به گزارش ثریا - بیماری مادرزادی قلب، بهطور ساده، نوعی نقص در ساختار قلب یا رگهای اصلی آن است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری نزدیک به یک درصد از نوزادان زنده متولدشده را در سراسر جهان تحتتأثیر قرار میدهد و از مهمترین علل مرگومیر ناشی از نقصهای مادرزادی به شمار میرود. در بسیاری از موارد، این ناهنجاریها سبب سقط جنین در دوران بارداری میشوند یا پس از تولد، به مشکلات شدید تنفسی و قلبی میانجامند. با وجود پیشرفتهای پزشکی در درمان و جراحی قلب، ریشههای واقعی این بیماری همچنان تا حد زیادی ناشناخته ماندهاند. ترکیب پیچیدهای از عوامل ژنتیکی، محیطی و حتی تغییرات مولکولیِ ظریف در نحوه عملکرد ژنها میتواند در شکلگیری این نقصها نقش داشته باشد.
اهمیت پژوهش درباره بیماریهای مادرزادی قلب در این است که هر کشف تازه در این حوزه، میتواند راه را برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری در خانوادههای پرخطر و حتی طراحی درمانهای هدفمند باز کند. بهویژه در جوامعی که ازدواجهای فامیلی رایج است، آگاهی از نقش ژنها و جهشهای جدید در این بیماری، اهمیتی دوچندان دارد. امروزه، فناوریهای نوین ژنتیک مانند توالییابی DNA و بررسی RNA سلولهای قلبی این امکان را فراهم کردهاند که پژوهشگران بتوانند در مقیاسی بیسابقه، عملکرد ژنهای درگیر در رشد قلب را بررسی کنند. این ابزارها نهتنها به شناسایی جهشهای مسبب بیماری کمک کردهاند، بلکه دید تازهای از نحوه تمایز و رشد سلولهای قلبی در اختیار علم گذاشتهاند.
در همین راستا، مهری خاتمی از گروه زیستشناسی دانشگاه یزد به همراه دو همکار خود، پژوهشی مروری انجام دادهاند که به بررسی نقش عوامل ژنتیکی و اپیژنتیکی در بروز بیماریهای مادرزادی قلب میپردازد. این تیم علمی با مرور دهها مقاله بینالمللی، تلاش کرده است تا تصویری جامع از سازوکارهای ژنی و مولکولی مؤثر در بروز این بیماریها ترسیم کند و شکافهای دانشی موجود در این زمینه را نشان دهد.
در گام نخست، پژوهشگران جستوجوی گستردهای را در پایگاههای علمی معتبر مانند PubMed، Scopus و ScienceDirect انجام دادند. در نهایت، ۸۶ مقاله معتبر انتخاب شد که دادههای آنها بهصورت دقیق و دستی استخراج گردید. پژوهشگران سپس این دادهها را طبقهبندی و تحلیل کردند تا الگوهای مشترک و تفاوتهای مهم میان مطالعات مختلف مشخص شوند.
نتایج بررسیها نشان دادند که برخی از شایعترین علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب، شامل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومهاست؛ تغییراتی که گاهی بهصورت «نوظهور» در جنین اتفاق میافتند و در والدین وجود ندارند.
همچنین، ناهنجاریهایی به نام «واریانتهای تعداد نسخه ژنی» یا CNV سهم قابلتوجهی در بروز بیماری دارند. پژوهشها نشان میدهند که حتی جهشهای کوچک در ژنهای تنظیمکننده رشد و تفکیک سلولهای قلبی میتواند باعث اختلال در تشکیل دیوارهها و دریچههای قلب شود.
در بخش دیگری از یافتهها، نقش مسیرهای پیامرسانی درونسلولی مانند TGFβ، WNT و Notch در شکلگیری قلب برجسته شد. این مسیرها، در واقع شبکههایی از ارتباطات سلولی هستند که به سلولها میگویند چه زمانی تقسیم شوند، تمایز پیدا کنند یا متوقف شوند. هرگونه اختلال در این پیامرسانی میتواند به ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی منجر شود. همچنین، فاکتورهای رونویسی خاصی مانند NKX2-5 و GATA4، در تعیین سرنوشت سلولهای قلبی نقش حیاتی دارند.
