به گزارش ثریا ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است که ممکن است همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزیابی شده است که هفت هزار ژن ناشناخته باعث بروز "بیماریهای ژنتیکی مغلوب"(recessive genetic diseases) میشوند که به دلیل تغییر در دو نسخه از یک ژن که از والدین به دست آمده است، ایجاد شده است.
یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید این لحظه تاریک ابدی شود. تصور ترسناکی است، اما حالا میلیونها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی میکنند و برخی با تاریکی ابدی آن کنار آمدهاند. اخیرا پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شدهاند که سبب نابینایی یا مشکلات شناختی میشود.
پژوهشگران طی این مطالعه به طور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام "تائورین"(taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچههای قلب ضروری است را رمزگذاری میکند.
تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب به صورت گستردهای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل میدهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل میدهد و در روده بزرگ یافت میشود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.
هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ میدهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه میکند و به تدریج بینایی خود را از دست میدهد تا اینکه در چند سال نابینا میشود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست میدهد قلب او نیز مشکل پیدا میکند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.
کاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماریهای عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمیتواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم سازد و فرد دچار نارسایی قلبی میشود که اغلب با آریتمی همراه است.
پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانمشندان پاکستانی ژنومهای ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژنهای ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانوادههای پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در میان آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.
"استایلیانوس آنتوناراکیس"(Stylianos Antonarakis) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت همخونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش میدهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزادهها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست میداد اما در حال حاضر میتوانست رنگها و اشکال را تشخیص دهد.
"محمد انصار"(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی "خیبر" در پاکستان، نمونههای خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل میکند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا میکند، منتقل میکند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زیادی در نوشیدنیهای انرژی زای خاصی یافت میشود. بیمارانی که از این بیماری رنج میبرند، در خون خود کمبود تائورین دارند.
دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.
"امانوئل رانزا"(Emmanuelle Ranza) ، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار میدادیم. در سه روز ، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی میتوانست حرکت کند.
