به گزارش ثریا - بیماری مادرزادی قلب، بهطور ساده، نوعی نقص در ساختار قلب یا رگهای اصلی آن است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری نزدیک به یک درصد از نوزادان زنده متولدشده را در سراسر جهان تحتتأثیر قرار میدهد و از مهمترین علل مرگومیر ناشی از نقصهای مادرزادی به شمار میرود. در بسیاری از موارد، این ناهنجاریها سبب سقط جنین در دوران بارداری میشوند یا پس از تولد، به مشکلات شدید تنفسی و قلبی میانجامند. با وجود پیشرفتهای پزشکی در درمان و جراحی قلب، ریشههای واقعی این بیماری همچنان تا حد زیادی ناشناخته ماندهاند. ترکیب پیچیدهای از عوامل ژنتیکی، محیطی و حتی تغییرات مولکولیِ ظریف در نحوه عملکرد ژنها میتواند در شکلگیری این نقصها نقش داشته باشد.
اهمیت پژوهش درباره بیماریهای مادرزادی قلب در این است که هر کشف تازه در این حوزه، میتواند راه را برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری در خانوادههای پرخطر و حتی طراحی درمانهای هدفمند باز کند. بهویژه در جوامعی که ازدواجهای فامیلی رایج است، آگاهی از نقش ژنها و جهشهای جدید در این بیماری، اهمیتی دوچندان دارد. امروزه، فناوریهای نوین ژنتیک مانند توالییابی DNA و بررسی RNA سلولهای قلبی این امکان را فراهم کردهاند که پژوهشگران بتوانند در مقیاسی بیسابقه، عملکرد ژنهای درگیر در رشد قلب را بررسی کنند. این ابزارها نهتنها به شناسایی جهشهای مسبب بیماری کمک کردهاند، بلکه دید تازهای از نحوه تمایز و رشد سلولهای قلبی در اختیار علم گذاشتهاند.
در همین راستا، مهری خاتمی از گروه زیستشناسی دانشگاه یزد به همراه دو همکار خود، پژوهشی مروری انجام دادهاند که به بررسی نقش عوامل ژنتیکی و اپیژنتیکی در بروز بیماریهای مادرزادی قلب میپردازد. این تیم علمی با مرور دهها مقاله بینالمللی، تلاش کرده است تا تصویری جامع از سازوکارهای ژنی و مولکولی مؤثر در بروز این بیماریها ترسیم کند و شکافهای دانشی موجود در این زمینه را نشان دهد.
در گام نخست، پژوهشگران جستوجوی گستردهای را در پایگاههای علمی معتبر مانند PubMed، Scopus و ScienceDirect انجام دادند. در نهایت، ۸۶ مقاله معتبر انتخاب شد که دادههای آنها بهصورت دقیق و دستی استخراج گردید. پژوهشگران سپس این دادهها را طبقهبندی و تحلیل کردند تا الگوهای مشترک و تفاوتهای مهم میان مطالعات مختلف مشخص شوند.
نتایج بررسیها نشان دادند که برخی از شایعترین علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب، شامل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومهاست؛ تغییراتی که گاهی بهصورت «نوظهور» در جنین اتفاق میافتند و در والدین وجود ندارند.
همچنین، ناهنجاریهایی به نام «واریانتهای تعداد نسخه ژنی» یا CNV سهم قابلتوجهی در بروز بیماری دارند. پژوهشها نشان میدهند که حتی جهشهای کوچک در ژنهای تنظیمکننده رشد و تفکیک سلولهای قلبی میتواند باعث اختلال در تشکیل دیوارهها و دریچههای قلب شود.
در بخش دیگری از یافتهها، نقش مسیرهای پیامرسانی درونسلولی مانند TGFβ، WNT و Notch در شکلگیری قلب برجسته شد. این مسیرها، در واقع شبکههایی از ارتباطات سلولی هستند که به سلولها میگویند چه زمانی تقسیم شوند، تمایز پیدا کنند یا متوقف شوند. هرگونه اختلال در این پیامرسانی میتواند به ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی منجر شود. همچنین، فاکتورهای رونویسی خاصی مانند NKX2-5 و GATA4، در تعیین سرنوشت سلولهای قلبی نقش حیاتی دارند.