از سوی دیگر، پژوهش نشان داد که عوامل اپیژنتیکی، یعنی تغییراتی که در نحوه فعالیت ژنها رخ میدهند بدون آنکه خود DNA تغییر کند نقش مهمی در بروز بیماری دارند.
به علاوه فرایندهایی مانند متیلاسیون DNA، تغییرات شیمیایی هیستونها و بازسازی ساختار کروماتین، همگی در تنظیم بیان ژنهای قلبی مؤثرند. این تغییرات اگر در زمان نامناسب یا در سطح نادرست رخ دهند، میتوانند مسیر طبیعی تکوین قلب را برهم بزنند.
پژوهشگران در پایان نتیجهگیری کردند که با وجود پیشرفتهای چشمگیر علمی، هنوز بخش زیادی از علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب ناشناخته است. شناخت دقیقتر این عوامل میتواند به بهبود روشهای غربالگری در دوران بارداری و شناسایی خانوادههای در معرض خطر کمک کند. به گفته آنها، ترکیب مطالعات ژنتیکی و اپیژنتیکی در آینده، میتواند به توسعه درمانهای جدید و حتی پیشگیری از بروز بیماری منجر شود.
در ادامه مطالعه که نتایج آن «مجله علمیپژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد» منتشر شدهاند، محققان با اشاره به یافتههای جدید، توضیح میدهند که جهشهای ژنی در مسیرهای سیگنالدهی و فاکتورهای رونویسی، الگوهای وراثتی پیچیدهای دارند و نمیتوان آنها را صرفاً با قوانین ساده ژنتیک توضیح داد. به همین دلیل، بررسیهای آینده باید چندعاملی باشد و تأثیر همزمان ژنها، محیط و تغییرات اپیژنتیکی را در نظر بگیرد. همچنین، افزایش آگاهی عمومی درباره عوامل خطر و انجام مشاورههای ژنتیکی در خانوادههای دارای سابقه بیماری، میتواند گامی مؤثر در کاهش بروز این ناهنجاریها باشد.
منبع : بیماری مادر زادی قلب
هشتاد و دومین شعبه خودرو۴۵ در ستارخان تهران افتتاح شد
صدرنشینی پژوهشگاه ملی سرطان جهاددانشگاهی در بین مراکز تحقیقات پزشکی
سازماندهی اطلاعات ۴۰ هزار پایاننامه ایرانیان خارج از کشور در ایرانداک
سرپرست پارک علم و فناوری فارس منصوب شد
دلتنگ لبخند آقای شهیدیم...
دلیل تأخیر در بازنگری نقشه جامع علمی از زبان دبیر شورای عالی انقلاب فرهنگی
دارویی که تمام نشانگرهای سرطان را از بین برد
بارش بیشتر باران باعث از بین رفتن خشکسالی میشود؟
اولین پرواز مداری «استارشیپ» به تعویق افتاد
تصویر وایرال شده از سرباز اوکراینی
اپل، سامسونگ و گوگل متهم به نقض پتنت صدای فضایی
۸۴ دانشآموز و ۱۸ معلم تهرانی در دو جنگ اخیر به شهادت رسیدند
تغییر کتابهای درسی پایه اول؛ از فارسی تا ریاضی
وزیر آموزش و پرورش: دریافت وجه هنگام ثبتنام مدارس دولتی ممنوع است
۱۵۰۷ فضای آموزشی در جنگ دچار آسیب شد
«دلیران» اولین مستندمسابقه برای کودکان است/ پخش از شبکه کودک
انیمیشن ایرانی «سفینه نجات» امیدبخش است
رونمایی از یک صدای گمشده در کنسرت سازهای ایرانی بنیاد رودکی
راویان جنگ رمضان در رادیو صبا تجلیل میشوند
نتایج المپیاد علمی دانشجویان علوم پزشکی کشور اعلام شد
فرصت مجدد شرکت در آزمون دکتری تخصصی و پژوهشی علوم پزشکی ۱۴۰۵ فراهم شد
