به گزارش ثریا - بیماری مادرزادی قلب، به‌طور ساده، نوعی نقص در ساختار قلب یا رگ‌های اصلی آن است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری نزدیک به یک درصد از نوزادان زنده متولدشده را در سراسر جهان تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و از مهم‌ترین علل مرگ‌ومیر ناشی از نقص‌های مادرزادی به شمار می‌رود. در بسیاری از موارد، این ناهنجاری‌ها سبب سقط جنین در دوران بارداری می‌شوند یا پس از تولد، به مشکلات شدید تنفسی و قلبی می‌انجامند. با وجود پیشرفت‌های پزشکی در درمان و جراحی قلب، ریشه‌های واقعی این بیماری همچنان تا حد زیادی ناشناخته مانده‌اند. ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی، محیطی و حتی تغییرات مولکولیِ ظریف در نحوه عملکرد ژن‌ها می‌تواند در شکل‌گیری این نقص‌ها نقش داشته باشد.
اهمیت پژوهش درباره بیماری‌های مادرزادی قلب در این است که هر کشف تازه در این حوزه، می‌تواند راه را برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری در خانواده‌های پرخطر و حتی طراحی درمان‌های هدفمند باز کند. به‌ویژه در جوامعی که ازدواج‌های فامیلی رایج است، آگاهی از نقش ژن‌ها و جهش‌های جدید در این بیماری، اهمیتی دوچندان دارد. امروزه، فناوری‌های نوین ژنتیک مانند توالی‌یابی DNA و بررسی RNA سلول‌های قلبی این امکان را فراهم کرده‌اند که پژوهشگران بتوانند در مقیاسی بی‌سابقه، عملکرد ژن‌های درگیر در رشد قلب را بررسی کنند. این ابزارها نه‌تنها به شناسایی جهش‌های مسبب بیماری کمک کرده‌اند، بلکه دید تازه‌ای از نحوه تمایز و رشد سلول‌های قلبی در اختیار علم گذاشته‌اند.
در همین راستا، مهری خاتمی از گروه زیست‌شناسی دانشگاه یزد به همراه دو همکار خود، پژوهشی مروری انجام داده‌اند که به بررسی نقش عوامل ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی در بروز بیماری‌های مادرزادی قلب می‌پردازد. این تیم علمی با مرور ده‌ها مقاله بین‌المللی، تلاش کرده است تا تصویری جامع از سازوکارهای ژنی و مولکولی مؤثر در بروز این بیماری‌ها ترسیم کند و شکاف‌های دانشی موجود در این زمینه را نشان دهد.
در گام نخست، پژوهشگران جست‌وجوی گسترده‌ای را در پایگاه‌های علمی معتبر مانند PubMed، Scopus و ScienceDirect انجام دادند. در نهایت، ۸۶ مقاله معتبر انتخاب شد که داده‌های آن‌ها به‌صورت دقیق و دستی استخراج گردید. پژوهشگران سپس این داده‌ها را طبقه‌بندی و تحلیل کردند تا الگوهای مشترک و تفاوت‌های مهم میان مطالعات مختلف مشخص شوند.
نتایج بررسی‌ها نشان دادند که برخی از شایع‌ترین علل ژنتیکی بیماری‌های مادرزادی قلب، شامل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌هاست؛ تغییراتی که گاهی به‌صورت «نوظهور» در جنین اتفاق می‌افتند و در والدین وجود ندارند.
همچنین، ناهنجاری‌هایی به نام «واریانت‌های تعداد نسخه ژنی» یا CNV سهم قابل‌توجهی در بروز بیماری دارند. پژوهش‌ها نشان می‌دهند که حتی جهش‌های کوچک در ژن‌های تنظیم‌کننده رشد و تفکیک سلول‌های قلبی می‌تواند باعث اختلال در تشکیل دیواره‌ها و دریچه‌های قلب شود.
در بخش دیگری از یافته‌ها، نقش مسیرهای پیام‌رسانی درون‌سلولی مانند TGFβ، WNT و Notch در شکل‌گیری قلب برجسته شد. این مسیرها، در واقع شبکه‌هایی از ارتباطات سلولی هستند که به سلول‌ها می‌گویند چه زمانی تقسیم شوند، تمایز پیدا کنند یا متوقف شوند. هرگونه اختلال در این پیام‌رسانی می‌تواند به ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی منجر شود. همچنین، فاکتورهای رونویسی خاصی مانند NKX2-5 و GATA4، در تعیین سرنوشت سلول‌های قلبی نقش حیاتی دارند.
از سوی دیگر، پژوهش نشان داد که عوامل اپی‌ژنتیکی، یعنی تغییراتی که در نحوه فعالیت ژن‌ها رخ می‌دهند بدون آنکه خود DNA تغییر کند نقش مهمی در بروز بیماری دارند.
