به گزارش ثریا - بیماری مادرزادی قلب، بهطور ساده، نوعی نقص در ساختار قلب یا رگهای اصلی آن است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری نزدیک به یک درصد از نوزادان زنده متولدشده را در سراسر جهان تحتتأثیر قرار میدهد و از مهمترین علل مرگومیر ناشی از نقصهای مادرزادی به شمار میرود. در بسیاری از موارد، این ناهنجاریها سبب سقط جنین در دوران بارداری میشوند یا پس از تولد، به مشکلات شدید تنفسی و قلبی میانجامند. با وجود پیشرفتهای پزشکی در درمان و جراحی قلب، ریشههای واقعی این بیماری همچنان تا حد زیادی ناشناخته ماندهاند. ترکیب پیچیدهای از عوامل ژنتیکی، محیطی و حتی تغییرات مولکولیِ ظریف در نحوه عملکرد ژنها میتواند در شکلگیری این نقصها نقش داشته باشد.
اهمیت پژوهش درباره بیماریهای مادرزادی قلب در این است که هر کشف تازه در این حوزه، میتواند راه را برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری در خانوادههای پرخطر و حتی طراحی درمانهای هدفمند باز کند. بهویژه در جوامعی که ازدواجهای فامیلی رایج است، آگاهی از نقش ژنها و جهشهای جدید در این بیماری، اهمیتی دوچندان دارد. امروزه، فناوریهای نوین ژنتیک مانند توالییابی DNA و بررسی RNA سلولهای قلبی این امکان را فراهم کردهاند که پژوهشگران بتوانند در مقیاسی بیسابقه، عملکرد ژنهای درگیر در رشد قلب را بررسی کنند. این ابزارها نهتنها به شناسایی جهشهای مسبب بیماری کمک کردهاند، بلکه دید تازهای از نحوه تمایز و رشد سلولهای قلبی در اختیار علم گذاشتهاند.
در همین راستا، مهری خاتمی از گروه زیستشناسی دانشگاه یزد به همراه دو همکار خود، پژوهشی مروری انجام دادهاند که به بررسی نقش عوامل ژنتیکی و اپیژنتیکی در بروز بیماریهای مادرزادی قلب میپردازد. این تیم علمی با مرور دهها مقاله بینالمللی، تلاش کرده است تا تصویری جامع از سازوکارهای ژنی و مولکولی مؤثر در بروز این بیماریها ترسیم کند و شکافهای دانشی موجود در این زمینه را نشان دهد.
در گام نخست، پژوهشگران جستوجوی گستردهای را در پایگاههای علمی معتبر مانند PubMed، Scopus و ScienceDirect انجام دادند. در نهایت، ۸۶ مقاله معتبر انتخاب شد که دادههای آنها بهصورت دقیق و دستی استخراج گردید. پژوهشگران سپس این دادهها را طبقهبندی و تحلیل کردند تا الگوهای مشترک و تفاوتهای مهم میان مطالعات مختلف مشخص شوند.
نتایج بررسیها نشان دادند که برخی از شایعترین علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب، شامل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومهاست؛ تغییراتی که گاهی بهصورت «نوظهور» در جنین اتفاق میافتند و در والدین وجود ندارند.
همچنین، ناهنجاریهایی به نام «واریانتهای تعداد نسخه ژنی» یا CNV سهم قابلتوجهی در بروز بیماری دارند. پژوهشها نشان میدهند که حتی جهشهای کوچک در ژنهای تنظیمکننده رشد و تفکیک سلولهای قلبی میتواند باعث اختلال در تشکیل دیوارهها و دریچههای قلب شود.
در بخش دیگری از یافتهها، نقش مسیرهای پیامرسانی درونسلولی مانند TGFβ، WNT و Notch در شکلگیری قلب برجسته شد. این مسیرها، در واقع شبکههایی از ارتباطات سلولی هستند که به سلولها میگویند چه زمانی تقسیم شوند، تمایز پیدا کنند یا متوقف شوند. هرگونه اختلال در این پیامرسانی میتواند به ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی منجر شود. همچنین، فاکتورهای رونویسی خاصی مانند NKX2-5 و GATA4، در تعیین سرنوشت سلولهای قلبی نقش حیاتی دارند.
