک بزرگی به خانواده‌ها، جامعه و نسل‌های آتی این سرزمین است.

منبع: خبرگزاری مهر


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.

کنایه روزنامه وطن امروز به ولیعهد امارات+عکس

شکست سنگین قطعنامه ضد ایرانی آمریکا

تصویر دردناک از ریه‌ بیمار کرونایی شبیه انفجار بیروت! +عکس

سها رضانژاد به قتل رسیده است؟

عینک گاندی در این جای عجیب پیدا شد+عکس

تصویر متفاوت از تیپ جوانی آریا عظیمی نژاد+عکس

رییسی در منزل رییس اسبق قوه قضاییه+عکس

ضجه میمون مادر پس از مرگ فرزندش+عکس

بارداری مریم امیرجلالی سوژه شد+عکس

کشف رختخواب انسان‌های عصر حجر+عکس

آقای وزیر پشت فرمان اتوبوس +عکس

تصویر بسیار زیبا از خانه خدا+عکس

تصویری که حال مجری معروف را خوب کرد +عکس

تیپ دهه شصتی فوتبالیست معروف+عکس

تصادف خونین تیبا با موانع آزادراه کاشان+عکس

پژمان جمشیدی در راه کانادا+عکس

وعده رئیس بانک مرکزی درباره نرخ ارز

مافیای گوشی‌های سرقتی ایران دستگیر شد+عکس

تبریک تولد نوید محمدزاده به کارگردان معروف+عکس

آمریکا یک بار دیگر در مواجهه با ایران شکست خورد

عروسک ترسناک آنابل گم شد+عکس

نامه وزیر بهداشت به روحانیون در آستانه ماه محرم

تفاوت اوراق سلف نفتی با عرضه نفت در بورس چیست؟

این سهام باعث ریزش شاخص بورس شد

واکنش مردم فلسطین به حرکت زشت امارات+عکس

دیدار ظریف با رئیس پارلمان لبنان+عکس

توجه به تاثیر فعالیت هنری در شکل‌گیری و تکامل شخصیت دانش آموزان

امسال مسابقات فرهنگی هنری را به خانه دانش آموزان بردیم

تاثیر مسابقات قرآنی در خودباوری و ایجادمعنویت در میان دانش آموزان

کاهش تدریجی آنتی بادی بدن بعد از شروع علائم ویروس کرونا

تاثیر چاقی مادر باردار بر رشد مغز جنین

کرونا پیچیده ترین ویروس قرن حاضر است

گوشی جدید شیائومی با شارژ ۲۳ دقیقه‌ای باتری عرضه شد

دانلود وی چت در آمریکا پس از اعلام ممنوعیت افزایش یافت

کارخانه هوشمند و خودکار شیائومی آغاز به کار کرد

افشاگری مجری معروف درباره صدا و سیما+عکس

شهریه دانشگاه آزاد اول شهریور تعیین تکلیف می‌شود

مهلت تخلیه خوابگاه‌های دانشگاه شریف تا ۷ شهریور تمدید شد

رتبه دانشگاه‌های ایران در رتبه‌بندی تایمز در بین کشورهای‌ اسلامی

احتجاج ائمه به واقعه مباهله

انتظار «حجت»، می‌تواند منشأ تحولی اساسی در زندگی مُنتظَر باشد

روز مباهله روز تقابل جبهه حق و باطل است

ادعای آمریکا درباره توقیف ۴ محموله سوخت ایران

پوستر متفاوت عزاداری یک هیات در ماه محرم+عکس

دیدار ظریف با رئیس جمهور لبنان +عکس

لاکچری‌ترین پناهگاه‌های زیرزمینی+عکس

خانه‌های متروکه معدن نشینان گلستان +عکس

اگر این ماسک‌ها را بزنید، کرونا می‌گیرید+عکس

واکنش وزیر سابق به اتفاقات تلخ بورس+عکس

این پاستیل‌ها را هرگز نخرید

مسافران مازندران کرونا را شکست دادند؟+عکس