به علاوه فرایندهایی مانند متیلاسیون DNA، تغییرات شیمیایی هیستون‌ها و بازسازی ساختار کروماتین، همگی در تنظیم بیان ژن‌های قلبی مؤثرند. این تغییرات اگر در زمان نامناسب یا در سطح نادرست رخ دهند، می‌توانند مسیر طبیعی تکوین قلب را برهم بزنند.
پژوهشگران در پایان نتیجه‌گیری کردند که با وجود پیشرفت‌های چشمگیر علمی، هنوز بخش زیادی از علل ژنتیکی بیماری‌های مادرزادی قلب ناشناخته است. شناخت دقیق‌تر این عوامل می‌تواند به بهبود روش‌های غربالگری در دوران بارداری و شناسایی خانواده‌های در معرض خطر کمک کند. به گفته آن‌ها، ترکیب مطالعات ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی در آینده، می‌تواند به توسعه درمان‌های جدید و حتی پیشگیری از بروز بیماری منجر شود.
در ادامه مطالعه که نتایج آن «مجله علمی‌پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد» منتشر شده‌اند، محققان با اشاره به یافته‌های جدید، توضیح می‌دهند که جهش‌های ژنی در مسیرهای سیگنال‌دهی و فاکتورهای رونویسی، الگوهای وراثتی پیچیده‌ای دارند و نمی‌توان آن‌ها را صرفاً با قوانین ساده ژنتیک توضیح داد. به همین دلیل، بررسی‌های آینده باید چندعاملی باشد و تأثیر هم‌زمان ژن‌ها، محیط و تغییرات اپی‌ژنتیکی را در نظر بگیرد. همچنین، افزایش آگاهی عمومی درباره عوامل خطر و انجام مشاوره‌های ژنتیکی در خانواده‌های دارای سابقه بیماری، می‌تواند گامی مؤثر در کاهش بروز این ناهنجاری‌ها باشد.
منبع : بیماری مادر زادی قلب
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
نمایشگاه جدید موزه «جستجوی ایران» افتتاح شد؛ بازخوانی ریشه‌های بحران هویت و گسست تاریخی
رمانی در ستایش قدیس مهربانی برنده جایزه بزرگ رمان آکادمی فرانسه شد
۱۷۳ هنرمند در جشنواره هنرهای تجسمی جوانان رقابت می‌کنند
تنوع دیدگاه‌ها معیار انتخاب در کارگاه نقاشی جشنواره تجسمی جوانان است
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
معرفی اعضای هیئت انتخاب آثار جشنواره تئاتر خیابانی مریوان
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
لبیک نهادهای علمی به پیام رهبر انقلاب: برای خیزش علمی شتابان آماده‌ایم
نحوه دریافت ارز از دانشجویان خارجی اعلام شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
کنار رفتن «حجاب ابزار» برای مستندسازی یک فرصت است؛ فرا رفتن از گزارش
حریم خصوصی در فضای مجازی؛ انتشار پیام و تصویر دیگران شرعا جایز است؟
حجت‌الاسلام قمی: هیئت، سیاسی‌ترین و استکبارستیزترین محفل شیعه است
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
وقتی تصویر و صدای جعلی به نام حقیقت منتشر می‌شود؛حکم شرعی تغییر هوشمند
فاطمیه فرصتی برای پیوند محبت فاطمی با فرهنگ وقف و خیر ماندگار
«کافه سلطان»؛ روایت زندگی روزمره در سایه جنگ
از بازتاب سخنان تلخ اکبر زنجان‌پور تا گرامی‌داشتی برای اکبر عبدی
رویا میرعلمی مهمان آخرین قسمت «هم‌کلام» می‌شود
نقشم در «نسخه آزمایشی» از من دور بود؛ سارقی که بعد از نامزدی توبه کرد
موسیقی بازی‌ها از قاب نمایشگر تا صحنه ارکسترال
معرفی آثار ۲ بخش از جشنواره فیلم مقاومت
اپل لپ تاپ گرانقیمت با نمایشگر لمسی را معرفی کرد
گرم‌کن گرافنی ژاپنی در سه ثانیه گرم می‌شود
آمازون دوباره کارمندانش را بیکار کرد
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
چت جی پی تی بیمار مبتلا به صرع را به سرپیچی از دستور پزشکان تشویق کرد
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
نیاز انقلاب به شخصیت‌هایی چون آیت الله مهدوی‌کنی بیشتر احساس می‌شود
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
حجت‌الاسلام قمی: جنگ واقعی بر سر «تحریف واقعیت» در ذهن مردم است
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
چت جی پی تی بیمار مبتلا به صرع را به سرپیچی از دستور پزشکان تشویق کرد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
آیا دینداری مانع پیشرفت می‌شود؟
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.