از سوی دیگر، پژوهش نشان داد که عوامل اپیژنتیکی، یعنی تغییراتی که در نحوه فعالیت ژنها رخ میدهند بدون آنکه خود DNA تغییر کند نقش مهمی در بروز بیماری دارند.
به علاوه فرایندهایی مانند متیلاسیون DNA، تغییرات شیمیایی هیستونها و بازسازی ساختار کروماتین، همگی در تنظیم بیان ژنهای قلبی مؤثرند. این تغییرات اگر در زمان نامناسب یا در سطح نادرست رخ دهند، میتوانند مسیر طبیعی تکوین قلب را برهم بزنند.
پژوهشگران در پایان نتیجهگیری کردند که با وجود پیشرفتهای چشمگیر علمی، هنوز بخش زیادی از علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب ناشناخته است. شناخت دقیقتر این عوامل میتواند به بهبود روشهای غربالگری در دوران بارداری و شناسایی خانوادههای در معرض خطر کمک کند. به گفته آنها، ترکیب مطالعات ژنتیکی و اپیژنتیکی در آینده، میتواند به توسعه درمانهای جدید و حتی پیشگیری از بروز بیماری منجر شود.
در ادامه مطالعه که نتایج آن «مجله علمیپژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد» منتشر شدهاند، محققان با اشاره به یافتههای جدید، توضیح میدهند که جهشهای ژنی در مسیرهای سیگنالدهی و فاکتورهای رونویسی، الگوهای وراثتی پیچیدهای دارند و نمیتوان آنها را صرفاً با قوانین ساده ژنتیک توضیح داد. به همین دلیل، بررسیهای آینده باید چندعاملی باشد و تأثیر همزمان ژنها، محیط و تغییرات اپیژنتیکی را در نظر بگیرد. همچنین، افزایش آگاهی عمومی درباره عوامل خطر و انجام مشاورههای ژنتیکی در خانوادههای دارای سابقه بیماری، میتواند گامی مؤثر در کاهش بروز این ناهنجاریها باشد.
منبع : بیماری مادر زادی قلب
مدادهایی که بعد از تمام شدن، سبز میشوند
ادبیات پایداری روایتی مویرگی از زندگی است
از علیرضا طبایی «باید به آفتاب بگویم»
چه کسی گفته است قهرمانها فقط در خط مقدم ساخته میشوند؟
نوجوان را دستِ کدام کتاب بسپاریم؟
غذا چگونه جایگاه اجتماعی و منزلت افراد را شکل میدهد؟
روایت رادیو تهران از دفاع مقدس؛ از مادران جنگ تا بدرقه فرزندان شهدا
حمایت از فلسطین باعث حذف رپر مشهور شد
فیلم ۱۰۰ جشنواره ایدههاست، روایت فیلمسازان جوان از جنگ در بستر زندگی
معرفی بهترین برنامههای تلویزیونی ۲۰۲۶؛ «خلیج بیوه» ۱۴ جایزه امی برد
سیامک صفری: ظرفیت بازگشت به سریالهای نوستالژیک اضافه میشود
سامانه «سادان» برای ارزشگذاری داراییهای نامشهود راهاندازی میشود
آزمون عملی علوم ورزشی در ۲۶ حوزه کشور کلید خورد
بیش از ۱۰۰ میلیارد دقیقه مکالمه و ۸۶ میلیارد پیامک تنها در ۳ ماه
شناسایی خشکیدگی درختان جنگلی با هوش مصنوعی
روند پرداخت یارانههای تغذیه دانشجویان بدون تغییر ماند
بیل گیتس: همه دولت های جهان عقب تر از هوش مصنوعی هستند
نتایج نهایی ۵ آزمون گروه علوم پزشکی منتشر شد
دانشگاه صنعتی امیرکبیر بهدنبال جذب دانشآموزان مستعد کشورهای همسایه
شبکه شعب خودرو۴۵ به ۷۸ شعبه رسید
هلیا امامی: دوست داشتم از کلیشه دختر مثبت فاصله بگیرم
