به گزارش ثریا - بیماری مادرزادی قلب، بهطور ساده، نوعی نقص در ساختار قلب یا رگهای اصلی آن است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری نزدیک به یک درصد از نوزادان زنده متولدشده را در سراسر جهان تحتتأثیر قرار میدهد و از مهمترین علل مرگومیر ناشی از نقصهای مادرزادی به شمار میرود. در بسیاری از موارد، این ناهنجاریها سبب سقط جنین در دوران بارداری میشوند یا پس از تولد، به مشکلات شدید تنفسی و قلبی میانجامند. با وجود پیشرفتهای پزشکی در درمان و جراحی قلب، ریشههای واقعی این بیماری همچنان تا حد زیادی ناشناخته ماندهاند. ترکیب پیچیدهای از عوامل ژنتیکی، محیطی و حتی تغییرات مولکولیِ ظریف در نحوه عملکرد ژنها میتواند در شکلگیری این نقصها نقش داشته باشد.
اهمیت پژوهش درباره بیماریهای مادرزادی قلب در این است که هر کشف تازه در این حوزه، میتواند راه را برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری در خانوادههای پرخطر و حتی طراحی درمانهای هدفمند باز کند. بهویژه در جوامعی که ازدواجهای فامیلی رایج است، آگاهی از نقش ژنها و جهشهای جدید در این بیماری، اهمیتی دوچندان دارد. امروزه، فناوریهای نوین ژنتیک مانند توالییابی DNA و بررسی RNA سلولهای قلبی این امکان را فراهم کردهاند که پژوهشگران بتوانند در مقیاسی بیسابقه، عملکرد ژنهای درگیر در رشد قلب را بررسی کنند. این ابزارها نهتنها به شناسایی جهشهای مسبب بیماری کمک کردهاند، بلکه دید تازهای از نحوه تمایز و رشد سلولهای قلبی در اختیار علم گذاشتهاند.
در همین راستا، مهری خاتمی از گروه زیستشناسی دانشگاه یزد به همراه دو همکار خود، پژوهشی مروری انجام دادهاند که به بررسی نقش عوامل ژنتیکی و اپیژنتیکی در بروز بیماریهای مادرزادی قلب میپردازد. این تیم علمی با مرور دهها مقاله بینالمللی، تلاش کرده است تا تصویری جامع از سازوکارهای ژنی و مولکولی مؤثر در بروز این بیماریها ترسیم کند و شکافهای دانشی موجود در این زمینه را نشان دهد.
در گام نخست، پژوهشگران جستوجوی گستردهای را در پایگاههای علمی معتبر مانند PubMed، Scopus و ScienceDirect انجام دادند. در نهایت، ۸۶ مقاله معتبر انتخاب شد که دادههای آنها بهصورت دقیق و دستی استخراج گردید. پژوهشگران سپس این دادهها را طبقهبندی و تحلیل کردند تا الگوهای مشترک و تفاوتهای مهم میان مطالعات مختلف مشخص شوند.
نتایج بررسیها نشان دادند که برخی از شایعترین علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب، شامل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومهاست؛ تغییراتی که گاهی بهصورت «نوظهور» در جنین اتفاق میافتند و در والدین وجود ندارند.
همچنین، ناهنجاریهایی به نام «واریانتهای تعداد نسخه ژنی» یا CNV سهم قابلتوجهی در بروز بیماری دارند. پژوهشها نشان میدهند که حتی جهشهای کوچک در ژنهای تنظیمکننده رشد و تفکیک سلولهای قلبی میتواند باعث اختلال در تشکیل دیوارهها و دریچههای قلب شود.
در بخش دیگری از یافتهها، نقش مسیرهای پیامرسانی درونسلولی مانند TGFβ، WNT و Notch در شکلگیری قلب برجسته شد. این مسیرها، در واقع شبکههایی از ارتباطات سلولی هستند که به سلولها میگویند چه زمانی تقسیم شوند، تمایز پیدا کنند یا متوقف شوند. هرگونه اختلال در این پیامرسانی میتواند به ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی منجر شود. همچنین، فاکتورهای رونویسی خاصی مانند NKX2-5 و GATA4، در تعیین سرنوشت سلولهای قلبی نقش حیاتی دارند.
