به گزارش ثریا - اواخر سال گذشته، دهها پژوهشگر در نقاط مختلف جهان متحد شدند تا در یک رقابت زمانی، جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. نتیجه، نخستین مورد در جهان بود: یک درمان پیشرفته ویرایش ژن که مخصوص یک فرد طراحی شده بود و در مدت زمان بیسابقه ۶ ماه تولید شد.
به نقل از نیچر، اکنون، پزشکانی که روی این نوزاد به نام «کی. جی. مولدون» کار کردند در حال آماده شدن هستند تا همان کار را دوباره و برای دست کم پنج بار دیگر انجام دهند و این بار میخواهند سریعتر این کار را انجام دهند.
این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در تاریخ ۳۱ اکتبر در American Journal of Human Genetics توصیف شده است، از شاخهای از فناوری ویرایش ژن CRISPR–Cas9 به نام ویرایش پایه (Base Editing) استفاده خواهد کرد؛ روشی که به دانشمندان اجازه میدهد تغییرات دقیق و تکحرفی در توالی دیانای ایجاد کنند. انتظار میرود این مطالعه در سال آینده آغاز شود، پس از آنکه برگزارکنندگان آن ماهها با نهادهای نظارتی ایالات متحده بر سر راههای سادهسازی مسیر پیچیدهای که یک درمان ویرایش ژن معمولا باید طی کند تا به مرحله آزمایش برسد، مذاکره کردند.
توسعه درمان برای کی. جی. ۶ ماه بسیار فشرده و پرتنش بود، دکتر موسونورو، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا و یکی از پزشکان کی. جی میگوید: فکر میکنم بتوانیم این زمان را کوتاهتر کنیم. این کارآزمایی همچنین گام بعدی در پاسخ به پرسشی است که از زمان انتشار خبر درمان موفق کی. جی. در ذهن بسیاری از خانوادههای دارای کودکان مبتلا به بیماریهای نادر نقش بسته است: نوبت ما چه زمانی میرسد؟ رایان میپل، مدیر اجرایی بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومال در تالسا، ایالت اوکلاهما، میگوید: در این حوزه هیچ نسخه واحدی برای همه وجود ندارد.
به نظر میرسد شتاب در حال افزایش است. علاوه بر کارآزمایی بالینی برنامهریزیشده در فیلادلفیا، مرکز درمانهای کریسپر کودکان که در ماه ژوئیه در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی و دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو راهاندازی شد، نیز هدفش توسعه درمانهای ویرایش ژن شخصیسازیشده است و در ماه سپتامبر، آژانس دولتی پروژههای پیشرفته پژوهشهای سلامت» (ARPA-H) در ایالات متحده دو برنامه برای تامین مالی پژوهش در زمینه توسعه و تولید «پزشکی ژنتیکی دقیق» اعلام کرد.
جوزف هاسیا، ژنتیکپزشک در دانشکده پزشکی کِک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی در لسآنجلس میگوید: من حالا نسبت به گذشته بسیار خوشبینترم.
درمان برای یک نفر
در ماه اوت سال گذشته، اندکی پس از تولد کی. جی. مولدون، پزشکان متوجه شدند که او دچار جهش ژنتیکی است که باعث میشود نتواند شکل طبیعی آنزیم حیاتی کبدی به نام کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) را تولید کند.
CPS1 آمونیاک را که محصول طبیعی تجزیه پروتئین در بدن است، سمزدایی میکند. اگر آمونیاک از جریان خون حذف نشود، میتواند به مغز آسیب بزند و بسیاری از کودکانی که دچار کمبود CPS1 هستند، آنقدر عمر نمیکنند که بتوانند تنها درمان شناختهشده، یعنی پیوند کبد را دریافت کنند.
اما یکی از پزشکان کی. جی به نام ربکا آرنز-نیکلاس در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، پیشتر با موسونورو روی توسعه درمانی مبتنی بر ویرایش پایه کار میکرد که بتواند بهسرعت برای درمان کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بهکار گرفته شود. کی. جی. نخستین مورد آنها شد.
در اواخر فوریه، کی. جی. درمانی مبتنی بر ویرایش پایه دریافت کرد که فقط برای او طراحی شده بود. کمبود CPS1 تقریبا در ازای هر یک میلیون تولد، یک مورد رخ میدهد. درمانی که کی. جی. دریافت کرد برای شناسایی یکی از حروف اشتباه در توالی دیانای ژن CPS1 او و جایگزینی آن با حرف درست طراحی شده بود تا پروتئین کامل CPS1 تولید شود.
