به گزارش ثریا ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است که ممکن است همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزیابی شده است که هفت هزار ژن ناشناخته باعث بروز "بیماری‌های ژنتیکی مغلوب"(recessive genetic diseases) می‌شوند که به دلیل تغییر در دو نسخه از یک ژن که از والدین به دست آمده است، ایجاد شده است.
یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید این لحظه تاریک ابدی شود. تصور ترسناکی است، اما حالا میلیون‌ها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی می‌کنند و برخی با تاریکی ابدی آن کنار آمده‌اند. اخیرا پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شده‌اند که سبب نابینایی یا مشکلات شناختی می‌شود.
پژوهشگران طی این مطالعه به طور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام "تائورین"(taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچه‌های قلب ضروری است را رمزگذاری می‌کند.
تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب به صورت گسترده‌ای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل می‌دهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل می‌دهد و در روده بزرگ یافت می‌شود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.
هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ می‌دهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه می‌کند و به تدریج بینایی خود را از دست می‌دهد تا اینکه در چند سال نابینا می‌شود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست می‌دهد قلب او نیز مشکل پیدا می‌کند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.
کاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماری‌های عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمی‌تواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم سازد و فرد دچار نارسایی قلبی می‌شود که اغلب با آریتمی همراه است.
پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانمشندان پاکستانی ژنوم‌های ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن‌های ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانواده‌های پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در میان آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.
"استایلیانوس آنتوناراکیس"(Stylianos Antonarakis) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت هم‌خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می‌دهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده‌ها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می‌داد اما در حال حاضر می‌توانست رنگ‌ها و اشکال را تشخیص دهد.
"محمد انصار"(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی "خیبر" در پاکستان، نمونه‌های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می‌کند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا می‌کند، منتقل می‌کند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زیادی در نوشیدنی‌های انرژی زای خاصی یافت می‌شود. بیمارانی که از این بیماری رنج می‌برند، در خون خود کمبود تائورین دارند.
دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.
"امانوئل رانزا"(Emmanuelle Ranza) ، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار می‌دادیم. در سه روز ، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی می‌توانست حرکت کند.
رانزا در انتها گفت: این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده می‌شود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده می‌شود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می‌برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.
یافته‌های این مطالعه در مجله "Human Molecular Genetics" منتشر شد.
منبع: خبرگزاری ایسنا
نتایج انتخاب رشته آزمون کارشناسی رشته‌های علوم پزشکی آزاد اعلام شد
نتایج نهایی پذیرش در آزمون کاردانی به کارشناسی سال ۱۴۰۵ اعلام شد
کارت آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی منتشر شد
ثبت ۱ میلیارد تراکنش در جنگ ۴۰ روزه
واکنش به آسیب کابل‌های اینترنت در تنگه هرمز
تبدیل جیوه به طلا محقق شد
برای نخستین بار: ترمیم دی‌ان‌ای در بدن امید تازه برای درمان یک بیماری ژنتیکی نادر
آغاز ثبت‌نام آزمون دکتری از ۳ آبان: برگزاری آزمون در بهمن ماه
تمدید مهلت ثبت‌نام در سومین جشنواره ملی نشان نیکوکاری
برگزاری یادنامه شهید علی لاریجانی به همراه رونمایی کتابی از او
پناهیان: توجه به ادبیات روایی در مسیر تحول فرهنگی ضروری است
بازیگر «هک‌ها» از فلسطین دفاع کرد؛ پرداخت مالیات برای تامین نسل‌کشی
سینمای کوتاه در محاصره کلیشه‌هاست؛ از فقر ایده تا چالش میزبانی!
طرح یک سریال عاشقانه برای شبکه نمایش خانگی؛ تکرار «پوست شیر» طبیعی است
کمال تبریزی: فیلمسازان جوان از تقلید فاصله بگیرند
جزئیات کنسرت تازه مجید انتظامی اعلام شد؛ شنیدن ملودی‌های خاطره‌انگیز
وقتی «قطع رابطه» سفارشی می‌شود؛ چرا تولید اثر هنری با ریسک همراه است؟
مرثیه‌ای که هنوز با صدای دلتنگی حضرت زینب(س) شنیده می‌شود
انقلابی‌تر بودن با فحش رکیک‌تر ثابت نمی‌شود؛ هنر ماندگار حضرت زهرا(س)
روایت «حماسه فاطمی» و دفاع حضرت زهرا(س) از امامت
اسامی معرفی شدگان چندبرابر ظرفیت آزمون دانشجومعلم سال ۱۴۰۵ اعلام شد
سخنگوی وزارت آموزش و پرورش: وجود ۴۰۰ مدرسه در کشور با یک دانش‌آموز
چرا خانواده‌های پرجمعیت بابت انتخابشان تحقیر می‌شوند؟
خطرناک‌ترین شکل انحراف دینی از دیدگاه حضرت علی(ع)
رویا نونهالی با یک سریال جدید به تلویزیون برمی‌گردد
شاهرخ فروتنیان مهمان یازدهمین قسمت برنامه «هم‌کلام» است.