از سوی دیگر، پژوهش نشان داد که عوامل اپیژنتیکی، یعنی تغییراتی که در نحوه فعالیت ژنها رخ میدهند بدون آنکه خود DNA تغییر کند نقش مهمی در بروز بیماری دارند.
به علاوه فرایندهایی مانند متیلاسیون DNA، تغییرات شیمیایی هیستونها و بازسازی ساختار کروماتین، همگی در تنظیم بیان ژنهای قلبی مؤثرند. این تغییرات اگر در زمان نامناسب یا در سطح نادرست رخ دهند، میتوانند مسیر طبیعی تکوین قلب را برهم بزنند.
پژوهشگران در پایان نتیجهگیری کردند که با وجود پیشرفتهای چشمگیر علمی، هنوز بخش زیادی از علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب ناشناخته است. شناخت دقیقتر این عوامل میتواند به بهبود روشهای غربالگری در دوران بارداری و شناسایی خانوادههای در معرض خطر کمک کند. به گفته آنها، ترکیب مطالعات ژنتیکی و اپیژنتیکی در آینده، میتواند به توسعه درمانهای جدید و حتی پیشگیری از بروز بیماری منجر شود.
در ادامه مطالعه که نتایج آن «مجله علمیپژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد» منتشر شدهاند، محققان با اشاره به یافتههای جدید، توضیح میدهند که جهشهای ژنی در مسیرهای سیگنالدهی و فاکتورهای رونویسی، الگوهای وراثتی پیچیدهای دارند و نمیتوان آنها را صرفاً با قوانین ساده ژنتیک توضیح داد. به همین دلیل، بررسیهای آینده باید چندعاملی باشد و تأثیر همزمان ژنها، محیط و تغییرات اپیژنتیکی را در نظر بگیرد. همچنین، افزایش آگاهی عمومی درباره عوامل خطر و انجام مشاورههای ژنتیکی در خانوادههای دارای سابقه بیماری، میتواند گامی مؤثر در کاهش بروز این ناهنجاریها باشد.
منبع : بیماری مادر زادی قلب
قرار بود ششم تیر و روز ترور آخرین روز جمهوری اسلامی باشد
تجلیل از گری اولدمن در جشنواره تلویزیونی بریتانیا
رسالت تداوم نهضت عاشورا و تاریخنگاری زنده سیره تبلیغی امام سجاد(ع)
برگزاری ۵ شب عزاداری در دانشگاه تهران در دهه دوم ماه محرم
نگاهی به وضعیت معنویت انیمیشن کودکان در سه الگوی، دیزنی، پیکسار و جیبلی
پوشش بیش از ۱۰۰۰ رسانه برای مراسم عاشورای کربلای معلی
مصاحبه دوره دکتری دانشگاه آزاد از امروز آغاز میشود
توسعه تعاملات دانشگاههای ایران و کشورهای عضو اکو در دستور کار
ایران به دانش فنی ساخت «مغز مصنوعی» دست یافت
در عصری هستیم که سرعت،فضیلت شده است/بحران معنایی انسان معاصر از کجاست؟
فراخوان کسب دانش فنی ساخت یک قطعه مهم در صنایع حساس و راهبردی
ثبتنام مدارس باید بر اساس محدوده محل سکونت انجام شود
زیارت تبلیغاتی صدام در عتبات/ سقوط یک سناریو توسط اسرای ایرانی
چرا امام حسین (ع) به پا خاست؟
تل زینبیه به روی بانوان زائر کربلا بازگشایی شد
اگر امام را نشناسیم، غربال خواهیم شد
هوش مصنوعی آنتروپیک شکاف در سیستمهای دولت آمریکا را شناسایی کرد
امروز آخرین فرصت ثبت نام در پذیرش کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵
ارسال آییننامه جامع مدیریت دانشگاهها به شورای عالی انقلاب فرهنگی
آغاز پویش «کارت نشاط» برای حمایت از دانشآموزان
آموزش و پرورش: شرایط ثبتنام دانشآموزان اتباع اعلام خواهد شد
نتایج نقل و انتقالات فرهنگیان شنبه اعلام میشود
