به گزارش ثریا - دانشمندان در هلند، در گامی بزرگ به سوی درمان بیماریهای نادر «میتوکندریایی»، با موفقیت جهشهای مضر را در دیانای با استفاده از یک ابزار ویرایش ژنتیکی دقیق اصلاح کردند. یافتههای آنها افقهای جدیدی را برای درمان بیماریهایی که مدتها غیرقابل درمان تصور میشدند، میگشاید.
بیماریهای «میتوکندریایی» حاصل اختلالات آنزیمها هستند که مستقیماً در ایجاد انرژی شیمیایی توسط «فسفرگیری اکسایشی» (Oxidative phosphorylation) شرکت میکنند.
به نقل از آیای، «میتوکندری» ساختارهای تولیدکننده انرژی درون سلولها هستند. میتوکندری بر خلاف بقیه سلول، دیانای خاص خود را دارد. جهش در دیانای آن که به صورت مادری به ارث میرسد، میتواند طیف وسیعی از اختلالات را ایجاد کند که برخی از آنها منجر به مشکلات شدید متابولیکی یا عصبی میشوند.
ابزارهای ویرایش ژنتیکی مانند «کریسپر»(CRISPR)، انقلابی در درمان بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ایجاد کردهاند. با این حال، این ابزار برای ورود به «میتوکندری» با چالش مواجه است و همین امر آن را برای درمان بیماریهای «میتوکندریایی» بیاثر میکند. این مطالعه جدید بر این چالش غلبه کرده است.
ابزاری جدید برای یک چالش دیرینه
این تیم هلندی از ابزاری موسوم به «ویرایشگر پایه»(base editor) برای هدف قرار دادن و تغییر ساختار خاص دیانای این بیماری، بدون برش رشتهها استفاده کرد. آنها از نوعی «ویرایشگر پایه» موسوم به «DdCBE» استفاده کردند و با استفاده از این ویرایشگر، جهشی را در سلولهای کبدی ایجاد کردند که تولید انرژی را مختل میکرد.
سپس از همان ابزار برای رفع جهشی متفاوت در سلولهای پوستی مشتقشده از بیمار استفاده کردند. این سلولها از فردی با سندرم «گیتلمن»(Gitelman) که اختلالی مرتبط با اختلال عملکرد «میتوکندری» است، گرفته شده بودند.
سرانجام این اصلاح، علائم کلیدی متابولیسم سالم انرژی را بازگرداند.
از موفقیت آزمایشگاهی تا پتانسیل بالینی
این تیم برای نزدیکتر شدن به کاربردهای بالینی، نحوه انتقال ویرایشگرها را به صورت ایمنتر و کارآمدتر آزمایش کرد. آنها با استفاده از پلاسمیدهای سنتی، ویرایشگرها را به شکل کوچک شده در نانوذرات لیپیدی منتقل کردند.
این رویکرد ضرر کمتری داشت و مؤثرتر بود، همچنین دقت ویرایشها را افزایش داد.
نکته مهم این است که دانشمندان سطوح بسیار پایینی از تغییرات ناخواسته را در دیانای هستهای گزارش کردند. بیشتر اثرات خارج از هدف در دیانای «میتوکندریایی» باقی ماندند که نشاندهنده سطح عملکردی بالایی از این رویکرد است.
اولین گامها به سوی درمان بیماران
نویسندگان میگویند: پتانسیل «ویرایش پایه» این بیماری، آن را به یک مسیر امیدوارکننده برای پژوهشها و توسعه آینده در پزشکی بیماری «میتوکندری» تبدیل میکند.
آنها همچنین به اهمیت این پیشرفت برای بیماران اشاره میکنند و خاطرنشان کردند: بیماران «میتوکندری» مدتها نتوانستهاند از ابزار «کریسپر» بهرهمند شوند، اما به تازگی فناوریای در دسترس قرار گرفته است که با آن میتوانیم در نهایت جهشهای این بیماری را ترمیم کنیم. ما در مطالعه خود، از این فناوری بر روی سلولهای کبد انسان برای تولید یک مدل بیماری «میتوکندری» استفاده کردیم و از یک رویکرد بالینی، برای ترمیم یک جهش در دیانای «میتوکندریایی» سلولهای مشتقشده از بیمار استفاده کردیم.
این مطالعه یکی از اولین مطالعاتی است که اصلاح عملی و کارآمد دیانای این بیماری را در سلولهای انسانی نشان میدهد و امید را برای درمان بیماریهای لاعلاج به ارمغان میآورد.
این رویکرد با پژوهش بیشتر میتواند منجر به آزمایشات بالینی و در نهایت، درمانهای واقعی برای اختلالات «میتوکندریایی» شود.
این مطالعه در مجله PLOS Biology منتشر شده است.