فصل دوم «بهار شیراز» به آنتن می‌رسد؛ سریالی درباره دغدغه مردم معمولی
پشتیبانی سینمایی‌ها از نویسنده حامی فلسطین؛ بریتانیا تغییر مسیر دهد
آغاز ثبت‌نام بدون آزمون استعدادهای درخشان کارشناسی ارشد دانشگاه آزاد
امکان قفل کردن محتوا در «چت‌جی‌پی‌تی» فراهم شد
هوش مصنوعی متا اطلاعات کاربران را فاش کرد
انتخاب رشته ۱۲۴ هزار نفر در پذیرش صرفاً بر اساس سوابق تحصیلی سال ۱۴۰۵
حجت الاسلام علوی تهرانی: تکریم حضرت زهرا (س) راه رسیدن به توحید است
«تقاطع خیابان روزولت»؛ روایت تاریخ شفاهی رایزن اقتصادی آمریکا در ایران
ساعت ۲۴ امشب آخرین فرصت ثبت‌نام در پذیرش رشته‌های بدون کنکور سال ۱۴۰۵
دانشگاه‌های ایران به روی دختران جمهوری آذربایجان باز است
آغاز ثبت‌نام پذیرفته‌شدگان کارشناسی ارشد دانشگاه تهران از فردا
هشدار مشاور وزیر علوم درباره سایه جنگ و شکاف اجتماعی
کتیبه‌پوشی زیبای حرم علوی در عزای شهادت حضرت زهرا(س)
تأسیس ۸ مؤسسه جدید فرهنگی قرآن و عترت
چه برنامه‌های تربیتی آموزشی روی کودکان و نوجوانان اثرگذار است؟
آیا جوان امروز کمتر تلاش می‌کند؟
هوش مصنوعی مایکروسافت در تشخیص بیماری دو برابر پزشک دقت دارد
وب سایت‌های دولتی پس از کشف شکاف امنیتی در خاموشی فرو رفتند
کشف نوع جدیدی از افسردگی که زنان را بیشتر گرفتار می‌کند
ادامه اختلال در چت جی‌پی‌تی در میان کاربران ایرانی
روباتی که روی دست چاقو کشید
شیخ طوسی هزار سال پیش درباره اعجاز و تحریف قرآن چه می‌گفت؟
کاظمی: ۱۱ هزار کلاس درس سال گذشته هوشمند سازی شد
خانواده در محاصره اندیشه‌های غربی؛ فقه اسلامی چه پاسخی دارد؟
مستند برنده اسکار در جشنواره مقاومت حضور دارد؛ اکران فیلم در میادین
«گربه سگ؛ نتانیاهو و ترامپ» طرح جدید شجاعی طباطبایی شد
روایتی از ۴ زن در اسارت؛ «سلول» تقابل امید و ناامیدی است
سریال «شکیب عیار» به نیمه رسید؛ اهمیت فیلمنامه آماده قبل از کلید زدن
جزئیات کنسرت علیرضا مشایخی و ماجرای داشتن پوست کرگدن در موسیقی!
