به گزارش ثریا - اواخر سال گذشته، دهها پژوهشگر در نقاط مختلف جهان متحد شدند تا در یک رقابت زمانی، جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. نتیجه، نخستین مورد در جهان بود: یک درمان پیشرفته ویرایش ژن که مخصوص یک فرد طراحی شده بود و در مدت زمان بیسابقه ۶ ماه تولید شد.
به نقل از نیچر، اکنون، پزشکانی که روی این نوزاد به نام «کی. جی. مولدون» کار کردند در حال آماده شدن هستند تا همان کار را دوباره و برای دست کم پنج بار دیگر انجام دهند و این بار میخواهند سریعتر این کار را انجام دهند.
این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در تاریخ ۳۱ اکتبر در American Journal of Human Genetics توصیف شده است، از شاخهای از فناوری ویرایش ژن CRISPR–Cas9 به نام ویرایش پایه (Base Editing) استفاده خواهد کرد؛ روشی که به دانشمندان اجازه میدهد تغییرات دقیق و تکحرفی در توالی دیانای ایجاد کنند. انتظار میرود این مطالعه در سال آینده آغاز شود، پس از آنکه برگزارکنندگان آن ماهها با نهادهای نظارتی ایالات متحده بر سر راههای سادهسازی مسیر پیچیدهای که یک درمان ویرایش ژن معمولا باید طی کند تا به مرحله آزمایش برسد، مذاکره کردند.
توسعه درمان برای کی. جی. ۶ ماه بسیار فشرده و پرتنش بود، دکتر موسونورو، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا و یکی از پزشکان کی. جی میگوید: فکر میکنم بتوانیم این زمان را کوتاهتر کنیم. این کارآزمایی همچنین گام بعدی در پاسخ به پرسشی است که از زمان انتشار خبر درمان موفق کی. جی. در ذهن بسیاری از خانوادههای دارای کودکان مبتلا به بیماریهای نادر نقش بسته است: نوبت ما چه زمانی میرسد؟ رایان میپل، مدیر اجرایی بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومال در تالسا، ایالت اوکلاهما، میگوید: در این حوزه هیچ نسخه واحدی برای همه وجود ندارد.
به نظر میرسد شتاب در حال افزایش است. علاوه بر کارآزمایی بالینی برنامهریزیشده در فیلادلفیا، مرکز درمانهای کریسپر کودکان که در ماه ژوئیه در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی و دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو راهاندازی شد، نیز هدفش توسعه درمانهای ویرایش ژن شخصیسازیشده است و در ماه سپتامبر، آژانس دولتی پروژههای پیشرفته پژوهشهای سلامت» (ARPA-H) در ایالات متحده دو برنامه برای تامین مالی پژوهش در زمینه توسعه و تولید «پزشکی ژنتیکی دقیق» اعلام کرد.
جوزف هاسیا، ژنتیکپزشک در دانشکده پزشکی کِک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی در لسآنجلس میگوید: من حالا نسبت به گذشته بسیار خوشبینترم.
درمان برای یک نفر
در ماه اوت سال گذشته، اندکی پس از تولد کی. جی. مولدون، پزشکان متوجه شدند که او دچار جهش ژنتیکی است که باعث میشود نتواند شکل طبیعی آنزیم حیاتی کبدی به نام کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) را تولید کند.
CPS1 آمونیاک را که محصول طبیعی تجزیه پروتئین در بدن است، سمزدایی میکند. اگر آمونیاک از جریان خون حذف نشود، میتواند به مغز آسیب بزند و بسیاری از کودکانی که دچار کمبود CPS1 هستند، آنقدر عمر نمیکنند که بتوانند تنها درمان شناختهشده، یعنی پیوند کبد را دریافت کنند.
اما یکی از پزشکان کی. جی به نام ربکا آرنز-نیکلاس در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، پیشتر با موسونورو روی توسعه درمانی مبتنی بر ویرایش پایه کار میکرد که بتواند بهسرعت برای درمان کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بهکار گرفته شود. کی. جی. نخستین مورد آنها شد.
در اواخر فوریه، کی. جی. درمانی مبتنی بر ویرایش پایه دریافت کرد که فقط برای او طراحی شده بود. کمبود CPS1 تقریبا در ازای هر یک میلیون تولد، یک مورد رخ میدهد. درمانی که کی. جی. دریافت کرد برای شناسایی یکی از حروف اشتباه در توالی دیانای ژن CPS1 او و جایگزینی آن با حرف درست طراحی شده بود تا پروتئین کامل CPS1 تولید شود.