از سوی دیگر، پژوهش نشان داد که عوامل اپیژنتیکی، یعنی تغییراتی که در نحوه فعالیت ژنها رخ میدهند بدون آنکه خود DNA تغییر کند نقش مهمی در بروز بیماری دارند.
به علاوه فرایندهایی مانند متیلاسیون DNA، تغییرات شیمیایی هیستونها و بازسازی ساختار کروماتین، همگی در تنظیم بیان ژنهای قلبی مؤثرند. این تغییرات اگر در زمان نامناسب یا در سطح نادرست رخ دهند، میتوانند مسیر طبیعی تکوین قلب را برهم بزنند.
پژوهشگران در پایان نتیجهگیری کردند که با وجود پیشرفتهای چشمگیر علمی، هنوز بخش زیادی از علل ژنتیکی بیماریهای مادرزادی قلب ناشناخته است. شناخت دقیقتر این عوامل میتواند به بهبود روشهای غربالگری در دوران بارداری و شناسایی خانوادههای در معرض خطر کمک کند. به گفته آنها، ترکیب مطالعات ژنتیکی و اپیژنتیکی در آینده، میتواند به توسعه درمانهای جدید و حتی پیشگیری از بروز بیماری منجر شود.
در ادامه مطالعه که نتایج آن «مجله علمیپژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد» منتشر شدهاند، محققان با اشاره به یافتههای جدید، توضیح میدهند که جهشهای ژنی در مسیرهای سیگنالدهی و فاکتورهای رونویسی، الگوهای وراثتی پیچیدهای دارند و نمیتوان آنها را صرفاً با قوانین ساده ژنتیک توضیح داد. به همین دلیل، بررسیهای آینده باید چندعاملی باشد و تأثیر همزمان ژنها، محیط و تغییرات اپیژنتیکی را در نظر بگیرد. همچنین، افزایش آگاهی عمومی درباره عوامل خطر و انجام مشاورههای ژنتیکی در خانوادههای دارای سابقه بیماری، میتواند گامی مؤثر در کاهش بروز این ناهنجاریها باشد.
منبع : بیماری مادر زادی قلب
آموزش تدبر در قرآن ویژه کارکنان دولت اجرایی میشود
تابلوی ۶۰۰ ساله تایلندی، سند تاریخی پیشینه آئینهای حسینی
بشارت امام صادق (ع) به پیرمرد ۱۰۰ ساله؛ کلید رستگاری در دنیا و آخرت
انتقاد از یک بازیگر و کمدین برای حضور در مراسم ترامپ؛ با فاشیستها عکس نگیر!
مجموعه کامل فیلمهای استنلی کوبریک در یک بسته خاص عرضه میشود
تاثیر حرف مردم بر سرنوشت یک دختر؛ ایده «مرجان» از کجا پیدا شد؟
مدارک مورد پذیرش برای آزمون دکتری تخصصی و پژوهشی اعلام شد
دانشگاه آزاد شرایط امتحانات پایانترم دانشجویان ارشد و دکتری در شهر محل سکونت را اعلام کرد
مخاطب از دیدن این سریال تکراری خسته نمیشود؛ جادوی «مختارنامه» چیست؟
مجریان تراز زبان فارسی معرفی شدند؛ پدافند زبانی با اجرا!