پس از درمان، سطح آمونیاک در بدن کی. جی. کاهش یافت و توانست داروهایش را کم کند. از آن زمان، او مشغول تلاش است تا روی پاهای خود بایستد، غذای جامد بخورد و به سمت برداشتن نخستین گامهایش پیش برود. مادرش، نیکول آرون، میگوید: ما هر مرحله پیشرفت کی. جی. را جشن میگیریم. او نوری در وجودش دارد که هر اتاقی را روشن میکند.
گسترش دسترسی
در همین حین، موسونورو و آرنز-نیکلاس سرگرم بررسی راههایی برای درمان کودکان بیشتر هستند. کارآزمایی آنها بر کودکانی تمرکز خواهد داشت که در یکی از هفت ژن از جمله CPS1 دچار جهشهایی هستند که توانایی بدن را در پردازش آمونیاک مختل میکند.
آنها قصد دارند تقریبا از همان اجزای ویرایش پایه که برای درمان کی. جی. استفاده شد، بهره ببرند.
اما پژوهشگران یک جزء کلیدی از ویرایشگر پایه را جایگزین خواهند کرد: رشته آرانای راهنما که ویرایشگر پایه را به محل دقیق حرف دیانای که باید جایگزین شود، هدایت میکند. توالی آرانای راهنما باید بهگونهای طراحی شود که با جهش خاص هر کودک تطابق داشته باشد.
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) معمولاً برای هر فرمولاسیون جدید، کارآزمایی بالینی جداگانهای را با آزمایشهای ایمنی الزامی میداند تا اطمینان حاصل شود که اجزای ویرایش ژن سمی نیستند. اما در این مورد، FDA اعلام کرده است که برخی از دادههای ایمنی درمان کی. جی. را خواهد پذیرفت.
با این تغییرات، موسونورو پیشبینی میکند که گروهش بتواند زمان لازم برای تولید یک درمان را از ۶ ماه به سه یا چهار ماه کاهش دهد. موسونورو امیدوار است که سازمان غذا و دارو پس از درمان پنج تا ۱۵ کودک دیگر، درمان را تأیید کند. اما پژوهشگران برای ارائه درخواست رسمی، نیاز به شرکتی دارند که از آن حمایت کند.
منبع : نجات جان یک نوزاد
تأثیر مثبت نمرات پایه یازدهم در کنکور ۱۴۰۵؛ سوابق دوازدهم همچنان ۶۰ درصد
طرح «حامی» برای جبران کاستیهای یادگیری دانشآموزان اجرا میشود
وام ودیعه مسکن دانشجویان علوم پزشکی برای شهر تهران افزایش یافت
شهید لاریجانی؛ الگویی که مصلحت جامعه را بر فرد مقدم میدانست
بحران صندلی خالی در دانشگاهها؛ هشدار درباره آینده نزدیک
رئیس دانشگاه جامع انقلاب اسلامی: روحیه دفاع مقدس را در علم و فناوری بازتولید کنیم
حذف آزمون جامع در راه است؟ برنامه تحول وزارت علوم برای مقاطع کارشناسی تا دکتری
سنت منطقی اسلامی چگونه پشتوانه مواجهه با منطق ریاضی است؟
جهان اسلام به این روحانی فرزانه و اهل ادب میبالد
بانو مجتهده امین نماد توانمندی زنان است
بازیگر معروف: صداپیشگان شایسته دریافت اسکار بازیگری هستند
اختتامیه پویش ملی وطن به روایت من برگزار شد
اهدای نامه سید مجید موسوی و انگشتر یادبود به فرزند شهید سید مصطفی میرغفاری
حرمهای کربلا در آستانه محرم سیاه پوش شدند
زمان تشییع رهبر شهید اعلام شد +جزئیات را اینجا بخوانید
هزینه ثبتنام جهش تحصیلی دانشآموزان اعلام شد
مجموعهکتاب «داستانهای غولی» درباره اهمیت آب به کودکان میآموزد
نگاهی به نقش توییتر در جنگ رسانهای دشمن در کتاب «توئیتری شدن سیاست»
تکرار سنت اهریمنی استکبار در عاشورای ۱۴۰۵ در حمله به یک منابع آب