رانزا در انتها گفت: این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده میشود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده میشود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج میبرند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.
یافتههای این مطالعه در مجله "Human Molecular Genetics" منتشر شد.
منبع: خبرگزاری ایسنا
نشست «سواد بصری در مد و لباس» برگزار میشود
اولین نکوداشت روانشناسان رضوی برگزار می شود
پذیرش دانشجوی دکتری در پژوهشگاهها قانونی است
جزییات برگزاری کنکور مجدد برای داوطلبان سیل زده اعلام شد
کتاب چشمها تنها برای دیدن نیستند منتشر شد
رمان اجتماعی معمایی آفرودیت در نمایشگاه کتاب عرضه میشود
انتشار وضعیت فرهنگی ایران در پیمایش ارزشهای جهانی
آدرخش و رقص فانتومها در نمایشگاه کتاب طنین میاندازد
مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کارشناسی ارشد پیام نور تمدید شد
ترقی در علم و دانش کشور مرهون تلاش معلمان و سنگربانان تعلیم و تربیت است
حمایت دانشگاه علوم پزشکی شیراز از بیماران مبتلا به به سلیاک
انتخاب عضو هیات علمی دانشگاه محقق اردبیلی به عنوان استاد نمونه کشوری
رئیس جهاد دانشگاهی کشور وارد گلستان شد
طرح پایش و ارتقای سلامت اعضای جهاد دانشگاهی سلامت محور است
بررسی تاریخ ایران در چهار سده نخستین پس از اسلام
حمایت ۳۷ میلیارد تومانی از طرحهای حوزه اینترنت کوانتومی
کسب رتبه دوم در بین شرکت های بورسی و افزایش فروش و تولید در داروسازی دانا
هدیه ۲ میلیونی وزیر آموزش و پرورش به حساب معلمان واریز شد
جذب امریه سربازی در سازمان جهاد دانشگاهی خواجه نصیر
۱۷۰ دانشجوی نخبه امروز به عمره مفرده اعزام میشوند
کلید اولیه نوبت اول کنکور سراسری سال ۱۴۰۳ منتشر شد
بازبینی مصوبه افزایش ۲۰ درصدی ظرفیت پزشکی شورایعالی انقلاب فرهنگی
جنگنده رادارگریز سوخو ۷۵ روسیه به ایران میآید؟
خودروی جدید که شبیه گربهها ساخته شده است+عکس
خودروهای ایرانی چشم کرهشمالی را گرفت+عکس
بازبینی مصوبه افزایش ۲۰ درصدی ظرفیت پزشکی شورایعالی انقلاب فرهنگی
تمدید مهلت ثبتنام در جشنواره علمی - پژوهشی پژوهشسراهای دانشآموزی
خدمات رایگان دندانپزشکی برای دانشآموزان ۶ تا ۱۴ ساله روستایی
موافقت با افزایش حقالزحمه ساعت اضافه تدریس معلمان
دیدار جمعی از معلمان با رهبر انقلاب در روز چهارشنبه
تصویب نقشه راه اجراییسازی سند تحول بنیادین آموزش و پرورش
کشف ۸ هزار و ۳۰ نفر دانش آموزان بازمانده از تحصیل در استان اصفهان
طحاننظیف: قانون اساسی به کلاسهای درس برده شود
احداث ۵ دهکده جامع ورزشی/ جذب نخبگان در دانشگاه فرهنگیان
تعلیق بودجه دانشگاه فرانسوی به دلیل حمایت از فلسطین
اعزام دو کاروان از دانشجویان بنیاد نخبگان به عمره آغاز شد
حمله خشونتآمیز پلیس نیویورک به دانشجویان حامی فلسطین در کلمبیا
آیین بزرگداشت مقام معلم در دانشگاه اصفهان برگزار شد
ثبتنام پشت کنکوریها جهت ترمیم نمره آغاز شد
دانشگاهیان کشور باید با شبکهسازی به جنبش دانشجویان جهان بپیوندند
برگزاری بیست و دومین نشست شورای عالی اتحادیه دانشگاهها و مراکز پژوهشی ساحلی و دریایی
آزمون مجدد برای کنکوریهای زیرکوه ۲۱ اردیبهشت برگزار میشود
چند دستگاه هیوندای کونا وارد ایران شد+عکس
موشک سنگین آنگارا-آ۵ با موفقیت پرتاب شد+عکس
ستاره نوترونی مرده در کهکشان به صورت ناگهانی زنده شد+عکس
سلاح قدیمی و کوچک اوکراینیها که روسیه را زمین گیر کرد+عکس
سوخوهای روسی که قرار بود به ایران بیایند کجا رفتند؟
تعرفه وحشتناک جیمیل با هوش مصنوعی اعلام شد
علم حکمی؛ لازمه دستیابی به تمدن نوین اسلامی
بازگشت سونی اکسپریا به یک طراحی جدید+عکس
مسئله جدی امروز، زیستجهان مدرن است که راه مقابله فرهنگی با آن، تعامل بیشتر با جوانان است
ناسا به صورت تصادفی مریخ را بمباران کرد
ویژگیهای خاص ساعت گران قیمت گواردیولا+عکس