دفاع شاعر مسلمان از شعر غزه که در پارلمان ولز اجازه خواندن نیافت
روایت پیشرفت باید از کتاب‌ها به کلاس‌های درس برسد
برگزاری آیین گشایش جشنواره دوازدهم خاتم؛ جشنواره خاتم جشنواره دلهاست
امکان جذب دانشجوی بین‌المللی به‌صورت کاملاً مجازی در ۶ دانشگاه
روبات انسان‌نما در کره جنوبی می‌تواند بار ۲۰ کیلویی را بلند کند
توسعه هوش مصنوعی زبان فارسی نیازمند سرمایه‌گذاری بلندمدت است
سواد رسانه‌ای؛ از مدرسه تا خانواده
منفوریت بهائیت در یمن، از علی عبدالله صالح تا سید عبدالملک حوثی
ایران آمادگی نصب گنبد جدید حرم حسینی را تا پایان سال دارد
اعلام نحوه تاثیر معدل در آزمون‌های علوم پزشکی؛ محاسبه نمره خارجی‌ها
رتبه امنیت سایبری بانک‌ها به‌زودی اعلام می‌شود
برترین دانشگاه‌های کشور در جذب دانشجوی خارجی معرفی شدند
تاسیس شعبه دانشگاه تهران در عراق با ۱۴ رشته؛ حل مشکل دانشجویان خارجی
آنتروپیک هوش مصنوعی را جایگزین نیروی انسانی تازه کار می‌کند
۲۹ دانشگاه میزان وثیقه تعهدات دستیاران پزشکی را اعلام کردند
نتایج اولیه رشته‌های دارای شرایط خاص دانشگاه علمی کاربردی اعلام شد
۲۰ درصد ظرفیت جذب عمومی به نخبگان اختصاص می‌یابد
ژاپن با پهپاد خرس‌ها را فراری می‌دهد
آغاز به کار آزمایشگاه تصویربرداری کوانتومی دانشگاه شهیدبهشتی
وزارت بهداشت نقشی در فرآیند بورس‌های تحصیلی دولت‌های خارجی ندارد
ساعت ۱۲ امشب آخرین مهلت انتخاب رشته در پذیرش بدون کنکور سال ۱۴۰۵
جابجایی ۲۹۱ میلیارد پیام توسط ۷۲ میلیون کاربر در شاد
نگرش انسان و برداشت های او از جهان در کتاب «تفاوت نگاه‌ها»
حکمرانی اسلامی بدون داده‌های اجتماعی ممکن است؟
فارسی هنوز در هند زنده است؛ چرا ایران از این گنجینه غافل مانده؟
اعلام نحوه تاثیر معدل در آزمون‌های علوم پزشکی؛ محاسبه نمره خارجی‌ها
برترین دانشگاه‌های کشور در جذب دانشجوی خارجی معرفی شدند
تاسیس شعبه دانشگاه تهران در عراق با ۱۴ رشته؛ حل مشکل دانشجویان خارجی
امکان جذب دانشجوی بین‌المللی به‌صورت کاملاً مجازی در ۶ دانشگاه
منفوریت بهائیت در یمن، از علی عبدالله صالح تا سید عبدالملک حوثی
ایران آمادگی نصب گنبد جدید حرم حسینی را تا پایان سال دارد
سریال «شکیب عیار» به نیمه رسید؛ اهمیت فیلمنامه آماده قبل از کلید زدن
روایتی از ۴ زن در اسارت؛ «سلول» تقابل امید و ناامیدی است
روایت پیشرفت باید از کتاب‌ها به کلاس‌های درس برسد
اسامی معرفی شدگان چندبرابر ظرفیت آزمون دانشجومعلم سال ۱۴۰۵ اعلام شد
شیخ طوسی هزار سال پیش درباره اعجاز و تحریف قرآن چه می‌گفت؟
سواد رسانه‌ای؛ از مدرسه تا خانواده
کاظمی: ۱۱ هزار کلاس درس سال گذشته هوشمند سازی شد
«گربه سگ؛ نتانیاهو و ترامپ» طرح جدید شجاعی طباطبایی شد
جزئیات کنسرت علیرضا مشایخی و ماجرای داشتن پوست کرگدن در موسیقی!
انتخاب رشته ۱۲۴ هزار نفر در پذیرش صرفاً بر اساس سوابق تحصیلی سال ۱۴۰۵
دفاع شاعر مسلمان از شعر غزه که در پارلمان ولز اجازه خواندن نیافت
روبات انسان‌نما در کره جنوبی می‌تواند بار ۲۰ کیلویی را بلند کند
توسعه هوش مصنوعی زبان فارسی نیازمند سرمایه‌گذاری بلندمدت است
دانشگاه‌های ایران به روی دختران جمهوری آذربایجان باز است
آغاز ثبت‌نام بدون آزمون استعدادهای درخشان کارشناسی ارشد دانشگاه آزاد
مستند برنده اسکار در جشنواره مقاومت حضور دارد؛ اکران فیلم در میادین
آغاز ثبت‌نام پذیرفته‌شدگان کارشناسی ارشد دانشگاه تهران از فردا
ساعت ۲۴ امشب آخرین فرصت ثبت‌نام در پذیرش رشته‌های بدون کنکور سال ۱۴۰۵
حجت الاسلام علوی تهرانی: تکریم حضرت زهرا (س) راه رسیدن به توحید است
رتبه امنیت سایبری بانک‌ها به‌زودی اعلام می‌شود
امکان قفل کردن محتوا در «چت‌جی‌پی‌تی» فراهم شد
برگزاری آیین گشایش جشنواره دوازدهم خاتم؛ جشنواره خاتم جشنواره دلهاست
خانواده در محاصره اندیشه‌های غربی؛ فقه اسلامی چه پاسخی دارد؟
رویا نونهالی با یک سریال جدید به تلویزیون برمی‌گردد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.