به گزارش ثریا ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است که ممکن است همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزیابی شده است که هفت هزار ژن ناشناخته باعث بروز "بیماریهای ژنتیکی مغلوب"(recessive genetic diseases) میشوند که به دلیل تغییر در دو نسخه از یک ژن که از والدین به دست آمده است، ایجاد شده است.
یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید این لحظه تاریک ابدی شود. تصور ترسناکی است، اما حالا میلیونها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی میکنند و برخی با تاریکی ابدی آن کنار آمدهاند. اخیرا پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شدهاند که سبب نابینایی یا مشکلات شناختی میشود.
پژوهشگران طی این مطالعه به طور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام "تائورین"(taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچههای قلب ضروری است را رمزگذاری میکند.
تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب به صورت گستردهای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل میدهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل میدهد و در روده بزرگ یافت میشود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.
هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ میدهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه میکند و به تدریج بینایی خود را از دست میدهد تا اینکه در چند سال نابینا میشود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست میدهد قلب او نیز مشکل پیدا میکند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.
کاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماریهای عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمیتواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم سازد و فرد دچار نارسایی قلبی میشود که اغلب با آریتمی همراه است.
پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانمشندان پاکستانی ژنومهای ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژنهای ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانوادههای پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در میان آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.
"استایلیانوس آنتوناراکیس"(Stylianos Antonarakis) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت همخونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش میدهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزادهها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست میداد اما در حال حاضر میتوانست رنگها و اشکال را تشخیص دهد.
"محمد انصار"(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی "خیبر" در پاکستان، نمونههای خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل میکند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا میکند، منتقل میکند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زیادی در نوشیدنیهای انرژی زای خاصی یافت میشود. بیمارانی که از این بیماری رنج میبرند، در خون خود کمبود تائورین دارند.
دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.
"امانوئل رانزا"(Emmanuelle Ranza) ، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار میدادیم. در سه روز ، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی میتوانست حرکت کند.
