به گزارش ثریا ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است که ممکن است همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزیابی شده است که هفت هزار ژن ناشناخته باعث بروز "بیماریهای ژنتیکی مغلوب"(recessive genetic diseases) میشوند که به دلیل تغییر در دو نسخه از یک ژن که از والدین به دست آمده است، ایجاد شده است.
یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید این لحظه تاریک ابدی شود. تصور ترسناکی است، اما حالا میلیونها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی میکنند و برخی با تاریکی ابدی آن کنار آمدهاند. اخیرا پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شدهاند که سبب نابینایی یا مشکلات شناختی میشود.
پژوهشگران طی این مطالعه به طور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام "تائورین"(taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچههای قلب ضروری است را رمزگذاری میکند.
تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب به صورت گستردهای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل میدهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل میدهد و در روده بزرگ یافت میشود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.
هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ میدهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه میکند و به تدریج بینایی خود را از دست میدهد تا اینکه در چند سال نابینا میشود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست میدهد قلب او نیز مشکل پیدا میکند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.
کاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماریهای عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمیتواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم سازد و فرد دچار نارسایی قلبی میشود که اغلب با آریتمی همراه است.
پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانمشندان پاکستانی ژنومهای ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژنهای ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانوادههای پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در میان آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.
"استایلیانوس آنتوناراکیس"(Stylianos Antonarakis) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت همخونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش میدهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزادهها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست میداد اما در حال حاضر میتوانست رنگها و اشکال را تشخیص دهد.
"محمد انصار"(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی "خیبر" در پاکستان، نمونههای خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل میکند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا میکند، منتقل میکند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زیادی در نوشیدنیهای انرژی زای خاصی یافت میشود. بیمارانی که از این بیماری رنج میبرند، در خون خود کمبود تائورین دارند.
دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.
"امانوئل رانزا"(Emmanuelle Ranza) ، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار میدادیم. در سه روز ، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی میتوانست حرکت کند.
رانزا در انتها گفت: این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده میشود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده میشود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج میبرند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.