لباس مدرسه فقط فرم نیست، کودک باید آن را دوست داشته باشد
به مناسبت روز سینما: روزی که دوربین شهید آوینی روایتگر جنگ شد
کتاب عروس بی نشان ها: قرار بود یک عمر کنار هم باشند، اما جنگ مهلتشان نداد
حق کودک بر حریم خصوصی؛ چالشی برای فرهنگ دیجیتال ایران
نشر در لهستان؛ انتشار بیش از ۳۱هزار عنوان کتاب در سال ۲۰۲۵
نشان درجه یک هنری به این کارگردان اهدا شد: علیرضا داوودنژاد بدترین فیلمش هم «سینما» است
افزایش پذیرش دانشجو معلم تا سه برابر ظرفیت
۹۵ درصد مدارس کشور آماده بازگشایی هستند
ارزیابی سالانه یک میلیون و ۲۰۰ هزار نوآموز در برنامه سنجش
مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵ تمدید شد
تمدید مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی ویژه مهارتی سال ۱۴۰۵
پایان نخستین دوره پسادکتری علوم ورزشی امیرکبیر با محوریت هوش مصنوعی
بزرگترین رقابت دانشآموزی در حوزه کوانتوم و لیزر برگزار شد
شرکت انگلیسی دادههای مشتریانش را به هکرها داد
مهلت انتخاب رشته آزمون دستیاری پزشکی مجدد تمدید شد
حمله ایران معماری هوش مصنوعی امارات را تغییر داد؛ فرار دادهها به کوه
چالشهای مصوبه اخیر «ستاد ویژه ساماندهی فضای مجازی» از منظر حقوقی
مدیران ارشد هوش مصنوعی خواستار کندتر شدن پیشرفت آن شدند
قالیباف قانون ملی توسعه هوش مصنوعی را ابلاغ کرد
سهمیه ویژه کنکور برای آسیبدیدگان جنگ نیازمند بازنگری است
پارادوکس رفاه و رضایت؛ چرا مدرنیته ما را شادتر نکرد؟
پیوند عرفان کلاسیک با زیست انسان معاصر در شرح فتوحات مکیه باب ۵۶۰
عالمی که علم و مبارزه را به سنگر امامت جمعه پیوند زد
نظریات و رویکردهای اسلامی در خصوص مددکاری اجتماعی
نسل امروز بی ارادهتر از نسل قبل است؟
از تربت ۱۷ کیلویی تا یک میلیون سند تاریخی، جلوهای از حرم بانوی کرامت
حجتالاسلام قمی: مردم نمیگذارند قیمت پایان جنگ، فروختن عزت ایران باشد
جزئیات برگزاری بیستمین آزمون سراسری قرآن و عترت
خیابان و زندگی؛ واکاوی نقش زنان در پایداری اجتماعات شبانه
«دهکده سلامت» یادگار یک خیر بزرگ برای بیماران صعب العلاج
چرا عرفانهای نوپدید برای جوان امروز جذاباند؟
نگاهی به سریال «دیوار دفاعی»؛ ملی شدن صنعت نفت با چاشنی فوتبال
شعری از نظامی گنجوی موضوع یک انیمیشن کوتاه شد
دیوارنگاره میدان ولیعصر (عج) موقتا تغییر نمیکند؛ آغاز ایمنسازی
«اسکورت» بر صدر فروش روزانه نشست؛ استقبال از آزادی زنان زندانی
حسین علیزاده مهمان «همکلام» میشود
بازی «بومبوم» با حضور خانواده شهید طهرانیمقدم رونمایی شد
«ململ» مهمان نمایشگاه ایران نوشت شد
محرابی که منافقین را به وحشت انداخت؛ چرا مدنی باید ترور میشد؟
اپل به جمع تولید کنندگان موبایل تاشو پیوست
رئیس دانشگاه تهران: برای مقابله با تحریمهای علمی برنامهریزی میکنیم
روحانیِ پیونددهنده دین و آزادی
توصیه پذیرفته شدگان تیزهوشان، کدام آموزشگاه است؟!