پس از درمان، سطح آمونیاک در بدن کی. جی. کاهش یافت و توانست داروهایش را کم کند. از آن زمان، او مشغول تلاش است تا روی پاهای خود بایستد، غذای جامد بخورد و به سمت برداشتن نخستین گامهایش پیش برود. مادرش، نیکول آرون، میگوید: ما هر مرحله پیشرفت کی. جی. را جشن میگیریم. او نوری در وجودش دارد که هر اتاقی را روشن میکند.
گسترش دسترسی
در همین حین، موسونورو و آرنز-نیکلاس سرگرم بررسی راههایی برای درمان کودکان بیشتر هستند. کارآزمایی آنها بر کودکانی تمرکز خواهد داشت که در یکی از هفت ژن از جمله CPS1 دچار جهشهایی هستند که توانایی بدن را در پردازش آمونیاک مختل میکند.
آنها قصد دارند تقریبا از همان اجزای ویرایش پایه که برای درمان کی. جی. استفاده شد، بهره ببرند.
اما پژوهشگران یک جزء کلیدی از ویرایشگر پایه را جایگزین خواهند کرد: رشته آرانای راهنما که ویرایشگر پایه را به محل دقیق حرف دیانای که باید جایگزین شود، هدایت میکند. توالی آرانای راهنما باید بهگونهای طراحی شود که با جهش خاص هر کودک تطابق داشته باشد.
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) معمولاً برای هر فرمولاسیون جدید، کارآزمایی بالینی جداگانهای را با آزمایشهای ایمنی الزامی میداند تا اطمینان حاصل شود که اجزای ویرایش ژن سمی نیستند. اما در این مورد، FDA اعلام کرده است که برخی از دادههای ایمنی درمان کی. جی. را خواهد پذیرفت.
با این تغییرات، موسونورو پیشبینی میکند که گروهش بتواند زمان لازم برای تولید یک درمان را از ۶ ماه به سه یا چهار ماه کاهش دهد. موسونورو امیدوار است که سازمان غذا و دارو پس از درمان پنج تا ۱۵ کودک دیگر، درمان را تأیید کند. اما پژوهشگران برای ارائه درخواست رسمی، نیاز به شرکتی دارند که از آن حمایت کند.
منبع : نجات جان یک نوزاد
سه تصمیم راهبردی دولت برای تقویت نقشآفرینی دانشگاهها در حکمرانی کشور
تاسیسات آبی هفت ایالت آمریکا تحت حملات هک
صدرنشینی دانشگاه علوم پزشکی تهران در رتبهبندی سایمگو ۲۰۲۶
وقتی لذت سلفی غمِ سوگ را میبلعد؛ ۲ حکم قضایی به نفع سینماگران ایرانی
طلب خونخواهی قائد شهید امت روی دیوارنگاره میدان ولیعصر (عج)
«مرد عنکبوتی» با رکوردشکنی از راه رسید؛ درخشش «روز کاملاً جدید»
نگاهی به الهیات و اخلاق جنگ و صلح از منظر اسلام و مسیحیت در همایشی بین المللی
ورود بیش از سه میلیون زائر خارجی به عراق از اول محرم
موشک اسپیس ایکس با ماه تصادف میکند
انتخاب واحد دانشگاه آزاد اسلامی از تاریخ ۲۴ مرداد آغاز میشود
کاهش ۵۰ درصدی خوردگی تجهیزات نیروگاهی با فناوری نانوحباب
توسعه دیپلماسی فناوری ایران و اتیوپی با محوریت صادرات دانشبنیان
مهلت ثبتنام آزمونهای علوم پزشکی تا ۲۰ شهریور تمدید شد
کلید اولیه آزمون ارتقای دستیاری منتشر شد/ مشارکت ۹۶ درصدی دستیاران
عدم امکان ثبت درخواست صدور دانشنامه در تعطیلات تابستانی پیام نور
سهروردی به صراحت خود را احیاکننده «حکمت خسروانی ایرانی» قلمداد می کرد
بیعت زنان با زینب کبری؛ آغازِ احیای تمدنِ مهدوی به دستِ زن
تأکید اوقاف بر تسهیل فرآیندها برای توسعه پروژههای مذهبی و درمانی
شب شهدای میناب در اربعین/ پدر دو شهید: من از کربلا به کربلا آمدم
رئیس دانشگاه الزهرا کربلا: نهضت حسینی مرزهای طایفهای را شکست داد
چسب زیستی الهامگرفته از صدف حسگرهای پوشیدنی را مقاومتر کرد
نگاهی به سه قسمت ابتدایی یک سریال؛ وقتی همه کوریم!