ابررایانه چینی از رقبای آمریکایی پیشی گرفت
خوابگاههای علوم پزشکی تهران میزبان مهمانان مراسم تشییع پیکر رهبر شهید
برنامه زمانی امتحانات دانشجویان دانشگاه صنعتی امیرکبیر تغییر کرد
حضور وزیر علوم در آیین عاشورای حسینی در زینبیه استانبول
آماده تسهیل فرآیندهای اداری و حمایت از ابتکارات نوآورانه هستیم
ظرفیت ۶۸ هزار نفری پذیرش کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵ اعلام شد؛ ثبتنام تا شنبه ۳۰ خرداد
نقش شهادت در آثار محمدعلی نادری؛ وقتی قلمو با زبان درد سخن میگوید
شرایط بهرهمندی مؤسسات قرآنی از نرخ صفر مالیاتی ابلاغ شد
نگاهی دوباره به ایران از دریچه «باد صبا»؛ میراثی که از دیروز بهجا ماند
پیام تسلیت مدیرعامل مرکز گسترش به مناسبت درگذشت یک مستندساز
شاپور رحیمی خواننده و نوازنده پیشکسوت درگذشت
روایت احساسات در بطن تصاویر؛ محدودیتها مانع ثبت جنایات جنگ شدهاند
تام کروز ۴۶ سال حضورش در سینما را با یک کلیپ یادآوری کرد
حقوق طبیعی امام حسین (ع) در آخرین موعظه ایشان
ماجرای پیشگویی امام علی(ع) درباره کربلا و شهادت امام حسین(ع) چه بود؟
کل خیر فی الحسین؛ بزرگترین خسارت جدایی از حسین (ع) است
اسکار از ۵۲۹ نفر برای عضویت دعوت کرد؛ از نگار اسکندرفر تا جیکوب الوردی
آموزش تدبر در قرآن ویژه کارکنان دولت اجرایی میشود
تابلوی ۶۰۰ ساله تایلندی، سند تاریخی پیشینه آئینهای حسینی
بشارت امام صادق (ع) به پیرمرد ۱۰۰ ساله؛ کلید رستگاری در دنیا و آخرت
انتقاد از یک بازیگر و کمدین برای حضور در مراسم ترامپ؛ با فاشیستها عکس نگیر!
مجموعه کامل فیلمهای استنلی کوبریک در یک بسته خاص عرضه میشود
عاشورا و پیوست فرهنگی ایران؛ از سوگ شیعی تا سرمایه انسجام ملی
تاثیر حرف مردم بر سرنوشت یک دختر؛ ایده «مرجان» از کجا پیدا شد؟
سیره امام حسین(ع) آمیزهای از تدبیر دینی و سیاسی و اخلاق اجتماعی بود
مدارک مورد پذیرش برای آزمون دکتری تخصصی و پژوهشی اعلام شد
دانشگاه آزاد شرایط امتحانات پایانترم دانشجویان ارشد و دکتری در شهر محل سکونت را اعلام کرد
مخاطب از دیدن این سریال تکراری خسته نمیشود؛ جادوی «مختارنامه» چیست؟
مجریان تراز زبان فارسی معرفی شدند؛ پدافند زبانی با اجرا!
این ۳ کارگردان معروف برای تشییع رهبر شهید مستند میسازند
توییت جدید محمدباقر قالیباف با انتشار صحنه سیو بیرانوند+عکس
از گاندی تا کارلایل، همه مرید حسین (ع)
ماشین ثروتاندوزی امویان؛ از باندبازی تا احیای هدایای نوروزی
همانگونه که جسم به روزی مادی نیاز دارد، روح نیز به معرفت محتاج است
آیا ماجرای ازدواج حضرت قاسم (ع) در کربلا صحت دارد؟
«حسینیه بهشت»، پیوند خانههای شهدا با خیمههای عاشورا
مهلت ثبتنام در کاروان قرآنی اعزامی به اربعین تا ۵ تیرماه
عکس | جایزه بهترین بازیکن دیدار در دستان علی بیرو
گوشوارههایی که تاریخ فراموششان نکرد
چمران هنوز زنده است
یک فهرست متفاوت از بهترینهای سال ۲۰۲۶ در نیمه راه؛ مستقلها پیشتازند
آمادگی دانشگاه پیام نور برای میزبانی از آزمونهای سایر دانشگاهها
امتحانات پایانترم تحصیلات تکمیلی دانشگاه آزاد حضوری شد
مذاکره با دستگاهها برای توسعه صادرات محصولات فریلنسرها
زمان مصاحبههای آزمون دکتری سال ۱۴۰۵ تغییر کرد