برگزیدگان بیستمین دوره مسابقات ربوکاپ آزاد ایران معرفی شدند
اوپن ای آی هم هک شد
تأکید رئیس دانشگاه تهران و سفیر پاکستان بر تقویت دیپلماسی علمی
ورود بیش از ۷۵۰ هزار دانشجوی جدید به دانشگاهها در مقاطع مختلف
اعلام ۱۰ اولویت پژوهشی برای اتصال ریلی چین به اروپا از مسیر ایران
فراخوان اولویتهای پژوهشی و فناوری سازمان سنجش آموزش کشور منتشر شد
کلاسهای دانشگاههای غیردولتی غیرانتفاعی حضوری برگزار میشود
روایت ۲۰۰ شب استقامت تاریخی در ایران
«انسان و حیوان»؛ گفتگوی کشیشی مسیحی و روحانی مسلمان درباره اخلاق
آیا «الگوریتمها» ما را از نو می سازند!؟ چالش انسان عصر دیجیتال
لیگهای صنعتی ربوکاپ از سال آینده راه اندازی میشود
عرضه دستاوردهای شرکتهای دانشبنیان در نمایشگاه فناوریهای پیشرفته چین
تأکید بر پرورش نسلی دانا، اخلاقمدار و پاسخگو به نیازهای جامعه
هوش چینی در یک وب سایت دولتی آمریکا
نخستین اختراع کشور در زمینه سلول زیستی خورشیدی
امام حسن عسکری(ع) چگونه شیعه را برای عصر غیبت آماده کرد؟
روایتی از نخستین شاهدان تولد امام زمان(عج)؛ مهمترین اقدام امام عسکری
افزایش ۶۰ درصدی مشروطی دانشجویان پس از کرونا
مهلت مجدد ثبتنام آزمون کارشناسی ارشد گروه پزشکی ۱۴۰۵ از ۴ مهرماه
سال تحصیلی دانشگاهها از امروز آغاز شد
تصویر استاد شفیعی کدکنی روی دیوارنگاره میدان جهاد
آغاز ثبتنام نوزدهمین همایش جامع «انتخاب شریف»
رویدادها و اتفاقات، بحران نیستند؛ نحوه مواجهه میتواند بحرانساز باشد
یادداشت کمتردیدهشدهٔ رهبر شهید خطاب به جانبازان حزبالله جنایت پیجری
زمان بازگشایی خوابگاه دانشگاه الزهرا (س) اعلام شد
تمدید مهلت انتخاب رشته پذیرش بدون آزمون کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵
فرصت مجدد ثبت نام در پذیرش بدون آزمون کاردانی مهارتی ۱۴۰۵ فراهم شد
محتوای دروس معارف دانشگاهی براساس تحولات روز و جنگهای اخیر بازنگری میشود
نگرشی نو به حفظ قرآن در مدارس، محور چهارمین همایش ایدهپردازان قرآنی
وطندوستی در نگاه اسلام فضیلت است یا تعصب؟
تصویری از رهبر شهید در مراسم ۳۱۳ هزار نفری جانفدایان
حضور نمادین کاروان مراسم عروسی سیریک در رزمایش جانفدا
حضور مقتدرانه بانوان کلاهکج در رزمایش جانفدا
حضور خاخام اعظم جامعه یهودیان ایران در مراسم جان فدا
فراخوان ارسال مقالات به همایش اربعین در مکتب امام شهید
خبرنگار آمریکایی: گازوییل در فلوریدا و تگزاس تمام شده است+عکس
براساس قواعد فقهی تنظیم گری فضای مجازی ضروری است
نرخ اجارهبهای خوابگاههای دانشجویی در سال جدید اعلام شد+عکس
جانفدایان مسلح به شمشیر و کاتانا
دانشگاه مبعوث رستاخیز دانایی در امتداد غیرت ملی
برگزاری صد و نود و ششمین شب شعر طنز «در حلقه رندان»
فانوس دریایی ادبیات کودک؛ ۸۲ سالگی خالق قصههای مجید
رمزگشایی از یک مشکل رایج اجتماع؛چرا یکدیگر را به آسانی قضاوت می کنیم؟
ولادت امام حسن عسکری(ع) هیئت کجا برویم؟