طراح بازی «نجات دختران اپستین توسط بچههای میناب» از این بازی میگوید
درباره زندگی رازآمیز درختان در این کتاب بخوانید
هکرها پیامرسان دولتی فرانسه را هک کردند
رونمایی آستان مقدس علوی از پروژه نگارش نسخهای نفیس از نهجالبلاغه
اختراع کتی که هوا را به آب آشامیدنی تبدیل میکند
وزیر علوم: اساتید دانشگاه با امید و انگیزه در کلاس درس حاضر شوند
مقابله با موج محتوای غیرقانونی در بحرانها؛ بریتانیا شبکههای اجتماعی را ملزم به سازوکار ویژه کرد
شکایت جدید علیه OpenAI؛ ChatGPT نتوانست جلوی خودکشی کاربر را بگیرد
مأموریت دانشگاهها در برنامه «مهر» برای حل بحران آب، ناترازی انرژی و تورم
بازگشت ۴۵۰۰ دانشجوی دانشگاه شریف از امروز
تأکید رئیس مرکز هیئت امنا و ممیزه بر نقش کلیدی فناوری در دفاع ملی
آگهی/ از خرید کابل برق چه میدانید؟ راهنمایی که پیش از هر بازسازی باید بخوانید
توانمندسازی مدرسان آموزش خانواده با رویکرد جوانی جمعیت
ایلان ماسک نخستین تریلیونر دنیا میشود
افزایش سهمیه بومی در دستیاری دندانپزشکی؛ اعلام آخرین مهلت ثبتنام
تاکید بر ارتقای کیفیت آموزش هُنر در مدارس
اپ ادیتس متا صاحب دستیار هوش مصنوعی می شود
تبدیل شدن آئین تعویض پرچم امام حسین(ع) به رویدادی جهانی
اهمیت هوش مصنوعی در مسیر ارتقای کیفیت آموزشی
جلسه تلاوت و هماندیشی قاریان بینالمللی مزین به نام رهبر شهید
فلسفه در اندیشه حضرت امام، مقدمهای ضروری برای رسیدن به عرفان است
جریان قاتلان حسین (ع) امروز در مقابل امت ایشان قرار گرفتهاند
جدایی متا از شریک چینی جنجالی کلید خورد
احتمال اعمال محدودیت دوباره بر اینترنت بینالملل وجود دارد؟
خدمات ابری گوگل در هند مختل شد
چه چیزی کلید مرگ را در کهکشانها میچرخاند؟
جنجال غیبت زنان در میان فضانوردان آرتمیس ۳
داستان جالب کندترین آزمایش جهان چه بود؟
تاثیر باورنکردنی چای بر سلامتی و افزایش طول عمر
اقدامات حرم حضرت ابوالفضل العباس(ع) برای استقبال از ماه محرم
رویکردی اجتهادی بر جایگاه مردم در حکمرانی از منظر فقه شیعه در کتاب «فقه، مردم و حکمرانی»
واکاوی در مسئله عرفان و سلامت معنوی کودکان در یک نشست
نتیجه نهایی گفتگوی پیامبر با مسیحیان نجران پس از ماجرای مباهله چه شد؟
افتتاح سردخانه دومداره آمونیاکی شهر اهر با حضور حجت الاسلام خاموشی
هشدار قالیباف به ترامپ و دیگر رهبران جهان+عکس
حجتالاسلام قمی: زبان در وصف شما مردم مبعوث شده قاصر است
طرح روضههای خانگی سدره به مناسبت ماه محرم آغاز به کار کرد
نیاز داریم که همگی نسبت به معضلات و نیازها احساس مسئولیت کنیم
جزئیات جدید اعمال سوابق تحصیلی در کنکور سراسری ۱۴۰۵ را اینجا بخوانید
به کارگیری هوش مصنوعی جمینای در کروم به غرب آسیا رسید
زیرساخت حقیقی این سرزمین، تمدن کهن، فرهنگ و هنر ماندگارش است
تعیین سقف افزایش شهریه دانشگاههای غیردولتی بر اساس نرخ تورم
از خرید کابل برق چه میدانید؟ راهنمایی که پیش از هر بازسازی باید بخوانید
اقتدار دفاعی ایران، ایدهای نو در بازیهای رومیزی
۳۵ ثانیه، ۷۲۰ هزار گلوله در لامرد/ جنایتی که روایت نشد
آئین اختتامیه روایت علوی برگزار شد