کرونا جان داوطلب آزمون ارشد را گرفت+عکس

پیشنهاد جدید این نماینده به نفع کنکوری‌ها

امام جمعه آستارا: استخوان مردم زیر بار گرانی شکست

اعتراف پادشاه عربستان درباره ایران

خبر خوب درباره یافته‌های جدید کرونایی

این مدت در کنار بیمار کرونایی بمانید، کرونا می‌گیرید

اولین تصویر از پژمان جمشیدی در خط فرضی +عکس

ذوق زدگی اسرائیل از حرکت امارات+عکس

تصویر دیده نشده از اکبر عبدی+عکس

توقیف ۴ نفتکش ایران توسط آمریکا؟

سنجش و ارزیابی ۴۱ درصد نوآموزان بدو ورود به مدرسه انجام شده است

در عدالت‌خواهی انگیزه‌ها نباید سیاسی و جناحی باشد

کاهش آسیب‌های اجتماعی از طریق مساجد اولویت سازمان تبلیغات است

مجری معروف تلویزیون در سریال کمدی+عکس

گریم نامتعارف مریم امیر جنجالی+عکس

طرح ایرانی روی لباس منچستر+عکس

آمار بالای جان باختگان کرونا در این استان

محمدرضا گلزار هم راننده وانت شد+عکس

استقبال گرم از ظریف در لبنان +عکس

وزیر ایرانی پشت فرمان اتوبوس+عکس

دورهمی صمیمی فرماندهان ارتش و سپاه+عکس

غارت فروشگاه‌ها در آمریکا+عکس

بحران بی‌پولی در آمریکا بالا گرفت+عکس

عکس یادگاری وزیر خارجه آلمان با خرابه‌های بیروت+عکس

تصویر جنجالی احمدی نژاد در توییتر+عکس

تولید واکسن روسی کرونا در تعداد میلیونی+عکس

حرکت زیبای این سگ همه را متعجب کرد+عکس

کشف دومین اسکلت بانوی اشکانی با دهن باز + عکس

عمل جراحی دردناک به این دلیل مسخره+عکس

این نشانه یعنی حتما کرونا گرفته‌اید

صف طولانی اجرای مهریه با سکه ۱۰ میلیونی+عکس

اعتراف پادشاه عربستان درباره ایران

تولد غم انگیز رضا رشیدپور+عکس

بورس به رنگ خون درآمد

این فرمانده ارتش ایران وزیر شد +عکس

علت اصلی مرگ بیشتر بیماران کرونایی پیدا شد

بارداری مریم امیرجلالی سوژه شد+عکس

کرونا جان داوطلب آزمون ارشد را گرفت+عکس

صحنه تلخ در پایگاه هوایی دزفول+عکس

تصویر جنجالی احمدی نژاد در توییتر+عکس

افشاگری مجری معروف درباره صدا و سیما+عکس

شیرینی فروشی مهاجران اوکراینی در تهران+عکس

بی احترامی به پرستاران ارومیه‌ای+عکس

مرگ دردناک یک نوجوان در پارک لاله تهران+عکس

بدبینی به واکسنِ ایرانی و روسیِ کرونا +عکس

این سهام باعث ریزش شاخص بورس شد

قیمت جایگزین پراید اعلام شد

سلمان رشدی به درک واصل شد+عکس

ذوق زدگی اسرائیل از حرکت امارات+عکس

هشتگ نه به تعویق کنکور ترند شد+عکس

حرکت زیبای این سگ همه را متعجب کرد+عکس

تصویر معنادار ترامپ در توئیتر سردار سلیمانی+عکس

آمار بالای جان باختگان کرونا در این استان

پژمان جمشیدی در راه کانادا+عکس

آقازاده معروف هم کرونایی شد+عکس

آمار واقعی فوتی‌های کرونا در ایران اعلام شد؟

روسیه هفته آینده واکسن کرونا را توزیع می‌کند

جسد سُها رضانژاد احراز هویت شد +عکس

این پاستیل‌ها را هرگز نخرید