این ۳ کارگردان معروف برای تشییع رهبر شهید مستند میسازند
توییت جدید محمدباقر قالیباف با انتشار صحنه سیو بیرانوند+عکس
از گاندی تا کارلایل، همه مرید حسین (ع)
ماشین ثروتاندوزی امویان؛ از باندبازی تا احیای هدایای نوروزی
همانگونه که جسم به روزی مادی نیاز دارد، روح نیز به معرفت محتاج است
آیا ماجرای ازدواج حضرت قاسم (ع) در کربلا صحت دارد؟
«حسینیه بهشت»، پیوند خانههای شهدا با خیمههای عاشورا
مهلت ثبتنام در کاروان قرآنی اعزامی به اربعین تا ۵ تیرماه
عکس | جایزه بهترین بازیکن دیدار در دستان علی بیرو
گوشوارههایی که تاریخ فراموششان نکرد
چمران هنوز زنده است
یک فهرست متفاوت از بهترینهای سال ۲۰۲۶ در نیمه راه؛ مستقلها پیشتازند
آمادگی دانشگاه پیام نور برای میزبانی از آزمونهای سایر دانشگاهها
امتحانات پایانترم تحصیلات تکمیلی دانشگاه آزاد حضوری شد
مذاکره با دستگاهها برای توسعه صادرات محصولات فریلنسرها
زمان مصاحبههای آزمون دکتری سال ۱۴۰۵ تغییر کرد
تمدید مهلت ارسال مقالات سومین همایش هیئت و آیینهای مذهبی
زمان برگزاری آزمون زبان انگلیسی تولیمو تغییر کرد
سیره عملی میرزا جواد آقا ملکی تبریزی، مبتنی بر اصل «شکستن منیت» بود
افتتاح مسجد السلام در امارات با ظرفیت ۴ هزار نمازگزار
بنیامیه، نخستین و وحشتناکترین «خصولتی» تاریخ اسلام
بذر انحراف مجاهدین از سال۴۴ کاشته شد/نقش ساواک و زندان در تعمیق انحراف
شیخ حسین انصاریان: چشمی که بر حسین (ع) گریه کند در قیامت گریان نیست
افبیآی شهر کامل با بیمارستان، هتل و نیروگاه ساخت تا حملات سایبری را تمرین کند
بررسی ظرفیتهای هوش مصنوعی برای ارتقای خدمات زائران در نشست مشترک معاونت علمی و آستان قدس رضوی
ممنوع شدن هوش مصنوعی برای دانش آموزان ابتدایی نروژی
ناسا یک رصدخانه فضایی را در میانه زمین و آسمان به ارتفاع بالاتر میبرد
مصوبات جدید فرصتهای تحقیقاتی خارج از کشور دکتری ابلاغ شد
زنان بیشترین داوطلبان آزمون سمپاد/ نتایج اوایل مرداد اعلام میشود
سریال جدید «سرخدار» در راه آنتن: عمار تفتی به تلویزیون بازگشت
کشف نشانههای اولیه افسردگی در چشم کودکان
دانشمند ایرانی: مغز ما برای این همه خبر بد طراحی نشده است
تنش در ایستگاه فضایی بالا گرفت: ناسا از فضانوردانش خواست پناه بگیرند
محققان هشدار دادند: ایجاد نقاط داغ آلودگی در تنگه هرمز به دلیل ترافیک دریایی
یکی از این ستارههای دوقلو یک سیاره فراخورشیدی را بلعیده است
میلیاردرهای حوزه فناوری راز جوانی ابدی را کشف کردهاند؟
تصویری از یکی از شهدای کوچک امروز لبنان
وزیر آموزش و پرورش: بهرهبرداری از ۲۰۰ تا ۲۵۰ کلاس درس جدید در خراسان رضوی
معاون تربیتبدنی و سلامت: یک میلیون دانشآموز سفیر ایمنی و کمکهای اولیه شدند
۵۰۰ هزار دانشآموز زیر چتر کارت نشاط قرار گرفتند
آزمون مدارس سمپاد و نمونه دولتی با بیش از نیم میلیون داوطلب برگزار شد
پرداخت حقوق فرهنگیان بدون تاخیر انجام میشود
قصهای خواندنی برای کودکان: وقتی روباه جنگل را بههم ریخت
حسن طهرانیمقدم پدر موشکی ایران چگونه با نمیشودها مبارزه کرد؟
از بچههای میناب تا ناوچه دنا و انستیتو همه در مستندهای جدید جنگی
مهرانه مهین ترابی پس از ۲۳ سال دوری از تئاتر به صحنه باز میگردد
سریالهای جدید برای پخش دوبله شدند
مادران برای کوچکترین شهید کربلا لالایی خواندند
راز زنده ماندن مومنان در برزخ؛ هدایت، مشروط به ولایت است
روایت حدادعادل از ویژگیهای آیت الله مجتبی خامنهای
ماجرای خواندنی دیدار دکتر شریعتی و علامه جعفری
