کد خبر: 54545
ف
۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارد
یک متخصص ژنتیک، با اشاره به آمار بالای ازدواج های فامیلی در کشور، گفت: ۷۰ درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیکی دارد.

به گزارش ثریا مریم رفعتی عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهۀ اخیر، اظهار داشت: تا پیش از دو دهه قبل، به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از هفتاد درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.

وی با اشاره با یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه‌ای بودن تکنیک‌ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می‌شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماری‌های مختلف آزمایشات متعدد انجام می‌شد که بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.

این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالی‌یابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود بیست هزار ژن شناخته‌شدۀ انسان را بررسی کنیم. از حدود بیست هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک NGS می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی کرد.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینۀ علوم و فناوری‌های ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک‌ روز دنیا که با فاصلۀ کوتاهی از مراکز  مدت معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیش کسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیتها بسیاری از خانواده‌های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره مند کند.

رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیک‌های نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود چهل درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود هشتاد درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های غیرعادی است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود دو و نیم تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است‌. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاورۀ ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.

این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌کنند که در خانواده سابقۀ معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.

رفعتی با تأکید بر اینکه بررسی‌های ژنتیکی مختص ازدواج‌های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج‌ها تصور می‌کنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل
گوناگون می‌دانند، در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیت‌ها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همۀ زوج‌ها به انجام آزمایش‌های خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام انجام یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در ۷ سال‌ گذشته مرجع کشوری دوره های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک تربیت استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.  

این متخصص ژنتیک درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها، توضیح داد: به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت‌هایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد.

رفعتی در ادامه افزود: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلاً مشاورۀ ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌ صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماری‌ها در زمره اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی‌توان نسبت به ختم بارداری اقدام نمود. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌ موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری نمود.

رفعتی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر می‌کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است، در حالی که همان‌طور که پیش‌تر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاورۀ ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.

این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصت‌های برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانواده‌هایشان، رسانه‌ها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوج‌ها و خانواده‌ها درباره امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسل‌های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده‌ها برمی‌دارد و اطلاع‌رسانی در زمینه فناوری‌های ژنتیکی‌ای که اکنون در کشورمان قابل ارائه‌اند، کمک بزرگی به خانواده‌ها، جامعه و نسل‌های آتی این سرزمین است.

منبع: خبرگزاری مهر


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.

