به گزارش ثریا مریم رفعتی عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا با اشاره به پیشرفتهای شگفتانگیز علم ژنتیک در دو دهۀ اخیر، اظهار داشت: تا پیش از دو دهه قبل، به نظر میرسید که از تکرار بیماریها و معلولیتها در نسلهای مختلف گریزی نیست و افراد و خانوادههای بسیاری با انواع معلولیتها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک بهتدریج مشخص شد که بیش از هفتاد درصد ناهنجاریها و معلولیتها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهشهای ژنتیکی مرتبط با این بیماریها زمینهساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسلهای آتی بود.
وی با اشاره با یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطهای بودن تکنیکها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها میشد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماریهای مختلف آزمایشات متعدد انجام میشد که بسیار زمانبر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تکژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیتهای ذهنی بیش از هزاران ژن شناختهشده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکلگیری تکنیک نسل جدید توالییابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالییابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود بیست هزار ژن شناختهشدۀ انسان را بررسی کنیم. از حدود بیست هزار ژن شناختهشده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک NGS میتوان ظرف چند روز تمام ژنها را بررسی کرد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینۀ علوم و فناوریهای ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک روز دنیا که با فاصلۀ کوتاهی از مراکز مدت معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیش کسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیتها بسیاری از خانوادههای در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره مند کند.
رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیکهای نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیتها مربوط به ازدواجهای خویشاوندی است. آمارها نشان میدهد که بهطور میانگین، حدود چهل درصد از ازدواجها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود هشتاد درصد میرسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواجهای فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواجهای غیرعادی است. در ازدواجهای غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی در فرزند حدود دو و نیم تا سه درصد و در ازدواجهای خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز میتوان با مشاورۀ ژنتیک، انجام آزمایش توالییابی و مقایسه نتایج توالییابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواجهای خویشاوندی فقط زوجهایی مراجعه میکنند که در خانواده سابقۀ معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژنها میتوان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
رفعتی با تأکید بر اینکه بررسیهای ژنتیکی مختص ازدواجهای خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوجها تصور میکنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز میتواند نشانهای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز میتواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانوادهها به تکرار بیماریها و معلولیتها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل
گوناگون میدانند، در حالی که اگر بیماریای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسیهای لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیتها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همۀ زوجها به انجام آزمایشهای خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص میشود. بنابراین، نخستین گام انجام یک مشاوره دقیق و حرفهای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجرهنامه زوج میتواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافتهها میتواند بهطور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماریهایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابنسینا در ۷ سال گذشته مرجع کشوری دوره های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک تربیت استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
این متخصص ژنتیک درباره روشهای موجود پیشگیری از بروز معلولیتها، توضیح داد: بهطور کلی ما توصیه میکنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیتها با استفاده از تکنیکهای ژنتیکی امکانپذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنینها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنینهای سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیتهایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیتها در جنین وجود ندارد.
رفعتی در ادامه افزود: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلاً مشاورۀ ژنتیک انجام دادهاند و خطر بروز بیماری یا بیماریهایی در فرزند آنها مطرح شده است، به صورت طبیعی باردار میشوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه میکنند. از جنین نمونهبرداری میشود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه مییابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیتهایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماریها در زمره اندیکاسیونهای سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمیتوان نسبت به ختم بارداری اقدام نمود. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا با اشاره به امکانات موجود در کشور گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیکهای پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونهها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماریهایی که جهش ژنتیکی آنها شناختهشده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاعرسانی کافی انجام شود تا زوجها به موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه میکنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری نمود.
رفعتی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر میکنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواجهای خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است، در حالی که همانطور که پیشتر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوجهایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بینیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاورۀ ژنتیک انجام دهند. یا گاهی میبینیم که زوجها بیماریای را به جنسیت نسبت میدهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان میکنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماریهای وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز میکند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک میتواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصتهای برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانوادههایشان، رسانهها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوجها و خانوادهها درباره امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسلهای آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانوادهها برمیدارد و اطلاعرسانی در زمینه فناوریهای ژنتیکیای که اکنون در کشورمان قابل ارائهاند، کمک بزرگی به خانوادهها، جامعه و نسلهای آتی این سرزمین است.