رانزا در انتها گفت: این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده میشود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده میشود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج میبرند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.
یافتههای این مطالعه در مجله "Human Molecular Genetics" منتشر شد.
منبع: خبرگزاری ایسنا
احکام رتبهبندی ۱۰۰ هزار معلم بازنشسته اصلاح شد
سخنگوی وزارت آموزش و پرورش از اصلاح احکام رتبهبندی ۱۰۰ هزار معلم بازنشسته سالهای ۱۴۰۰ تا ۱۴۰۲ خبر داد.
شاهنامه هنر فردوسی است و لاغیر
دستگیری متهمانی که برای تقلب در کنکور، رمز ارز میگرفتند
امکان افشای سوالات آزمونهای آموزش و پرورش غیرممکن شد/ سهم ۵۰ درصدی سوابق تحصیلی در کنکور
تدوین طرح مدرسه مجازی بزرگسالان برای کاهش تنوع مدارس
آزمونهای نهایی دانش آموزان به سازمان جدید سنجش واگذار می شود
انتشار فراخوان دورههای ۲۳ و ۲۴ جایزه مهرگان ادب
آمادگی رفع نیاز فناورانه سازمان سنجش در مقابله با تقلب کنکور
کلاهبرداری از داوطلبان کنکور با دریافت رمزارز و سکه طلا
اساسنامه سازمان ملی سنجش بعد از کنکور ابلاغ میشود
گوشی جدید وان پلاس با دوربین تله فوتو و ماکرو معرفی میشود+عکس
چراغهای خودروی جدید آئودی سخنگو هستند+عکس
سنگی که طلا نیست اما بسیار گران قیمت است+عکس
چرا سوئد در یک قدیمی ساخت بمب اتم منصرف شد؟
رونمایی شریک قبلی ایران خودروی از خودروی عجیب آفرودیاش+عکس
کشف یک سیاه چاله عظیم در نزدیکی زمین
کارکرد عجیب مایع ظرف شویی در هواپیمای بوئینگ
اینترنت استارلینک در این کشورها قطع میشود
مشکل بزرگ ناسا در مریخ که فعلا حل نشدنی است
بمب الکترومغناطیسی چطور منفجر میشود؟
شروع احداث و افتتاح ۲۷ کلاس درس در سفر رئیس سازمان نوسازی مدارس به هرمزگان
مرحله غیرمتمرکز المپیاد علمی دانشجویی ۳۱ فروردین برگزار میشود
مهلت ارسال ایده به ششمین دوره رویداد «از ایده تا بازار» تمدید شد
تعیین ظرفیت ۶۰۰ نفری در دوره فلوشیپ پزشکی سال ۱۴۰۳
مدارس تا فرارسیدن ایام امتحانات باید دایر باشند
پذیرش بدون آزمون قاریان و حافظان قرآن در دانشگاه فرهنگیان
نقش حمایتی خانوادهها از دانشآموزان در روزهای امتحانی
فردا؛ آخرین مهلت ثبتنام آزمونهای ورودی مدارس سمپاد و نمونه دولتی
انتشار مقاله استاد دانشگاه شریف در معتبرترین مجله انجمن فیزیک آمریکا
آگهی/ گیربکس سایکلو گومائو چه تاثیری در افزایش سرعت و کارایی صنایع دارد؟
سیزدهمین دوره جشنواره تیتر ۱۵ اردیبهشت ماه برگزار می شود
شیوهنامه مشوقهای خدمتی برای کسب مهارت دانشآموختگان دانشگاهی ابلاغ شد
اساتید دانشگاههای جهان صهیونیستها را تحریم کنند
منتخبین هجدهمین مسابقات ربوکاپ ۹ سهمیه جهانی دریافت میکنند
واگذاری مالکیت ساختمان سابق دانشگاه علمی کاربردی واحد استان اردبیل به دانشگاه محقق اردبیلی
جرائم متخلفان کنکور اعلام شد
تشریح مأموریت جهاددانشگاهی در راستای نیازهای کشور
بیانیه مدرسین دروس معارف اسلامی دانشگاههادر حمایت از حمله موشکی سپاه
مهلت ثبت نام در آزمون فلوشیپ پزشکی سال ۱۴۰۳ تمدید شد
۴۵ قفسه کتاب کانون در مدارس ۱۰ استان کشور جاگذاری شد
سامانه نقل و انتقال دانشجویان علوم پزشکی از یکم اردیبهشت فعال میشود
وزیر علوم بر پیگیری امور معیشتی یاوران علمی دانشگاهها تاکید کرد
طرح رتبهبندی و اعتبارسنجی مؤسسات آموزش عالی تهیه میشود
سهچهارم مسافران از اقامتگاههای غیررسمی و بدون مجوز استفاده کردند
گذر نهضت سوادآموزی از وضعیت حاضر به مدلهای جدید آموزشی طبق برنامه هفتم
تایید انتخاب ۱۰ رییس دانشگاه و مرکز آموزشی و تحقیقاتی کشور
زمان ثبت نام وام شهریه دانشجویی دانشگاه علمی کاربردی اعلام شد
شنبه آخرین مهلت ثبت نام برای امریه سربازی دانشگاه تهران
آزمونهای شبه نهایی از ۹۰ درصد محتوای برنامه و کتاب درسی است