یافتههای این مطالعه در مجله "Human Molecular Genetics" منتشر شد.
منبع: خبرگزاری ایسنا
خوانش هجرتی تاریخی توسط یک زن در سپهر فرهنگی ایران
آغاز ثبت نام دهمین دوره تخصصی صحیفه سجادیه
دلاور تنگستانی که حماسه بی پایان غیرت در خلیج فارس را زنده کرد
تابآوری کودکان در جنگ را با داستان افزایش دهیم
برگزاری بزرگداشت ابوریحان بیرونی از سوی فلاسفه و اساتید
از نگاه امیرالمومنین(ع) راه مهار طمع انسان به قدرت و ثروت چگونه است؟
برگزاری آزمونهای تافل و GRE رسماً در ایران متوقف شد
اعلام جزئیات مرحله شفاهی آزمونهای دانشنامه تخصصی و فوق تخصصی پزشکی
ایران پرچمدار المپیاد فناوری نانو در سطح جهانی
محکومیت اقدام غیرقانونی آمریکا علیه متقاضیان آزمونهای بینالمللی
ارزش از کدنویسی به فهم مسئله منتقل میشود
ثبت نام آزمون پذیرش پزشکی از لیسانس ۱۴۰۵ آغاز شد/ اعلام جزئیات آزمون
واکنش وزیر علوم به تحریمهای علمی آمریکا
مهلت انتخاب رشته آزمون کارشناسیارشد سال ۱۴۰۵ تمدید شد
ویژه برنامههای هفته وحدت در تجمعات شبانه
افتتاح دفاتر مشاوره وقف در سراسر کشور
برگزاری رویداد رحمه للعالمین در باغ کتاب
دانشجویان خارجی جشنواره هنر و رسانه عهد همزیستی را برگزار میکنند
وقف بر پایه ایثار، نوعدوستی و دوراندیشی استوار است
آغاز انتخاب رشته داوطلبان آزمون کارشناسی ارشد سال ۱۴۰۵ دانشگاه آزاد
شرکت های فناوری خواستار افزایش دفاع سایبری در مقابل حملات هوش مصنوعی
نوار نانویی ۳ داروی مسکن را در کمتر از ۲ ثانیه آزاد میکند
قدرتمندترین موشک اروپا به پرواز درآمد
تاکید علمای مسلمان بر عملی کردن وحدت و ایستادگی در مقابل دشمن مشترک
نزاع حجاب، از ابتدا نزاع بر سر قدرت زن بود
البرز زیر بار کمبود مدرسه؛ مهاجرت چالش بزرگ مدارس البرز
توانمند سازی و گذار از الفبا رویکرد جدید سواد آموزی استان سمنان
جزئیات بورسیه تحصیلی صنعت و مشاغل در پذیرش کارشناسی ارشد ۱۴۰۵
غرامت ۱۸ میلیارد دلاری متا برای فرار از شکایت ایالتهای آمریکا
واکنش دانشگاه صنعتی خواجه نصیر به کناره گیری رئیس آن
نفوذ هکرهای چینی به ناسا و سنای آمریکا ردیابی شد
موبایلهای آینده چگونه تغییر میکنند؟
از خیالپردازی سرامیک تاشاعرانگی کاغذ در ماه هنر؛ تکثرِ بودن در پایتخت
محمد اصفهانی در دومین شب از «روایت رحمت» روی صحنه میرود
در طبیعت چه خبر است؟ یک مجموعه خواندنی برای کودکان
پرچم ایران روایتی از خون، باور، ایستادگی و تمنای رسیدن
تاکید بر نقش هنرستانها در مقابله با چالشهای جنگ اقتصادی
کاظمی: دشمن تلاش میکند تا دولتها را از صف مردم جدا کند
امین و مهدیه احمدزاده؛ خواهر و برادر شهید مینابی
پذیرش برگزیدگان المپیادهای جغرافیا و علوم زمین بدون کنکور ابلاغ شد
نتایج آزمون صلاحیت گروه پرستاری سال ۱۴۰۵ اعلام شد
جزئیات آزمون مرحله انفرادی هجدهمین المپیاد علمی دانشجویان علوم پزشکی
دفترچه انتخاب رشته آزمون کارشناسیارشد سال ۱۴۰۵ منتشر شد
آغاز انتخاب رشته داوطلبان مجاز آزمون کارشناسیارشد سال ۱۴۰۵ از امروز
سینمای زیرزمینی ایران بررسی شد؛ از بحران بازنمایی تا اقتصاد نامرئی
روایت دبیر انجمن سرود کانون پرورش فکری از برگزاری یک جشنواره ملی
«حبیبی یا نبی»؛ نغمهای برای پیامبر رحمت
ریدلی اسکات با «ستاره های سگی» بدترین فیلمش را ساخت
«کوری» از پروندههای قضایی تا ممیزی؛ این سریال مروج مشروبات الکلی است؟
رازهایی که در یک کشو پنهان است؛ چه کسی دستخط قاتل را تقلید کرد؟
برای پویایی صنف باید صدای جوانها را جدی گرفت؛ سکوت معنا دارد
نسخه ویژه نابینایان «روزی روزگاری» منتشر میشود
وقتی مستند، حافظه میراث ملی را بیدار میکند
ایرانیخوانی نمایشنامه «تاجماه» برگزار شد