منبع: خبرگزاری مهر
سحابی خوش آب و رنگ کله ماهی در فضا ثبت شد+عکس
دستور ساخت جت ۱۰۰ نفره در ایران صادر شد
نقشه آبی زمین پس از نیم قرن دوباره کشیده شد+عکس
اقدامات وزارت بهداشت برای افزایش امید و انگیزه دستیاران پزشکی
به تشکلهای دانشجویی گرنت اعطا میشود
۷۵ دانشگاه ایرانی در میان برترینهای آسیا در رتبهبندی تایمز
نشست «سواد بصری در مد و لباس» برگزار میشود
اولین نکوداشت روانشناسان رضوی برگزار می شود
پذیرش دانشجوی دکتری در پژوهشگاهها قانونی است
جزییات برگزاری کنکور مجدد برای داوطلبان سیل زده اعلام شد
کتاب چشمها تنها برای دیدن نیستند منتشر شد
رمان اجتماعی معمایی آفرودیت در نمایشگاه کتاب عرضه میشود
انتشار وضعیت فرهنگی ایران در پیمایش ارزشهای جهانی
آدرخش و رقص فانتومها در نمایشگاه کتاب طنین میاندازد
مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کارشناسی ارشد پیام نور تمدید شد
ترقی در علم و دانش کشور مرهون تلاش معلمان و سنگربانان تعلیم و تربیت است
حمایت دانشگاه علوم پزشکی شیراز از بیماران مبتلا به به سلیاک
انتخاب عضو هیات علمی دانشگاه محقق اردبیلی به عنوان استاد نمونه کشوری
رئیس جهاد دانشگاهی کشور وارد گلستان شد
طرح پایش و ارتقای سلامت اعضای جهاد دانشگاهی سلامت محور است
بررسی تاریخ ایران در چهار سده نخستین پس از اسلام
حمایت ۳۷ میلیارد تومانی از طرحهای حوزه اینترنت کوانتومی
کسب رتبه دوم در بین شرکت های بورسی و افزایش فروش و تولید در داروسازی دانا
هدیه ۲ میلیونی وزیر آموزش و پرورش به حساب معلمان واریز شد
جذب امریه سربازی در سازمان جهاد دانشگاهی خواجه نصیر
۱۷۰ دانشجوی نخبه امروز به عمره مفرده اعزام میشوند
کلید اولیه نوبت اول کنکور سراسری سال ۱۴۰۳ منتشر شد
بازبینی مصوبه افزایش ۲۰ درصدی ظرفیت پزشکی شورایعالی انقلاب فرهنگی
جنگنده رادارگریز سوخو ۷۵ روسیه به ایران میآید؟
خودروی جدید که شبیه گربهها ساخته شده است+عکس
خودروهای ایرانی چشم کرهشمالی را گرفت+عکس
بازبینی مصوبه افزایش ۲۰ درصدی ظرفیت پزشکی شورایعالی انقلاب فرهنگی
تمدید مهلت ثبتنام در جشنواره علمی - پژوهشی پژوهشسراهای دانشآموزی
خدمات رایگان دندانپزشکی برای دانشآموزان ۶ تا ۱۴ ساله روستایی
موافقت با افزایش حقالزحمه ساعت اضافه تدریس معلمان
دیدار جمعی از معلمان با رهبر انقلاب در روز چهارشنبه
تصویب نقشه راه اجراییسازی سند تحول بنیادین آموزش و پرورش
کشف ۸ هزار و ۳۰ نفر دانش آموزان بازمانده از تحصیل در استان اصفهان
طحاننظیف: قانون اساسی به کلاسهای درس برده شود
احداث ۵ دهکده جامع ورزشی/ جذب نخبگان در دانشگاه فرهنگیان
تعلیق بودجه دانشگاه فرانسوی به دلیل حمایت از فلسطین
اعزام دو کاروان از دانشجویان بنیاد نخبگان به عمره آغاز شد
حمله خشونتآمیز پلیس نیویورک به دانشجویان حامی فلسطین در کلمبیا
آیین بزرگداشت مقام معلم در دانشگاه اصفهان برگزار شد
ثبتنام پشت کنکوریها جهت ترمیم نمره آغاز شد
دانشگاهیان کشور باید با شبکهسازی به جنبش دانشجویان جهان بپیوندند
برگزاری بیست و دومین نشست شورای عالی اتحادیه دانشگاهها و مراکز پژوهشی ساحلی و دریایی
آزمون مجدد برای کنکوریهای زیرکوه ۲۱ اردیبهشت برگزار میشود
چند دستگاه هیوندای کونا وارد ایران شد+عکس
موشک سنگین آنگارا-آ۵ با موفقیت پرتاب شد+عکس
ستاره نوترونی مرده در کهکشان به صورت ناگهانی زنده شد+عکس
سلاح قدیمی و کوچک اوکراینیها که روسیه را زمین گیر کرد+عکس
سوخوهای روسی که قرار بود به ایران بیایند کجا رفتند؟
تعرفه وحشتناک جیمیل با هوش مصنوعی اعلام شد