امکان استفاده از تک ماده برای ۴ درس با نمره ۷ به بالا
بکارگیری معاون پرورشی در مدارس غیردولتی ضروری است
تاریخ طب در ایران معرفی و بررسی میشود
رونمایی از پلتفرم نشر دانشگاهی
مدارک مورد نیاز پذیرفتهشدگان آزمون استخدامی جهت بارگذاری در سامانه گزینش
تدوین طرح مدرسه مجازی در راستای کاهش تنوع مدارس
مهلت ثبت نام آزمون EPT اردیبهشت ماه ۱۴۰۳ دانشگاه آزاد اسلامی تمدید شد
شورای تحقیق جذب هیات علمی تشکیل میشود
صدور مجوز راهاندازی مدارس سمپاد عشایری در سه استان کشور
جزئیات اعلام نتایج آزمون آموزگاری و حضور در مراحل مختلف استخدام
تداوم توزیع شیر رایگان در مدارس تا پایان امتحانات/ چالش تامین پاکت استریل شیر
تحلیل بیانات رهبر انقلاب در دیدار با دانشجویان/ پاشنه آشیل جهاد تبیین محیط دانشگاه است
شیوهنامه المپیاد ورزشهای فناورانه دانشجویی ابلاغ شد
واگذاری آزمونهای ارتقا و گواهینامه دستیاران پزشکی به دانشگاهها
جاماندگان نوبت دوم کنکور ۱۴۰۳، امروز و فردا نامنویسی کنند
قدرت نظامی ایران حرف اول و آخر را در منطقه میزند
زمان اعلام نتایج اولیه آزمون دکتری اعلام شد
پروژههای اولویتدار دانشگاه تهران تکمیل می شود
انجام عملیات «وعده صادق» مایه مباهات است
نشست شورای مسکن دانشگاه آزاد اسلامی برگزار شد
ایران جزء ۱۵ کشور برتر جهانی در جذب دانشجویان بین المللی
نتایج اولیه و زمان انتخاب رشته آزمون دکتری ۱۴۰۳ منتشر شد
کتاب ای کاش زودتر برای سوالات نوجوانان درباره حجاب منتشر شد
فلسفه عشق نقد و بررسی میشود
ورود شخصیتهای خارجی به محصولات خواب کودکان
دهمینجلسه درسگفتارهای سعدیخوانی برگزار میشود
طنز یعنی چه؟
شرکت هزار عضو هیات علمی در فرصتهای مطالعاتی جامعه و صنعت
شبیهسازی آزمونهای شبهنهایی با امتحانات نهایی/توصیه به دهم و یازدهمیها برای شرکت در آزمون
امسال ۷۰ هزار معلم جذب آموزش و پرورش می شوند
ایران چطور گنبد آهنین را در هم شکست؟ +عکس
تغییر شکل عجیب هرم بزرگ مصر+عکس
چرا آدم فضاییها خودشان را به انسانها نشان نمیدهند؟
آنچه درباره ناوگان پهپادی ایران نمیدانید+عکس
ستاره نوترونی مرده در کهکشان دوباره زنده شد+عکس
سنگی که طلا نیست اما بسیار گران قیمت است+عکس
قابلیت ارتباط ماهوارهای به گوشیهای گوگل اضافه شد
این موشک نیست یک هواپیمای خاص و پرسرعت است+عکس
مشخصات موشک سنگینی که دیشب روسیه پرتاب کرد+عکس
انفجار این بمب الکترومغناطیسی قربانیان را ۲۰۰ سال عقب میبرد+عکس
جزئیات اعلام نتایج آزمون آموزگاری و حضور در مراحل مختلف استخدام
فعالیت دانشگاه بینالمللی زاگرس غیرقانونی اعلام شد
ترجمه روسی به فارسی دکتر ژیواگو منتشر شد
ناگفتههای کسر ۱۰ میلیون تومان از حقوق دانشجومعلمان به عنوان مقرری ماه اول!
تفاوت موشکهای بالستیک، کروز و هایپرسونیک ایران در چیست؟
موشک ایرانیای که سامانه ضد موشک اسراییل را فلج میکند+عکس
چهار تغییر در دانشگاه فرهنگیان
موتور خودروی فرمول یک در خودروی معمولی قرار گرفت+عکس
کسر ۴۵ درصد از حقوق دانشجومعلمان لغو شد
توسعه تضمین اشتغال با راهاندازی مراکز جدید در دانشگاه علمیکاربردی
مدیریت غذای دانشجویی احتمالا به وزارت علوم واگذار میشود
جزییات نمایشگاه کار به میزبانی دانشگاه امیرکبیر اعلام شد
جهش علمی ایران نسبت به سرمایهگذاری مالی در دنیا بینظیر است
۴۵ درصد به دریافتی دستیاران اضافه شد
زمان برگزاری نخستین کنفرانس ملی مهارت اعلام شد
گوشیهای سامسونگ آیفون را شکست دادند
گوشی جدید وان پلاس با دوربین تله فوتو و ماکرو معرفی میشود+عکس
یک سیارک بزرگ به زمین نزدیک میشود
راهاندازی سامانه مهارت افزایی هدفمند و نوآورانه در دانشگاه امیرکبیر
شاد به کاربرانش هشدار داد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.