بازیهای تیم ملی فوتبال ایران در سینماها پخش میشود
معرفی چهار آلبوم موسیقی تازه وارد در فضای مجازی
روایت جواد موگویی از یک جنایت جنگی: حادثه لامرد در سایه روایتهای اشتباه رسانهای گم شد
جزئیات برنامههای محرمی اوقاف در قالب طرح سوگواره بصیرت عاشورایی اعلام شد
دقت در نسبت با خاستگاه علوم انسانی بسیار مهم است
پویش «ایران در پناه قرآن» تا پایان خرداد تمدید شد
برگزاری نمایشگاه معماری حرمین شریفین در مکه مکرمه
حمایت آیت الله رشاد از بازسازی و ساخت مجدد کنیسه آسیب دیده در جنگ
آیا در جنگ هرکاری مجاز است؟ نگاهی به اخلاق در میدان نبرد
تأثیر سوابق پایه یازدهم در کنکور ۱۴۰۵ مثبت شد / ۶ درس نهایی برای کنکور
راز حذف زمینههای فلسفی «یوگا» در نسخه مدرن
آذینبندی و شادیهای عمومی باید به عنوان مدخل معرفت باشد
فرایند محدودیت در اینترنت شفاف میشود؛ ماجرای اینترنت پرو و خط سفید چه بود؟
۷۸ درصد ترافیک اینترنت به حالت قبل و اول دی ماه بازگشت
آغاز ثبت نام آزمون کاردانی به کارشناسی از ۲۴ خرداد ماه
انویدیا با غولهای فناوری کره جنوبی قرارداد بست
تعیین سقف افزایش شهریه دانشگاههای غیردولتی بر اساس نرخ تورم
تأثیر سوابق پایه یازدهم در کنکور ۱۴۰۵ مثبت شد / ۶ درس نهایی برای کنکور
مصوبه افزایش حقوق اعضای هیئت علمی لغو نشده است
آغاز ثبت نام آزمون کاردانی به کارشناسی از ۲۴ خرداد ماه
راز حذف زمینههای فلسفی «یوگا» در نسخه مدرن
فعالیت ۳۷ هزار سفیر سلامت دانشآموزی
مهلت دفاع از پایان نامه دستیاران پزشکی تا پایان آذر ۱۴۰۵ تمدید شد
دقت در نسبت با خاستگاه علوم انسانی بسیار مهم است
ضیافت نور در آسمان خرداد؛ دیدار دو سیاره منظومه شمسی در آسمان ایران
حمایت آیت الله رشاد از بازسازی و ساخت مجدد کنیسه آسیب دیده در جنگ
از خرید کابل برق چه میدانید؟ راهنمایی که پیش از هر بازسازی باید بخوانید
جزئیات جدید اعمال سوابق تحصیلی در کنکور سراسری ۱۴۰۵ را اینجا بخوانید
۷۸ درصد ترافیک اینترنت به حالت قبل و اول دی ماه بازگشت
آذینبندی و شادیهای عمومی باید به عنوان مدخل معرفت باشد
هوش مصنوعی زلزله یاب شد
ثبتنام خودکار ۸۵ درصد دانشآموزان ابتدایی در استان سمنان
ایران در جمع ۶ کشور دارای توان ساخت تجهیزات پیشرفته کرایوژنیک
حضوری شدن برخی امتحانات دانشگاه علم و صنعت در مقطع کارشناسی
جزئیات برنامههای محرمی اوقاف در قالب طرح سوگواره بصیرت عاشورایی اعلام شد
روایت جواد موگویی از یک جنایت جنگی: حادثه لامرد در سایه روایتهای اشتباه رسانهای گم شد
تداوم فعالیت علمی دانشگاه شهید بهشتی با وجود آسیب در جنگ
بازیهای تیم ملی فوتبال ایران در سینماها پخش میشود
آئین اختتامیه روایت علوی برگزار شد
۳۵ ثانیه، ۷۲۰ هزار گلوله در لامرد/ جنایتی که روایت نشد
فرایند محدودیت در اینترنت شفاف میشود؛ ماجرای اینترنت پرو و خط سفید چه بود؟
آیا در جنگ هرکاری مجاز است؟ نگاهی به اخلاق در میدان نبرد
برگزاری نمایشگاه معماری حرمین شریفین در مکه مکرمه
معرفی چهار آلبوم موسیقی تازه وارد در فضای مجازی
پویش «ایران در پناه قرآن» تا پایان خرداد تمدید شد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.