«رویای نیمه شب» و ضرورت ساخت آثار تلویزیونی با موضوع مهدویت
وقف رقیب اقتصاد کشور نیست
بیستمین آزمون سراسری قرآن پس از وقفه ای طولانی برگزار میشود
دانشمندی که هنوز رازهایش کشف نشده است؛ کیمیای رازی در تاریخ علم
تجلیل از ۴۵ چهره شاخص در اولین دوره جایزه جهانی دیپلماسی فرهنگی
تاسیس ۱۳ مؤسسه جدید فرهنگی قرآن و عترت
برگزاری آزمون بخش معارفی چهل و نهمین دوره مسابقات سراسری قرآن اوقاف
شرقشناسی بدون ایرانشناسی، امکان یا امتناع؟
متن نوبتدهی آرایشگاه برای عید؛ نمونههایی برای جذب مخاطب
دانشگاهها با ورزش تابآوری دانشجویان را تقویت کنند
راهنمای ثبتنام پذیرفتهشدگان دکتری دانشگاه علامه طباطبائی اعلام شد
پایان رویای «تنگه ترامپ» و غروب توهمات طاغوت روزگار در اعماق خلیج فارس
بهنام تشکر کارآگاه علوی جدید شد
برگزاری بزرگداشت ابن سینا با حضور اندیشمندان ایرانی و خارجی
تجربههای جهانی بازسازی پساجنگ در ۱۲ جلد کتاب
تلقی رایج از موسسات خیریه غلط است؛ انتشار نخستین گزارش زیست بوم خیریه
برگزاری جشنهای میلاد پیامبر مهربانیها با محوریت خونخواهی رهبر شهید
رجبی دوانی: نیازمند «انقلابی درون انقلاب» هستیم
آیا بین «امر تاریخی» و «امر ایمانی» می توان تمایزی مفهومی ایجاد کرد؟
ابنشهرآشوب روایات را دستکاری میکرد؟
تشخیص زودهنگام سرطان سینه با طراحی یک نانوزیستحسگر در دانشگاه تهران
استکبار جهانی به زبالهدان تاریخ میپیوندد؛ خونخواهی رهبر شهید حق ماست
حمایت مجری معروف اخبار عراق، از خلیج فارس+عکس
جدیدترین تصویر از آیت الله سیستانی
صعود دانشجوی دانشگاه آزاد به بام ایران با یاد دانشمند شهید دکتر طهرانچی +عکس
آغاز کلاسهای نیمسال اول دانشگاه صنعتی امیرکبیر از ۲۸ شهریور
ثبت نام آزمون پذیرش پزشکی از لیسانس ۱۴۰۵ آغاز شد/ اعلام جزئیات آزمون
محکومیت اقدام غیرقانونی آمریکا علیه متقاضیان آزمونهای بینالمللی
واکنش وزیر علوم به تحریمهای علمی آمریکا
مهلت انتخاب رشته آزمون کارشناسیارشد سال ۱۴۰۵ تمدید شد
اعلام جزئیات مرحله شفاهی آزمونهای دانشنامه تخصصی و فوق تخصصی پزشکی
برگزاری آزمونهای تافل و GRE رسماً در ایران متوقف شد
ایران پرچمدار المپیاد فناوری نانو در سطح جهانی
ارزش از کدنویسی به فهم مسئله منتقل میشود
برگزاری بزرگداشت ابوریحان بیرونی از سوی فلاسفه و اساتید
از نگاه امیرالمومنین(ع) راه مهار طمع انسان به قدرت و ثروت چگونه است؟
تابآوری کودکان در جنگ را با داستان افزایش دهیم
جزئیات بورسیه تحصیلی صنعت و مشاغل در پذیرش کارشناسی ارشد ۱۴۰۵
از خیالپردازی سرامیک تاشاعرانگی کاغذ در ماه هنر؛ تکثرِ بودن در پایتخت
در طبیعت چه خبر است؟ یک مجموعه خواندنی برای کودکان
تاکید علمای مسلمان بر عملی کردن وحدت و ایستادگی در مقابل دشمن مشترک
البرز زیر بار کمبود مدرسه؛ مهاجرت چالش بزرگ مدارس البرز
نوار نانویی ۳ داروی مسکن را در کمتر از ۲ ثانیه آزاد میکند
محمد اصفهانی در دومین شب از «روایت رحمت» روی صحنه میرود
آغاز انتخاب رشته داوطلبان آزمون کارشناسی ارشد سال ۱۴۰۵ دانشگاه آزاد
توانمند سازی و گذار از الفبا رویکرد جدید سواد آموزی استان سمنان
وقف بر پایه ایثار، نوعدوستی و دوراندیشی استوار است
برگزاری رویداد رحمه للعالمین در باغ کتاب
واکنش دانشگاه صنعتی خواجه نصیر به کناره گیری رئیس آن
افتتاح دفاتر مشاوره وقف در سراسر کشور
امین و مهدیه احمدزاده؛ خواهر و برادر شهید مینابی
تاکید بر نقش هنرستانها در مقابله با چالشهای جنگ اقتصادی
پرچم ایران روایتی از خون، باور، ایستادگی و تمنای رسیدن
دانشجویان خارجی جشنواره هنر و رسانه عهد همزیستی را برگزار میکنند
ویژه برنامههای هفته وحدت در تجمعات شبانه
نفوذ هکرهای چینی به ناسا و سنای آمریکا ردیابی شد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.