این پهپاد ایرانی به دشمنان فرصت فرار نمیدهد+عکس
داوطلبان متقلب دستگاههای جاسوسی پیشرفته داشتند/احتمال محرومیت تا ۵ سال
فراخوان ثبت پرسشنامه در بانک اطلاعاتی ابزارهای سنجش سلامت و کیفیت زندگی
دستگیری ۲۵ نفر از داوطلبان متقلب کنکور/ حدود ۱۲ درصد داوطلبان غایب بودند
پذیرش دانشجوی دکتری تخصصی در پژوهشگاه اقیانوسشناسی
برای نگهداشت حرمت معلم بکوشیم
واریزهدیه روز معلم به حساب فرهنگیان؛ امشب/ پرداخت معوقات حقالتدریسها تا ۲ هفته دیگر
چاپ کتابی درباره سکوت و پایبندی در آثار آلبر کامو
مجموعه دفتر یادداشت روزانه داستایوفسکی به چاپ چهارم رسید
سرپرست دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی زابل منصوب شد
وعده صادق نتیجه دانشگاههای ما است
۸۸ هزار داوطلب آزمون دکتری سال ۱۴۰۳ انتخاب رشته کردند
اگر جریان علمی در کنار جریان دفاعی نبود بازدارندگی رقم نمی خورد
گوگل جایگزین یورگن کلوپ سرمربی لیورپول میشود
همه اجساد در خاک این شهر تجزیه نمیشود و سالم میماند+عکس
خودروهای پرنده غول پیکر در آسمان به پرواز درآمدند
کشف تازه از وجود سیاره نهم در منظومه شمسی
اسب سیاه مقابل تلسکوپ جیمز وب نمایان شد+عکس
تصاویر واقعی آیفون۱۶ در توییتر لو رفت+عکس
داخل ساختمانهای عجیب با علامت X در چین چه خبر است؟ +عکس
نکته عجیبی که در تلویزیون ۴K هواوی خبرساز شد
ملاقات ستاره دنباله دار با ماه و مشتری و اورانوس+عکس
چرا رباتها هنوز نتوانستند به گرد پای حیوانات برسند؟
تجلیل از ۶۵ عضو هیات علمی برگزیده/ جوانترین استاد ۴۵ساله و تقدیر از ۶ استاد زن
فرصت عوامل آموزشی و تربیتی مدارس برای ثبت تجربیات خلاقانه و نوآورانه خود تا ۲۰ اردیبهشت
تحویل ۱۰ هزار کلاس درس طی سال جاری در صورت تزریق بودجه
اعتراض دانشجویان در حمایت از مردم بی دفاع غزه
همه اجساد در خاک این شهر تجزیه نمیشود و سالم میماند+عکس
بازگشت سونی اکسپریا به یک طراحی جدید+عکس
سوخوهای روسی که قرار بود به ایران بیایند کجا رفتند؟
این پهپاد ایرانی به دشمنان فرصت فرار نمیدهد+عکس
سلاح قدیمی و کوچک اوکراینیها که روسیه را زمین گیر کرد+عکس
رونمایی از برادر فیدلیتی هیبریدی در دو مدل پنج و هفت نفره+عکس
نکته عجیبی که در تلویزیون ۴K هواوی خبرساز شد
چند دستگاه هیوندای کونا وارد ایران شد+عکس
هشدار اپل درباره این حرکت اشتباه هنگام شارژ آیفون
ویژگیهای خاص ساعت گران قیمت گواردیولا+عکس
رونمایی از موتور ۶ سیلندر ۴۰۰۰ سیسی ساخته محققان ایرانی+عکس
موتور آمونیاک سوز تویوتا با قدرت بیشتر و آلایندگی کمتر
گشودن مقبره فراعنه مساوی با مرگ حتمی؟
گوگل جایگزین یورگن کلوپ سرمربی لیورپول میشود
تغییرات غافل گیرکننده در iOS ۱۸ در راه است
نخبه ۱۲ ساله ایرانی در انجمن هوش مصنوعی شروع به کار کرد+عکس
ملاقات ستاره دنباله دار با ماه و مشتری و اورانوس+عکس
پیکسل 8a گوگل برای گوشی سامسونگ شاخ و شانه کشید
تعرفه وحشتناک جیمیل با هوش مصنوعی اعلام شد
ستاره نوترونی مرده در کهکشان به صورت ناگهانی زنده شد+عکس
داخل ساختمانهای عجیب با علامت X در چین چه خبر است؟ +عکس
برچسب جدیدی که خودرو را در تابستان ۱۰ درجه خنکتر میکند+عکس
خودروهای ایرانی چشم کرهشمالی را گرفت+عکس
فرصت انتخاب رشته داوطلبان آزمون دکتری سال ۱۴۰۳ دوباره تمدید شد
ایمیل حمایتی روسای دانشگاههای ایران به دانشگاههای آمریکا
چگونه از تهران به گرگان برویم؟
کلاسهای دانشگاهها امروز به مدت ۲ ساعت تعطیل شد
تجمع دانشگاهیان دانشگاه تهران درحمایت از خیزش دانشجویان در آمریکا
دانشجویان و اساتیدِ ایرانی، حمایت از مردم فلسطین را رسالت اصلی خود بدانند
دانشگاهها در مقابل ظلم و ستم همیشه ایستادهاند
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.