اربعین ۱۴۰۵ با دو شعار مشترک امت اسلامی برگزار میشود
گوگلپلی ابزارهای تأیید سن را برای توسعهدهندگان گسترش میدهد
اسپیس ایکس ماهواره جاسوسی به مدار زمین برد
اربعین زیر پوشش ارتباطی/ از رومینگ تا اینترنت رایگان در مسیر زائران
محدودیت آموزش مجازی برای دانشجویان خارجی رفع میشود
ایران عضو سازمان جهانی همکاری هوش مصنوعی شد
تصویری از کلاهک خیبرشکن و فتاح سوار بر بوستر حاج قاسم
درخواست برای تفکیک زمان پذیرش رشتههای بدون آزمون
زائران با سامانه هوشمند «هم موکب» دغدغه اسکان ندارند
راهاندازی «بازوی طریق» سامانه هوشمند خدمات به زائران اربعین
مطالبه بزرگ امت اسلام در اربعین امسال خونخواهی قائد شهید است
مفاهیم نهجالبلاغه را در پیادهروی اربعین ترویج کنیم
چه افرادی بدون آنکه به کربلا بروند زائر اباعبدالله هستند؟
مایک لی بازنشسته میشود؛ بیماری نمیگذارد فیلم بسازم
خنیاگران خیام با «مهرگان» آمدند؛ شنیدن ظرافتهای موسیقی خراسان
«خورشید اربعین» در رادیو ورزش؛ همراهی با زائران در حماسه استقامت
آییننامه جامع حمایت از دانشجویان توانخواه نهایی شد
سهم دانشجو از نرخ غذای دانشجویی مشخص شد
پیش ثبتنام ۸۱۰ هزار دانشآموز پایه هفتم
آموزش و پرورش با ۱۰۰ موکب، آماده خدمترسانی به زائران اربعین است
روایت زائرانی که اربعین را از شرق ایران آغاز میکنند در کتاب «شاه است حسین»
پرچمهایی در پیاده روی اربعین که هنوز خون را به یاد دارند
تصویر کمتر دیده شده از آیتالله سیدمجتبی خامنهای در نماز جمعه نصر
چالشهای عکاسی طبیعت چیست؟ سید صابر امامی پاسخ میدهد
جزئیات شرکت در آزمون های دانشنامه و گواهینامه فوق تخصصی پزشکی تعیین شد
اصغر خلیلی مدیریت مجموعه تئاتر شهر را بر عهده گرفت
آلبوم جدید خواننده پاپ در راه است
اودیسه نولان در ایکس لو رفت؛ ایلان ماسک در برابر نولان
جزئیات آزمونهای دانشنامه و گواهینامه تخصصی پزشکی را اینجا بخوانید
اجرای نزدیک به ۱۵ پروژه ملی در وزارت علوم پس از جنگ
۱۳۰ هزار فعالیت انجمنهای علمی دانشجویی در کشور ثبت شدند
دانشجویان دانشگاه صنعتی امیرکبیر مسیر شغلی خود را طراحی میکنند
مدیر ارشد اوپن ای آی به این شبکه اجتماعی معتاد شده بود
متا تحقیق درباره خطرات اینستاگرام برای نوجوانان را نادیده گرفت
پرتاب ۵ هزار ماهواره آمازون برای بهبود کیفیت اینترنت در جهان
تسهیلات ویژه دانشگاه آزاد برای اربعین امسال/ استقرار مواکب در ۵ مرز کشور
ثبت نام جذب دانشآموختگان دکتری در دانشگاهها آغاز شد؛ ۲ شرط اصلی برای ورود
مشاور شورای آموزش پزشکی: ۲ متخلف آزمون دستیاری به مقامات قضایی تحویل داده شدند
«مردم نمایی» روایتی دیگر از ماجرای نیما تکیدو
حاج حسین ملک داراییهای فناپذیر را به میراثی تمدنی تبدیل کرد
پناهیان: بزرگترین تشییعهای تاریخ مربوط به امامین انقلاب است
جستجوی حقیقت در مهآلودگی ابطالپذیری پوپر/سطحینگری در علوم انسانی
جزئیات برگزاری مصاحبه مجازی متأخرین دکتری ۱۴۰۵ دانشگاه آزاد اعلام شد
قیمت سامسونگ گلکسی و زد فولد گران می شود