فرماندار کالیفرنیا کلید قطع هوش مصنوعی ایجاد می کند
مصر حساب شبکه های اجتماعی کاربران زیر ۱۳ سال را ممنوع کرد
جمینای هم هکر شد
ویرایش جدید کتاب «امین زبان و ادب پارسی» منتشر شد
خاتمِ گمشده را باز بجو ای ایران! که بدان حلقه جهان زیر نگین ما بود
ورود کتابهای دیجیتال، پایان عمر کتابهای چاپی نیست
مدادهایی که بعد از تمام شدن، سبز میشوند
ادبیات پایداری روایتی مویرگی از زندگی است
از علیرضا طبایی «باید به آفتاب بگویم»
چه کسی گفته است قهرمانها فقط در خط مقدم ساخته میشوند؟
نوجوان را دستِ کدام کتاب بسپاریم؟
غذا چگونه جایگاه اجتماعی و منزلت افراد را شکل میدهد؟
روایت رادیو تهران از دفاع مقدس؛ از مادران جنگ تا بدرقه فرزندان شهدا
حمایت از فلسطین باعث حذف رپر مشهور شد
فیلم ۱۰۰ جشنواره ایدههاست، روایت فیلمسازان جوان از جنگ در بستر زندگی
نتایج نهایی ۵ آزمون گروه علوم پزشکی منتشر شد
دانشگاه صنعتی امیرکبیر بهدنبال جذب دانشآموزان مستعد کشورهای همسایه
فرصت مجدد ثبت نام در پذیرش بدون آزمون کاردانی مهارتی ۱۴۰۵ فراهم شد
شناسایی خشکیدگی درختان جنگلی با هوش مصنوعی
تمدید مهلت انتخاب رشته پذیرش بدون آزمون کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵
محتوای دروس معارف دانشگاهی براساس تحولات روز و جنگهای اخیر بازنگری میشود
آزمون عملی علوم ورزشی در ۲۶ حوزه کشور کلید خورد
بیل گیتس: همه دولت های جهان عقب تر از هوش مصنوعی هستند
سیامک صفری: ظرفیت بازگشت به سریالهای نوستالژیک اضافه میشود
سامانه «سادان» برای ارزشگذاری داراییهای نامشهود راهاندازی میشود
مهلت مجدد ثبتنام آزمون کارشناسی ارشد گروه پزشکی ۱۴۰۵ از ۴ مهرماه
حمایت از فلسطین باعث حذف رپر مشهور شد
از علیرضا طبایی «باید به آفتاب بگویم»
بیش از ۱۰۰ میلیارد دقیقه مکالمه و ۸۶ میلیارد پیامک تنها در ۳ ماه
یادداشت کمتردیدهشدهٔ رهبر شهید خطاب به جانبازان حزبالله جنایت پیجری
روند پرداخت یارانههای تغذیه دانشجویان بدون تغییر ماند
آغاز ثبتنام نوزدهمین همایش جامع «انتخاب شریف»
رویدادها و اتفاقات، بحران نیستند؛ نحوه مواجهه میتواند بحرانساز باشد
سال تحصیلی دانشگاهها از امروز آغاز شد
معرفی بهترین برنامههای تلویزیونی ۲۰۲۶؛ «خلیج بیوه» ۱۴ جایزه امی برد
افزایش ۶۰ درصدی مشروطی دانشجویان پس از کرونا
روایت رادیو تهران از دفاع مقدس؛ از مادران جنگ تا بدرقه فرزندان شهدا
ادبیات پایداری روایتی مویرگی از زندگی است
غذا چگونه جایگاه اجتماعی و منزلت افراد را شکل میدهد؟
تصویر استاد شفیعی کدکنی روی دیوارنگاره میدان جهاد
نوجوان را دستِ کدام کتاب بسپاریم؟
فیلم ۱۰۰ جشنواره ایدههاست، روایت فیلمسازان جوان از جنگ در بستر زندگی
حضور خاخام اعظم جامعه یهودیان ایران در مراسم جان فدا
ورود بیش از ۷۵۰ هزار دانشجوی جدید به دانشگاهها در مقاطع مختلف
تصویری از رهبر شهید در مراسم ۳۱۳ هزار نفری جانفدایان
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.