برگزیدگان بیستمین جشنواره ملی شیخ بهایی معرفی و تقدیر شدند
اعلام وجه التزام اسناد وثیقه پذیرفتهشدگان تخصصی و فوقتخصصی پزشکی
علت توقف طرح جدید تغذیه دانشجویی چه بود؟
مهلت مجدد ثبتنام در آزمون ارشد علوم پزشکی ۱۴۰۵
ابلاغ دستورالعمل حجاب به زودی در دانشگاهها
تصمیم جدید وزارت علوم درباره ساماندهی دادههای دانشگاهی
آمار جالب از ازدواجهای دانشجویی: موفقیت ۹۴ درصد ازدواجهای دانشجویی طی ۱۲ سال گذشته
آزمونهای کاردانی مهارتی، کارشناسی ناپیوسته و سردفتری۲۰ شهریور برگزار میشود
روباتها در لهستان راهپیمایی کردند
ورود تاکسیهای خودران به ناوگان اوبر در لندن
آموزش ۶۵ هزار آموزگار ابتدایی برای استفاده از ظرفیت بازی و ورزش
وزیر آموزش و پرورش: دریافت هرگونه وجه هنگام ثبتنام در مدارس دولتی ممنوع است
برنامههای «زیست عفیفانه» از مهر در مدارس اجرا میشود
انتظار معاونت علمی از CVCها برای سرمایهگذاری در ۷هزار شرکت نوپا
کارنامه نهایی و دفترچه انتخاب رشته آزمون دستیاری منتشر شد
آلمان موشک و ۵ ماهواره به مدار زمین فرستاد
سهمیه ویژه کنکور برای آسیبدیدگان جنگ نیازمند بازنگری است
مهلت انتخاب رشته آزمون دستیاری پزشکی مجدد تمدید شد
تمدید مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی ویژه مهارتی سال ۱۴۰۵
مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کاردانی به کارشناسی ۱۴۰۵ تمدید شد
پایان نخستین دوره پسادکتری علوم ورزشی امیرکبیر با محوریت هوش مصنوعی
شرکت انگلیسی دادههای مشتریانش را به هکرها داد
بزرگترین رقابت دانشآموزی در حوزه کوانتوم و لیزر برگزار شد
افزایش پذیرش دانشجو معلم تا سه برابر ظرفیت
نتایج نهایی ۵ آزمون گروه علوم پزشکی منتشر شد
از تربت ۱۷ کیلویی تا یک میلیون سند تاریخی، جلوهای از حرم بانوی کرامت
مدیران ارشد هوش مصنوعی خواستار کندتر شدن پیشرفت آن شدند
قالیباف قانون ملی توسعه هوش مصنوعی را ابلاغ کرد
نشر در لهستان؛ انتشار بیش از ۳۱هزار عنوان کتاب در سال ۲۰۲۵
حمله ایران معماری هوش مصنوعی امارات را تغییر داد؛ فرار دادهها به کوه
نشان درجه یک هنری به این کارگردان اهدا شد: علیرضا داوودنژاد بدترین فیلمش هم «سینما» است
نگاهی به سریال «دیوار دفاعی»؛ ملی شدن صنعت نفت با چاشنی فوتبال
ارزیابی سالانه یک میلیون و ۲۰۰ هزار نوآموز در برنامه سنجش
دانشگاه صنعتی امیرکبیر بهدنبال جذب دانشآموزان مستعد کشورهای همسایه
چالشهای مصوبه اخیر «ستاد ویژه ساماندهی فضای مجازی» از منظر حقوقی
۹۵ درصد مدارس کشور آماده بازگشایی هستند
به مناسبت روز سینما: روزی که دوربین شهید آوینی روایتگر جنگ شد
هلیا امامی: دوست داشتم از کلیشه دختر مثبت فاصله بگیرم
نسل امروز بی ارادهتر از نسل قبل است؟
«دهکده سلامت» یادگار یک خیر بزرگ برای بیماران صعب العلاج
شبکه شعب خودرو۴۵ به ۷۸ شعبه رسید
نظریات و رویکردهای اسلامی در خصوص مددکاری اجتماعی
شعری از نظامی گنجوی موضوع یک انیمیشن کوتاه شد
حق کودک بر حریم خصوصی؛ چالشی برای فرهنگ دیجیتال ایران
کتاب عروس بی نشان ها: قرار بود یک عمر کنار هم باشند، اما جنگ مهلتشان نداد
پیوند عرفان کلاسیک با زیست انسان معاصر در شرح فتوحات مکیه باب ۵۶۰
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.