منبع : دی ان ای
شبکه شعب خودرو۴۵ به ۷۸ شعبه رسید
هلیا امامی: دوست داشتم از کلیشه دختر مثبت فاصله بگیرم
لباس مدرسه فقط فرم نیست، کودک باید آن را دوست داشته باشد
به مناسبت روز سینما: روزی که دوربین شهید آوینی روایتگر جنگ شد
کتاب عروس بی نشان ها: قرار بود یک عمر کنار هم باشند، اما جنگ مهلتشان نداد
حق کودک بر حریم خصوصی؛ چالشی برای فرهنگ دیجیتال ایران
نشر در لهستان؛ انتشار بیش از ۳۱هزار عنوان کتاب در سال ۲۰۲۵
نشان درجه یک هنری به این کارگردان اهدا شد: علیرضا داوودنژاد بدترین فیلمش هم «سینما» است
افزایش پذیرش دانشجو معلم تا سه برابر ظرفیت
۹۵ درصد مدارس کشور آماده بازگشایی هستند
ارزیابی سالانه یک میلیون و ۲۰۰ هزار نوآموز در برنامه سنجش
مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵ تمدید شد
تمدید مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی ویژه مهارتی سال ۱۴۰۵
پایان نخستین دوره پسادکتری علوم ورزشی امیرکبیر با محوریت هوش مصنوعی
بزرگترین رقابت دانشآموزی در حوزه کوانتوم و لیزر برگزار شد
شرکت انگلیسی دادههای مشتریانش را به هکرها داد
مهلت انتخاب رشته آزمون دستیاری پزشکی مجدد تمدید شد
حمله ایران معماری هوش مصنوعی امارات را تغییر داد؛ فرار دادهها به کوه
چالشهای مصوبه اخیر «ستاد ویژه ساماندهی فضای مجازی» از منظر حقوقی
مدیران ارشد هوش مصنوعی خواستار کندتر شدن پیشرفت آن شدند
قالیباف قانون ملی توسعه هوش مصنوعی را ابلاغ کرد
سهمیه ویژه کنکور برای آسیبدیدگان جنگ نیازمند بازنگری است
پارادوکس رفاه و رضایت؛ چرا مدرنیته ما را شادتر نکرد؟
پیوند عرفان کلاسیک با زیست انسان معاصر در شرح فتوحات مکیه باب ۵۶۰
عالمی که علم و مبارزه را به سنگر امامت جمعه پیوند زد
نظریات و رویکردهای اسلامی در خصوص مددکاری اجتماعی
نسل امروز بی ارادهتر از نسل قبل است؟
از تربت ۱۷ کیلویی تا یک میلیون سند تاریخی، جلوهای از حرم بانوی کرامت
حجتالاسلام قمی: مردم نمیگذارند قیمت پایان جنگ، فروختن عزت ایران باشد
جزئیات برگزاری بیستمین آزمون سراسری قرآن و عترت
خیابان و زندگی؛ واکاوی نقش زنان در پایداری اجتماعات شبانه
«دهکده سلامت» یادگار یک خیر بزرگ برای بیماران صعب العلاج
چرا عرفانهای نوپدید برای جوان امروز جذاباند؟
نگاهی به سریال «دیوار دفاعی»؛ ملی شدن صنعت نفت با چاشنی فوتبال
شعری از نظامی گنجوی موضوع یک انیمیشن کوتاه شد
دیوارنگاره میدان ولیعصر (عج) موقتا تغییر نمیکند؛ آغاز ایمنسازی
«اسکورت» بر صدر فروش روزانه نشست؛ استقبال از آزادی زنان زندانی
حسین علیزاده مهمان «همکلام» میشود
بازی «بومبوم» با حضور خانواده شهید طهرانیمقدم رونمایی شد
«ململ» مهمان نمایشگاه ایران نوشت شد
محرابی که منافقین را به وحشت انداخت؛ چرا مدنی باید ترور میشد؟
اپل به جمع تولید کنندگان موبایل تاشو پیوست
رئیس دانشگاه تهران: برای مقابله با تحریمهای علمی برنامهریزی میکنیم
روحانیِ پیونددهنده دین و آزادی
توصیه پذیرفته شدگان تیزهوشان، کدام آموزشگاه است؟!