خبر مصوبه شورای عالی فضای مجازی برای برخورد با بلاگرها تکذیب شد
رشد استقبال از آزمون دستیاری در سالهای اخیر
تصویری از تابوت استاد مرحوم اکبر عبدی
پارادوکس در وقف، سودجویی ناشر و موزّع
فانتزی که به شاهنامه تکیه زده است/ احیای حماسه در ادبیات فانتزی ایران
رمان دینی باید افراد معاند و خاکستری را هم پای کتاب بنشاند
بعد از انفجار پیجرها، زندگی چگونه ادامه پیدا کرد؟
حافظه مکتوب ایران چگونه زنده میماند؟
بزرگداشت شیخ صفیالدین اردبیلی در فضای مجازی
صفحه رسمی سفارت آلمان در تهران شایعات تخلیه کارکنان این نمایندگی دیپلماتیک را تکذیب کرد
تصویری از برخاستن ستون دود در اربیل عراق
رهبر شهید بیش از حوزویان با نخبگان دانشگاهی دیدار داشتند
ترامپ انتقام جریمه گوگل را از اروپا می گیرد
خونخواهی رهبر شهید ادامه یک مطالبه تاریخی است؛ انتقام با بیشترین ضربه
ثبت نام جذب دانشآموختگان دکتری در دانشگاهها آغاز شد؛ ۲ شرط اصلی برای ورود
آییننامه جامع حمایت از دانشجویان توانخواه نهایی شد
مشاور شورای آموزش پزشکی: ۲ متخلف آزمون دستیاری به مقامات قضایی تحویل داده شدند
اودیسه نولان در ایکس لو رفت؛ ایلان ماسک در برابر نولان
اصغر خلیلی مدیریت مجموعه تئاتر شهر را بر عهده گرفت
تسهیلات ویژه دانشگاه آزاد برای اربعین امسال/ استقرار مواکب در ۵ مرز کشور
روایت زائرانی که اربعین را از شرق ایران آغاز میکنند در کتاب «شاه است حسین»
پیش ثبتنام ۸۱۰ هزار دانشآموز پایه هفتم
تصویر کمتر دیده شده از آیتالله سیدمجتبی خامنهای در نماز جمعه نصر
آموزش و پرورش با ۱۰۰ موکب، آماده خدمترسانی به زائران اربعین است
درخواست برای تفکیک زمان پذیرش رشتههای بدون آزمون
چالشهای عکاسی طبیعت چیست؟ سید صابر امامی پاسخ میدهد
۱۳۰ هزار فعالیت انجمنهای علمی دانشجویی در کشور ثبت شدند
اجرای نزدیک به ۱۵ پروژه ملی در وزارت علوم پس از جنگ
متا تحقیق درباره خطرات اینستاگرام برای نوجوانان را نادیده گرفت
مدیر ارشد اوپن ای آی به این شبکه اجتماعی معتاد شده بود
تصویری از کلاهک خیبرشکن و فتاح سوار بر بوستر حاج قاسم
پرتاب ۵ هزار ماهواره آمازون برای بهبود کیفیت اینترنت در جهان
پرچمهایی در پیاده روی اربعین که هنوز خون را به یاد دارند
جزئیات شرکت در آزمون های دانشنامه و گواهینامه فوق تخصصی پزشکی تعیین شد
جزئیات آزمونهای دانشنامه و گواهینامه تخصصی پزشکی را اینجا بخوانید
دانشجویان دانشگاه صنعتی امیرکبیر مسیر شغلی خود را طراحی میکنند
آلبوم جدید خواننده پاپ در راه است
سهم دانشجو از نرخ غذای دانشجویی مشخص شد
مطالبه بزرگ امت اسلام در اربعین امسال خونخواهی قائد شهید است
چه افرادی بدون آنکه به کربلا بروند زائر اباعبدالله هستند؟
زائران با سامانه هوشمند «هم موکب» دغدغه اسکان ندارند
پناهیان: بزرگترین تشییعهای تاریخ مربوط به امامین انقلاب است
«خورشید اربعین» در رادیو ورزش؛ همراهی با زائران در حماسه استقامت
مایک لی بازنشسته میشود؛ بیماری نمیگذارد فیلم بسازم
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.