به گزارش ثریا - سندرم هانتر یک اختلال نادر، پیشرونده و ارثی است که به بدن و مغز آسیب می‌زند. این بیماری نادر و پیشرونده، بدن و مغز را تخریب می‌کند و اثرات آن اغلب به نوعی زوال عقل در کودکی تشبیه می‌شود. این وضعیت تهدیدکننده زندگی است و معمولا امید به زندگی این بیماران بین ۱۰ تا ۲۰ سال است.
به نقل از آی‌ای، این درمان طی ۱۰ سال در دانشگاه منچستر توسعه یافته و در بیمارستان کودکان سلطنتی منچستر (RMCH) آزمایش شده است. این روش تنها یک بار انجام می‌شود. اُلی در فوریه ۲۰۲۵ ژن‌درمانی را دریافت کرد و چند ماه پس از عمل، به طور کامل بهبود یافته است.
پروفسور راب وین، متخصص هماتولوژی کودکان و مدیر برنامه پیوند مغز استخوان کودکان می‌گوید: ژن‌درمانی نه‌تنها ایمن‌تر و مؤثرتر است، بلکه به ما امکان می‌دهد از سلول‌های خود کودک استفاده کنیم. این کار نیاز به یافتن اهداکننده را از بین می‌برد و باعث می‌شود بتوانیم مقدار بیشتری آنزیم برای بیمار تولید کنیم.
ژن‌درمانی
این بیماری که با نام موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دوم (MPS II) نیز شناخته می‌شود، ناشی از یک ژن معیوب است که مانع تولید یک آنزیم حیاتی در بدن می‌شود.
بدون این آنزیم، مولکول‌های قندی پیچیده (موکوپلی‌ساکاریدها) در اندام‌ها و بافت‌ها تجمع می‌کنند و منجر به آسیب‌های پیشرونده از جمله خشکی مفاصل، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و تنفسی، تأخیر رشدی و افت شناختی (زوال عقل کودکی) می‌شوند.
در حال حاضر درمان تأییدشده، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) با داروی گرانقیمت «الاپریس» است که به صورت هفتگی و مادام‌العمر تزریق می‌شود. الاپریس می‌تواند مشکلات جسمی و اندامی را کنترل کند، اما به دلیل عبور ناکارآمد از سد خونی-مغزی، قادر به درمان یا بهبود افت ذهنی نیست.
در این مطالعه بالینی، متخصصان از یک ژن‌درمانی استفاده کردند که شامل گرفتن سلول‌های بنیادی کودک، اصلاح ژن معیوب در آزمایشگاه و تزریق دوباره سلول‌های اصلاح‌شده به بدن بیمار است.
این سلول‌های اصلاح‌شده قادرند سطح بالایی از آنزیم گمشده را تولید کنند. مهم‌تر اینکه درمان به مغز می‌رسد و تجمع قندهای سمی را تجزیه می‌کند که امید می‌رود از افت شناختی شبیه زوال عقل جلوگیری کند.
پروفسور سایمون جونز، متخصص بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان در مرکز پزشکی ژنومیک بیمارستان سنت مری، می‌گوید: از زمان دریافت ژن‌درمانی، اُلی دیگر تزریق‌های هفتگی الاپریس را ندارد، اما به جای کاهش سطح آنزیم، شاهد سطح بسیار بالای آن در خون او هستیم و این نشانه‌ای بسیار امیدوارکننده از اثربخشی درمان است.
نخستین کودک از پنج نفر
این درمان با اُلی، ساکن کالیفرنیا، آغاز شد که نخستین کودک از پنج بیمار مبتلا به سندرم هانتر در این کارآزمایی است. برادر بزرگ‌تر او، اسکایلر نیز مبتلا به سندرم هانتر است، اما به دلیل سن بالاتر واجد شرایط این آزمایش نبود. پدر اُلی، ریکی چو، می‌گوید: اُلی پس از ژن‌درمانی عالی عمل کرده است. ما شاهد بهبودهای چشمگیر بوده‌ایم و او همچنان از نظر جسمی و ذهنی رشد می‌کند. امید ما این است که اُلی به لطف این درمان بتواند آنزیم‌های خود را تولید کند و زندگی عادی بدون تزریق داشته باشد. ما برای آینده اُلی هیجان‌زده‌ایم. دیدن تفاوت قبل و بعد از پیوند، ما را به باور اثربخشی این درمان رسانده است.
پژوهشگران تاکید کردند که موفقیت این رویکرد ژن‌درمانی مبتنی بر سلول‌های خونی، الگویی هیجان‌انگیز را برای درمان بسیاری دیگر از بیماری‌های ژنتیکی فراهم می‌کند.
منبع : ژن درمانی
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
نمایشگاه جدید موزه «جستجوی ایران» افتتاح شد؛ بازخوانی ریشه‌های بحران هویت و گسست تاریخی
رمانی در ستایش قدیس مهربانی برنده جایزه بزرگ رمان آکادمی فرانسه شد
۱۷۳ هنرمند در جشنواره هنرهای تجسمی جوانان رقابت می‌کنند
تنوع دیدگاه‌ها معیار انتخاب در کارگاه نقاشی جشنواره تجسمی جوانان است
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
معرفی اعضای هیئت انتخاب آثار جشنواره تئاتر خیابانی مریوان
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
لبیک نهادهای علمی به پیام رهبر انقلاب: برای خیزش علمی شتابان آماده‌ایم
نحوه دریافت ارز از دانشجویان خارجی اعلام شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
کنار رفتن «حجاب ابزار» برای مستندسازی یک فرصت است؛ فرا رفتن از گزارش
حریم خصوصی در فضای مجازی؛ انتشار پیام و تصویر دیگران شرعا جایز است؟
حجت‌الاسلام قمی: هیئت، سیاسی‌ترین و استکبارستیزترین محفل شیعه است
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
وقتی تصویر و صدای جعلی به نام حقیقت منتشر می‌شود؛حکم شرعی تغییر هوشمند
فاطمیه فرصتی برای پیوند محبت فاطمی با فرهنگ وقف و خیر ماندگار
«کافه سلطان»؛ روایت زندگی روزمره در سایه جنگ
از بازتاب سخنان تلخ اکبر زنجان‌پور تا گرامی‌داشتی برای اکبر عبدی
رویا میرعلمی مهمان آخرین قسمت «هم‌کلام» می‌شود
نقشم در «نسخه آزمایشی» از من دور بود؛ سارقی که بعد از نامزدی توبه کرد
موسیقی بازی‌ها از قاب نمایشگر تا صحنه ارکسترال
معرفی آثار ۲ بخش از جشنواره فیلم مقاومت
اپل لپ تاپ گرانقیمت با نمایشگر لمسی را معرفی کرد
گرم‌کن گرافنی ژاپنی در سه ثانیه گرم می‌شود
آمازون دوباره کارمندانش را بیکار کرد
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
چت جی پی تی بیمار مبتلا به صرع را به سرپیچی از دستور پزشکان تشویق کرد
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
آیا دینداری مانع پیشرفت می‌شود؟
چت جی پی تی بیمار مبتلا به صرع را به سرپیچی از دستور پزشکان تشویق کرد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.