تمدید مهلت ارسال مقالات سومین همایش هیئت و آیینهای مذهبی
زمان برگزاری آزمون زبان انگلیسی تولیمو تغییر کرد
سیره عملی میرزا جواد آقا ملکی تبریزی، مبتنی بر اصل «شکستن منیت» بود
افتتاح مسجد السلام در امارات با ظرفیت ۴ هزار نمازگزار
بنیامیه، نخستین و وحشتناکترین «خصولتی» تاریخ اسلام
بذر انحراف مجاهدین از سال۴۴ کاشته شد/نقش ساواک و زندان در تعمیق انحراف
شیخ حسین انصاریان: چشمی که بر حسین (ع) گریه کند در قیامت گریان نیست
افبیآی شهر کامل با بیمارستان، هتل و نیروگاه ساخت تا حملات سایبری را تمرین کند
بررسی ظرفیتهای هوش مصنوعی برای ارتقای خدمات زائران در نشست مشترک معاونت علمی و آستان قدس رضوی
ممنوع شدن هوش مصنوعی برای دانش آموزان ابتدایی نروژی
ناسا یک رصدخانه فضایی را در میانه زمین و آسمان به ارتفاع بالاتر میبرد
مصوبات جدید فرصتهای تحقیقاتی خارج از کشور دکتری ابلاغ شد
زنان بیشترین داوطلبان آزمون سمپاد/ نتایج اوایل مرداد اعلام میشود
آمادگی دانشگاه پیام نور برای میزبانی از آزمونهای سایر دانشگاهها
امتحانات پایانترم تحصیلات تکمیلی دانشگاه آزاد حضوری شد
زمان برگزاری آزمون زبان انگلیسی تولیمو تغییر کرد
زمان مصاحبههای آزمون دکتری سال ۱۴۰۵ تغییر کرد
مدارک مورد پذیرش برای آزمون دکتری تخصصی و پژوهشی اعلام شد
دانشگاه آزاد شرایط امتحانات پایانترم دانشجویان ارشد و دکتری در شهر محل سکونت را اعلام کرد
چمران هنوز زنده است
مهلت ثبتنام در کاروان قرآنی اعزامی به اربعین تا ۵ تیرماه
همانگونه که جسم به روزی مادی نیاز دارد، روح نیز به معرفت محتاج است
افتتاح مسجد السلام در امارات با ظرفیت ۴ هزار نمازگزار
مذاکره با دستگاهها برای توسعه صادرات محصولات فریلنسرها
بنیامیه، نخستین و وحشتناکترین «خصولتی» تاریخ اسلام
این ۳ کارگردان معروف برای تشییع رهبر شهید مستند میسازند
«حسینیه بهشت»، پیوند خانههای شهدا با خیمههای عاشورا
تمدید مهلت ارسال مقالات سومین همایش هیئت و آیینهای مذهبی
مخاطب از دیدن این سریال تکراری خسته نمیشود؛ جادوی «مختارنامه» چیست؟
آیا ماجرای ازدواج حضرت قاسم (ع) در کربلا صحت دارد؟
یک فهرست متفاوت از بهترینهای سال ۲۰۲۶ در نیمه راه؛ مستقلها پیشتازند
سیره عملی میرزا جواد آقا ملکی تبریزی، مبتنی بر اصل «شکستن منیت» بود
گوشوارههایی که تاریخ فراموششان نکرد
توییت جدید محمدباقر قالیباف با انتشار صحنه سیو بیرانوند+عکس
ماشین ثروتاندوزی امویان؛ از باندبازی تا احیای هدایای نوروزی
شیخ حسین انصاریان: چشمی که بر حسین (ع) گریه کند در قیامت گریان نیست
مجریان تراز زبان فارسی معرفی شدند؛ پدافند زبانی با اجرا!
برنامه زمانی امتحانات دانشجویان دانشگاه صنعتی امیرکبیر تغییر کرد
بشارت امام صادق (ع) به پیرمرد ۱۰۰ ساله؛ کلید رستگاری در دنیا و آخرت
خوابگاههای علوم پزشکی تهران میزبان مهمانان مراسم تشییع پیکر رهبر شهید
عکس | جایزه بهترین بازیکن دیدار در دستان علی بیرو
تاثیر حرف مردم بر سرنوشت یک دختر؛ ایده «مرجان» از کجا پیدا شد؟
نقش شهادت در آثار محمدعلی نادری؛ وقتی قلمو با زبان درد سخن میگوید
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.