علم حکمی؛ لازمه دستیابی به تمدن نوین اسلامی
بازگشت سونی اکسپریا به یک طراحی جدید+عکس
مسئله جدی امروز، زیستجهان مدرن است که راه مقابله فرهنگی با آن، تعامل بیشتر با جوانان است
ناسا به صورت تصادفی مریخ را بمباران کرد
ویژگیهای خاص ساعت گران قیمت گواردیولا+عکس
این پهپاد ایرانی به دشمنان فرصت فرار نمیدهد+عکس
داوطلبان متقلب دستگاههای جاسوسی پیشرفته داشتند/احتمال محرومیت تا ۵ سال
فراخوان ثبت پرسشنامه در بانک اطلاعاتی ابزارهای سنجش سلامت و کیفیت زندگی
دستگیری ۲۵ نفر از داوطلبان متقلب کنکور/ حدود ۱۲ درصد داوطلبان غایب بودند
پذیرش دانشجوی دکتری تخصصی در پژوهشگاه اقیانوسشناسی
برای نگهداشت حرمت معلم بکوشیم
واریزهدیه روز معلم به حساب فرهنگیان؛ امشب/ پرداخت معوقات حقالتدریسها تا ۲ هفته دیگر
چاپ کتابی درباره سکوت و پایبندی در آثار آلبر کامو
مجموعه دفتر یادداشت روزانه داستایوفسکی به چاپ چهارم رسید
سرپرست دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی زابل منصوب شد
وعده صادق نتیجه دانشگاههای ما است
۸۸ هزار داوطلب آزمون دکتری سال ۱۴۰۳ انتخاب رشته کردند
اگر جریان علمی در کنار جریان دفاعی نبود بازدارندگی رقم نمی خورد
گوگل جایگزین یورگن کلوپ سرمربی لیورپول میشود
همه اجساد در خاک این شهر تجزیه نمیشود و سالم میماند+عکس
خودروهای پرنده غول پیکر در آسمان به پرواز درآمدند
کشف تازه از وجود سیاره نهم در منظومه شمسی
اسب سیاه مقابل تلسکوپ جیمز وب نمایان شد+عکس
تصاویر واقعی آیفون۱۶ در توییتر لو رفت+عکس
داخل ساختمانهای عجیب با علامت X در چین چه خبر است؟ +عکس
نکته عجیبی که در تلویزیون ۴K هواوی خبرساز شد
بازگشت سونی اکسپریا به یک طراحی جدید+عکس
همه اجساد در خاک این شهر تجزیه نمیشود و سالم میماند+عکس
سوخوهای روسی که قرار بود به ایران بیایند کجا رفتند؟
این پهپاد ایرانی به دشمنان فرصت فرار نمیدهد+عکس
نکته عجیبی که در تلویزیون ۴K هواوی خبرساز شد
سلاح قدیمی و کوچک اوکراینیها که روسیه را زمین گیر کرد+عکس
چند دستگاه هیوندای کونا وارد ایران شد+عکس
رونمایی از برادر فیدلیتی هیبریدی در دو مدل پنج و هفت نفره+عکس
هشدار اپل درباره این حرکت اشتباه هنگام شارژ آیفون
ویژگیهای خاص ساعت گران قیمت گواردیولا+عکس
رونمایی از موتور ۶ سیلندر ۴۰۰۰ سیسی ساخته محققان ایرانی+عکس
موتور آمونیاک سوز تویوتا با قدرت بیشتر و آلایندگی کمتر
تغییرات غافل گیرکننده در iOS ۱۸ در راه است
گشودن مقبره فراعنه مساوی با مرگ حتمی؟
گوگل جایگزین یورگن کلوپ سرمربی لیورپول میشود
ملاقات ستاره دنباله دار با ماه و مشتری و اورانوس+عکس
پیکسل 8a گوگل برای گوشی سامسونگ شاخ و شانه کشید
نخبه ۱۲ ساله ایرانی در انجمن هوش مصنوعی شروع به کار کرد+عکس
تعرفه وحشتناک جیمیل با هوش مصنوعی اعلام شد
ستاره نوترونی مرده در کهکشان به صورت ناگهانی زنده شد+عکس
دستور ساخت جت ۱۰۰ نفره در ایران صادر شد
داخل ساختمانهای عجیب با علامت X در چین چه خبر است؟ +عکس
خودروهای ایرانی چشم کرهشمالی را گرفت+عکس
نقشه آبی زمین پس از نیم قرن دوباره کشیده شد+عکس
برچسب جدیدی که خودرو را در تابستان ۱۰ درجه خنکتر میکند+عکس
فرصت انتخاب رشته داوطلبان آزمون دکتری سال ۱۴۰۳ دوباره تمدید شد
ایمیل حمایتی روسای دانشگاههای ایران به دانشگاههای آمریکا
چگونه از تهران به گرگان برویم؟
دانشگاهها در مقابل ظلم و ستم همیشه ایستادهاند
تجمع دانشگاهیان دانشگاه تهران درحمایت از خیزش دانشجویان در آمریکا
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.