رسالت مهم تفسیر تسنیم، صیانت از وحی است

پیش‌دبستانی از مطالبات مردم است/ضرورت عدالت آموزشی

آغاز ثبت نام کنکور ارشد ۹۹ از فردا/ دفترچه ۱۶ آذر منتشر می‌شود

برنامه دانشگاه‌ها در روز دانشجو/ چهره‌ها به کدام دانشگاه‌ها می روند

آیفون‌های ٢٠٢١ بی سیم شارژ می‌شوند

مشکلات آموزش و پرورش باید به صورت پایدار حل شود

فوت ۲ معلم بر اثر ابتلا به آنفلوانزا

بخشنامه توسعه کمی و کیفی دوره پیش‌دبستانی ابلاغ شد

فروش صندلی اتوبوس برای خواص در تهران +جزئیات

بازیگر مشهوری که تلویزیون نمی‌بیند

اتفاقی عجیب برای زن ترکیه‌ای +عکس

شناسنامه‌ علی مطهری در هنگام ثبت نام +عکس

دندان‌های تمیزتر به معنای قلب سالم‌تر

شناخت معارف مهدوی ضرورت تردیدناپذیر عصر ماست

مجید اخشابی داماد شد+عکس

اولین تصویر از عروسی مرگبار در سقز با ۱۱ کشته+عکس

عروسی‌ِ خون در سقز، کردستان را عزادار کرد+عکس

این پیرمرد ۱۲ سال به تنهایی در جنگل زندگی کرد+عکس

حادثه‌ دردناک برای غلامحسین لطفی سر صحنه فیلمبرداری

نوزاد رها شده در شهرستان اسکو در کیسه زباله +عکس

صحنه تیراندازیِ خونبار افسریه تهران +عکس

لطفا یکی این بوی بَد رو گردن بگیره! +عکس

اولین تصاویر از تیراندازی در افسریه +عکس

واکنش مردم به بررسی حساب‌های بانکی‌شان! +عکس

یک کشته و ۲ زخمی در تیراندازی در افسریه تهران

پراید در یک قدمی ۵۴ میلیون تومان +جزئیات

سکه از ۴.۵ میلیون گذشت +جزئیات

گریم جالب ارسطو در پایتخت ۶ +عکس

شال ستِ داماد و دخترِ حسن روحانی سوژه شد+عکس

وقتی حامد بهداد ادای ضحاک را درآورد! +عکس

آنفلوانزا صدای ایشان را هم درآورد! +عکس

استیضاح ترامپ رسما تائید شد

دانشجویان تهرانی پیشتاز در ازدواج دانشجویی

دعوت یک تشکل دانشجویی از وزیر بهداشت برای مراسم روز دانشجو

نهادهای بین‌المللی نسبت به تحریم‌های یکجانبه واکنش نشان دهند

امشب آخرین مهلت ثبت نام کنکور دکتری ۹۹/ فرصت تمدید نمی‌شود

زنگ ورزش پاسخگوی نیازحرکتی بچه ها نیست حتی اگر تعطیل نشود

دانشگاه آزاد در انتخابات مجلس طرف هیچ شخص، جریان و جناحی نیست

کشف سیاره‌ای که دور ستاره سفید کوتوله مدار می‌زند

کم فروشی اینترنت توسط اپراتورها ثابت نشد

حجامت با شاخ گاو +عکس

این مدرسه در ایذه با تنور گرم می‌شود! +عکس

تصادف مرگبار کامیون با تریلر +عکس

سقوط پل عابر پیاده در مشهد +عکس

اصلاحات دفترچه ثبت نام کنکور دکتری ۹۹ اعلام شد

آخرین نتایج آزمایشات مسمومیت احتمالی دانشجویان علوم پزشکی تهران

وضعیت بودجه دانشگاه‌ها در سال ۹۹/ بودجه عمرانی منفی شد

مردم انتظار دارند نمایندگان نظارت قوی بر عملکرد دولت داشته باشند

ثبت‌نام داوطلبان انتخابات میان‌دوره‌ای خبرگان فردا آغاز می‌شود

ثبت‌نام فرهنگیان فاقد مسکن آغاز شد

۱۰ درصد جمعیت ایران سالمند است/ گیلان سالمندترین استان کشور

جراحی کاهش وزن از سکته افراد چاق پیشگیری می‌کند

شبکه وکالت در دوره امام عسکری(ع) توسعه پیدا کرد

دلار همچنان بالا می‌رود+جزئیات

جیغ‌های یک کودک مادرش را از کما درآورد +عکس

کشتی هزارساله واکینگ‌ها کشف شد +عکس

این تصویر باعث پلمپ رستوران مشهور شد +عکس

خودرو وزیر اقتصاد در حاشیه یک همایش +عکس

پسر گیلانی به آرزویش رسید+عکس

حرکت باورنکردنی این زن برای خرید گوشی آیفون! +عکس

تمساح کباب شده در مغازه‌ها +عکس

خیابان‌های بدخط تهران +عکس

بازگشت اینترنت تلفن همراه سیستان‌ و بلوچستان

فرزند رهبری در مراسم ختم خواهر ولایتی +عکس

خانوده پژو ۲۰۶ گران شد +جدول

خبر خوش برای فرهنگیان فاقد مسکن

تولید چمدان بازیافتی و دوستدار محیط زیست

مقابله با آلزایمر از طریق مهار پالس‌های رگ‌های خونی

روند آلودگی جهان به دی اکسید کربن کند شد

اعتیاد به سوخت‌های فسیلی اقیانوس‌ها را در مرز نابودی قرار داده است

بارش شهابی جوزایی در اواخر آذر ماه اوج می گیرد

افزایش سهم آموزش مهارتی دانشگاه علمی کاربردی به ۳۰ درصد

پیام تسلیت دانشگاه تهران به مناسبت درگذشت دانشجوی جهادگر

ثبت نام آزمون سراسری قرآن تا ۲۲ آذرماه تمدید شد

شش ویژگی اصلی شیعیان از منظر امام حسن عسکری (ع)

دشمن شناسی و استکبارستیزی شاخص اصلی طلبه بسیجی انقلابی است

پذیرش طلبه دانشجو در مقطع ارشد دانشگاه معارف اسلامی

دوره سواد رسانه‌ای در مدرسه علمیه امام خمینی(ره) برگزار می‌شود

ایجاد دفاتر تحقیق و توسعه صنایع در دانشگاه صنعتی امیرکبیر

اسب‌ سواری رهبر کره شمالی با همسرش در جنگل‌ برفی +عکس

هدیه لاکچری پدر و مادرِ عروس! +عکس

زمان واریز یارانه آذر ماه ۹۸ مشخص شد

یارانه معیشتی بعدی دولت در این تاریخ واریز می شود

منزل یک نماینده مجلس +عکس

پسر سیدحسن خمینی و امام جمعه تهران در کنار هم+عکسی

خواستگاری آقای نماینده وسط جلسه مجلس ایتالیا +عکس

گریه حسین فریدون در مراسم ختم خواهرش +عکس

فرد اهانت‌ کننده به کودک زباله‌ گرد بازداشت شد+عکس

شام دادن به ترامپ در سینی پلاستیکی در افغانستان! +عکس

دلار سد مقاومتی را شکست +جزئیات

خودرو وزیر اقتصاد در حاشیه یک همایش +عکس

ناصر محمدخانی در جشن تولد پسر یک‌ ساله‌اش +عکس

بنزین با قیمت کمتر در پمپ بنزین‌ها +عکس

تمساح کباب شده در مغازه‌ها +عکس

عنکبوتی که یک خفاش را شکار کرد +عکس

نبش قبر امامزاده جعلی +عکس

خانوده پژو ۲۰۶ گران شد +جدول

سلطان کوکائین دستگیر شد +عکس

ماجرای نانوایی رفتن خواننده معروف ایرانی

افزایش قیمت پراید +جدول

دستور استیضاح ترامپ رسما صادر شد

پرش دوباره قیمت دلار +جزئیات

موج برف و باران ۵ روزه در راه است +جزئیات

صحنه تیراندازیِ خونبار افسریه تهران +عکس

کار برادرزاده بن‌ لادن در کاباره‌های لندن! +عکس

دلجویی از کودک زباله گرد در کرج +عکس

پیکانی که با این تزئین خاص ماشین عروس شد +عکس

مهلت ثبت تقاضای یارانه کمک معیشتی اعلام شد +جزئیات

آنفلوانزا صدای ایشان را هم درآورد! +عکس

تصویر لو رفته از دکور برنامه مزدک میرزایی در شبکه ماهواره‌ای +عکس