برگزیدگان بیستمین جشنواره ملی شیخ بهایی معرفی و تقدیر شدند
اعلام وجه التزام اسناد وثیقه پذیرفتهشدگان تخصصی و فوقتخصصی پزشکی
علت توقف طرح جدید تغذیه دانشجویی چه بود؟
مهلت مجدد ثبتنام در آزمون ارشد علوم پزشکی ۱۴۰۵
ابلاغ دستورالعمل حجاب به زودی در دانشگاهها
تصمیم جدید وزارت علوم درباره ساماندهی دادههای دانشگاهی
آمار جالب از ازدواجهای دانشجویی: موفقیت ۹۴ درصد ازدواجهای دانشجویی طی ۱۲ سال گذشته
آزمونهای کاردانی مهارتی، کارشناسی ناپیوسته و سردفتری۲۰ شهریور برگزار میشود
روباتها در لهستان راهپیمایی کردند
ورود تاکسیهای خودران به ناوگان اوبر در لندن
آموزش ۶۵ هزار آموزگار ابتدایی برای استفاده از ظرفیت بازی و ورزش
وزیر آموزش و پرورش: دریافت هرگونه وجه هنگام ثبتنام در مدارس دولتی ممنوع است
برنامههای «زیست عفیفانه» از مهر در مدارس اجرا میشود
انتظار معاونت علمی از CVCها برای سرمایهگذاری در ۷هزار شرکت نوپا
کارنامه نهایی و دفترچه انتخاب رشته آزمون دستیاری منتشر شد
آلمان موشک و ۵ ماهواره به مدار زمین فرستاد
ظرفیت ۶ هزارنفری دستیاری پزشکی ۱۴۰۵؛ تعیین ظرفیت تعهد مناطق محروم
تحریم علم، رفتار علمی نیست؛ باید به دنبال مسیرهای جایگزین برای انتشار آثار محققان بود
بازنمایی قدرت نرم ایران در شرایط پساجنگ و جایزه جهانی دیپلماسی
آیا اصرار بر تفاوتهای فقهی، آب به آسیاب دشمنان وحدت اسلامی میریزد؟
انتظار، منطق دینی آمادگی تاریخی برای آینده موعود
«تحول تاریخی مفهوم فلسفه» با تقدیر از پرویز ضیاءشهابی رونمایی میشود
نگاهی به حکمرانی فضای مجازی در ایران از منظر تحلیل نهادی تنظیمگری
نظر قرآن درباره مسئولیت اجتماعی برای میانجیگری بین اختلاف زوجین
در همایش ادیان سن پترزبورگ چه گذشت؟ تاکید ایران بر مقاومت
حل موضوع حجاب با «مسئلهمندی مشترک»؛ مردم را درگیر مسئله وحدت کنیم
خود بنده فرهنگ درخشان تو آمد؛ آن قوم که از روی طمع، بنده تو را خواست
فروش «رویای نیمهشب» ۱۰۰ درصد افزایش یافت
نرگس آبیار: سینما را خودآموز یاد گرفتم
بزرگداشت جین فوندا در ونیز؛ از ترامپ بیزارم!
رونمایی از تندیس اکبر عبدی؛ هنرمندی که به خاطرهای ملی تبدیل شد
تصاویری از موشک بالستیک جهاد که در جریان یکی از موجهای عملیات نصر-۲ شلیک شده بود
نگاهی به انیمیشن «سفینه نجات»؛ وقتی تعزیه با ابرقهرمانی فضایی گره میخورد
آغاز ثبت نام بیستمین آزمون سراسری قرآن و عترت
افشای هک وب سایت آلمانی توسط هوش مصنوعی اوپن ای آی
رئیس دانشگاه تهران: برای مقابله با تحریمهای علمی برنامهریزی میکنیم
روحانیِ پیونددهنده دین و آزادی
توصیه پذیرفته شدگان تیزهوشان، کدام آموزشگاه است؟!
اپل به جمع تولید کنندگان موبایل تاشو پیوست
مهلت انتخاب رشته آزمون دستیاری پزشکی مجدد تمدید شد
سهمیه ویژه کنکور برای آسیبدیدگان جنگ نیازمند بازنگری است
تمدید مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی ویژه مهارتی سال ۱۴۰۵
نگاهی به سریال «دیوار دفاعی»؛ ملی شدن صنعت نفت با چاشنی فوتبال
پایان نخستین دوره پسادکتری علوم ورزشی امیرکبیر با محوریت هوش مصنوعی
مدیران ارشد هوش مصنوعی خواستار کندتر شدن پیشرفت آن شدند
از تربت ۱۷ کیلویی تا یک میلیون سند تاریخی، جلوهای از حرم بانوی کرامت
حمله ایران معماری هوش مصنوعی امارات را تغییر داد؛ فرار دادهها به کوه
نسل امروز بی ارادهتر از نسل قبل است؟
مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵ تمدید شد
قالیباف قانون ملی توسعه هوش مصنوعی را ابلاغ کرد
چالشهای مصوبه اخیر «ستاد ویژه ساماندهی فضای مجازی» از منظر حقوقی
نظریات و رویکردهای اسلامی در خصوص مددکاری اجتماعی
«اسکورت» بر صدر فروش روزانه نشست؛ استقبال از آزادی زنان زندانی
افزایش پذیرش دانشجو معلم تا سه برابر ظرفیت
«دهکده سلامت» یادگار یک خیر بزرگ برای بیماران صعب العلاج
پارادوکس رفاه و رضایت؛ چرا مدرنیته ما را شادتر نکرد؟
شعری از نظامی گنجوی موضوع یک انیمیشن کوتاه شد
شرکت انگلیسی دادههای مشتریانش را به هکرها داد
بزرگترین رقابت دانشآموزی در حوزه کوانتوم و لیزر برگزار شد
ارزیابی سالانه یک میلیون و ۲۰۰ هزار نوآموز در برنامه سنجش
پیوند عرفان کلاسیک با زیست انسان معاصر در شرح فتوحات مکیه باب ۵۶۰
جزئیات برگزاری بیستمین آزمون سراسری قرآن و عترت
خیابان و زندگی؛ واکاوی نقش زنان در پایداری اجتماعات شبانه
۹۵ درصد مدارس کشور آماده بازگشایی هستند
چرا عرفانهای نوپدید برای جوان امروز جذاباند؟
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.