حجت الاسلام پناهیان: شفافیت نامه اخیر رهبری نشانه قدرت جمهوری اسلامی است
تمدید مهلت پذیرش دانشجویان بینالمللی در دانشگاه علامه طباطبائی
قابلیت جدید واتساپ: پیام متنی یکبار قابل مشاهده به واتساپ میآید
شرکت اپل از گران شدن محصولات خود خبر داد
ساماندهی برنامههای هوش مصنوعی با محوریت تولید داخلی
هشدار وزیر علوم: هوش مصنوعی بدون اخلاق، پیشرفتهترین ابزار ظلم میشود
دادگاه در دهلی نو درخواست بازگشایی تلگرام را رد کرد
رشد استفاده از VPN در بعضی کشورهای اروپایی با قوانین جدید
انحصار قدرت و ثروت در الیگارشی اموی: از خلافت تا سلطنت
حجتالاسلام قمی: وحدت یعنی همبستگیِ آرا و سلایق متفاوت حول محور امام
راز زنده ماندن مؤمنان در برزخ تمسک به امام حق و ولی الله الاعظم است
اعلام مجموعههای امتحانی کنکور کارشناسی ارشد ۱۴۰۶
بازخوانی پنج فرمان راهبردی امام رضا (ع) در سلوک عاشورایی
فلسفه اسلامی و غفلت از «باید و نباید»های اجتماعی؛ یک شکاف تاریخی
اقتصاد فقط نان نیست؛ سلاح علی(ع) برای امنیت ملی و استقلال در برابر دشمنان
انتشار آثار میانرشتهای مسئلهمحور؛ اولویت جدید گروه سیاستپژوهی علوم انسانی
تغییر زمان آزمونهای کشوری و دانشگاهی به دلیل مراسم وداع و تشییع رهبر شهید
احیای اخلاق در زندگی فردی و اجتماعی با بازخوانی فلسفه عاشورا
بنی امیه چگونه به قدرت رسید؟/ تبارشناسی ۹۱ سال حکومت استبدادی
مصوبات جدید فرصتهای تحقیقاتی خارج از کشور دکتری ابلاغ شد
هشدار وزیر علوم: هوش مصنوعی بدون اخلاق، پیشرفتهترین ابزار ظلم میشود
آمادگی دانشگاه پیام نور برای میزبانی از آزمونهای سایر دانشگاهها
دانشمند ایرانی: مغز ما برای این همه خبر بد طراحی نشده است
رشد استفاده از VPN در بعضی کشورهای اروپایی با قوانین جدید
دادگاه در دهلی نو درخواست بازگشایی تلگرام را رد کرد
امتحانات پایانترم تحصیلات تکمیلی دانشگاه آزاد حضوری شد
کشف نشانههای اولیه افسردگی در چشم کودکان
زمان برگزاری آزمون زبان انگلیسی تولیمو تغییر کرد
زمان مصاحبههای آزمون دکتری سال ۱۴۰۵ تغییر کرد
روایت حدادعادل از ویژگیهای آیت الله مجتبی خامنهای
تنش در ایستگاه فضایی بالا گرفت: ناسا از فضانوردانش خواست پناه بگیرند
حجت الاسلام پناهیان: شفافیت نامه اخیر رهبری نشانه قدرت جمهوری اسلامی است
ماجرای خواندنی دیدار دکتر شریعتی و علامه جعفری
حسن طهرانیمقدم پدر موشکی ایران چگونه با نمیشودها مبارزه کرد؟
آزمون مدارس سمپاد و نمونه دولتی با بیش از نیم میلیون داوطلب برگزار شد
سریال جدید «سرخدار» در راه آنتن: عمار تفتی به تلویزیون بازگشت
ممنوع شدن هوش مصنوعی برای دانش آموزان ابتدایی نروژی
افبیآی شهر کامل با بیمارستان، هتل و نیروگاه ساخت تا حملات سایبری را تمرین کند
چمران هنوز زنده است
مدارک مورد پذیرش برای آزمون دکتری تخصصی و پژوهشی اعلام شد
مادران برای کوچکترین شهید کربلا لالایی خواندند
سریالهای جدید برای پخش دوبله شدند
پرداخت حقوق فرهنگیان بدون تاخیر انجام میشود
همانگونه که جسم به روزی مادی نیاز دارد، روح نیز به معرفت محتاج است
یکی از این ستارههای دوقلو یک سیاره فراخورشیدی را بلعیده است
زنان بیشترین داوطلبان آزمون سمپاد/ نتایج اوایل مرداد اعلام میشود
شرکت اپل از گران شدن محصولات خود خبر داد
راز زنده ماندن مومنان در برزخ؛ هدایت، مشروط به ولایت است
مهلت ثبتنام در کاروان قرآنی اعزامی به اربعین تا ۵ تیرماه
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.