به گزارش ثریا - سندرم هانتر یک اختلال نادر، پیشرونده و ارثی است که به بدن و مغز آسیب میزند. این بیماری نادر و پیشرونده، بدن و مغز را تخریب میکند و اثرات آن اغلب به نوعی زوال عقل در کودکی تشبیه میشود. این وضعیت تهدیدکننده زندگی است و معمولا امید به زندگی این بیماران بین ۱۰ تا ۲۰ سال است.
به نقل از آیای، این درمان طی ۱۰ سال در دانشگاه منچستر توسعه یافته و در بیمارستان کودکان سلطنتی منچستر (RMCH) آزمایش شده است. این روش تنها یک بار انجام میشود. اُلی در فوریه ۲۰۲۵ ژندرمانی را دریافت کرد و چند ماه پس از عمل، به طور کامل بهبود یافته است.
پروفسور راب وین، متخصص هماتولوژی کودکان و مدیر برنامه پیوند مغز استخوان کودکان میگوید: ژندرمانی نهتنها ایمنتر و مؤثرتر است، بلکه به ما امکان میدهد از سلولهای خود کودک استفاده کنیم. این کار نیاز به یافتن اهداکننده را از بین میبرد و باعث میشود بتوانیم مقدار بیشتری آنزیم برای بیمار تولید کنیم.
ژندرمانی
این بیماری که با نام موکوپلیساکاریدوز نوع دوم (MPS II) نیز شناخته میشود، ناشی از یک ژن معیوب است که مانع تولید یک آنزیم حیاتی در بدن میشود.
بدون این آنزیم، مولکولهای قندی پیچیده (موکوپلیساکاریدها) در اندامها و بافتها تجمع میکنند و منجر به آسیبهای پیشرونده از جمله خشکی مفاصل، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و تنفسی، تأخیر رشدی و افت شناختی (زوال عقل کودکی) میشوند.
در حال حاضر درمان تأییدشده، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) با داروی گرانقیمت «الاپریس» است که به صورت هفتگی و مادامالعمر تزریق میشود. الاپریس میتواند مشکلات جسمی و اندامی را کنترل کند، اما به دلیل عبور ناکارآمد از سد خونی-مغزی، قادر به درمان یا بهبود افت ذهنی نیست.
در این مطالعه بالینی، متخصصان از یک ژندرمانی استفاده کردند که شامل گرفتن سلولهای بنیادی کودک، اصلاح ژن معیوب در آزمایشگاه و تزریق دوباره سلولهای اصلاحشده به بدن بیمار است.
این سلولهای اصلاحشده قادرند سطح بالایی از آنزیم گمشده را تولید کنند. مهمتر اینکه درمان به مغز میرسد و تجمع قندهای سمی را تجزیه میکند که امید میرود از افت شناختی شبیه زوال عقل جلوگیری کند.
پروفسور سایمون جونز، متخصص بیماریهای متابولیک ارثی کودکان در مرکز پزشکی ژنومیک بیمارستان سنت مری، میگوید: از زمان دریافت ژندرمانی، اُلی دیگر تزریقهای هفتگی الاپریس را ندارد، اما به جای کاهش سطح آنزیم، شاهد سطح بسیار بالای آن در خون او هستیم و این نشانهای بسیار امیدوارکننده از اثربخشی درمان است.
نخستین کودک از پنج نفر
این درمان با اُلی، ساکن کالیفرنیا، آغاز شد که نخستین کودک از پنج بیمار مبتلا به سندرم هانتر در این کارآزمایی است. برادر بزرگتر او، اسکایلر نیز مبتلا به سندرم هانتر است، اما به دلیل سن بالاتر واجد شرایط این آزمایش نبود. پدر اُلی، ریکی چو، میگوید: اُلی پس از ژندرمانی عالی عمل کرده است. ما شاهد بهبودهای چشمگیر بودهایم و او همچنان از نظر جسمی و ذهنی رشد میکند. امید ما این است که اُلی به لطف این درمان بتواند آنزیمهای خود را تولید کند و زندگی عادی بدون تزریق داشته باشد. ما برای آینده اُلی هیجانزدهایم. دیدن تفاوت قبل و بعد از پیوند، ما را به باور اثربخشی این درمان رسانده است.
پژوهشگران تاکید کردند که موفقیت این رویکرد ژندرمانی مبتنی بر سلولهای خونی، الگویی هیجانانگیز را برای درمان بسیاری دیگر از بیماریهای ژنتیکی فراهم میکند.
منبع : ژن درمانی
توصیه پذیرفته شدگان تیزهوشان، کدام آموزشگاه است؟!
برگزیدگان بیستمین جشنواره ملی شیخ بهایی معرفی و تقدیر شدند
اعلام وجه التزام اسناد وثیقه پذیرفتهشدگان تخصصی و فوقتخصصی پزشکی
علت توقف طرح جدید تغذیه دانشجویی چه بود؟
مهلت مجدد ثبتنام در آزمون ارشد علوم پزشکی ۱۴۰۵
ابلاغ دستورالعمل حجاب به زودی در دانشگاهها
تصمیم جدید وزارت علوم درباره ساماندهی دادههای دانشگاهی
آمار جالب از ازدواجهای دانشجویی: موفقیت ۹۴ درصد ازدواجهای دانشجویی طی ۱۲ سال گذشته
آزمونهای کاردانی مهارتی، کارشناسی ناپیوسته و سردفتری۲۰ شهریور برگزار میشود
روباتها در لهستان راهپیمایی کردند
ورود تاکسیهای خودران به ناوگان اوبر در لندن
آموزش ۶۵ هزار آموزگار ابتدایی برای استفاده از ظرفیت بازی و ورزش
وزیر آموزش و پرورش: دریافت هرگونه وجه هنگام ثبتنام در مدارس دولتی ممنوع است
برنامههای «زیست عفیفانه» از مهر در مدارس اجرا میشود
انتظار معاونت علمی از CVCها برای سرمایهگذاری در ۷هزار شرکت نوپا
کارنامه نهایی و دفترچه انتخاب رشته آزمون دستیاری منتشر شد
آلمان موشک و ۵ ماهواره به مدار زمین فرستاد
ظرفیت ۶ هزارنفری دستیاری پزشکی ۱۴۰۵؛ تعیین ظرفیت تعهد مناطق محروم
تحریم علم، رفتار علمی نیست؛ باید به دنبال مسیرهای جایگزین برای انتشار آثار محققان بود
بازنمایی قدرت نرم ایران در شرایط پساجنگ و جایزه جهانی دیپلماسی
آیا اصرار بر تفاوتهای فقهی، آب به آسیاب دشمنان وحدت اسلامی میریزد؟
انتظار، منطق دینی آمادگی تاریخی برای آینده موعود
«تحول تاریخی مفهوم فلسفه» با تقدیر از پرویز ضیاءشهابی رونمایی میشود
نگاهی به حکمرانی فضای مجازی در ایران از منظر تحلیل نهادی تنظیمگری
نظر قرآن درباره مسئولیت اجتماعی برای میانجیگری بین اختلاف زوجین
در همایش ادیان سن پترزبورگ چه گذشت؟ تاکید ایران بر مقاومت
حل موضوع حجاب با «مسئلهمندی مشترک»؛ مردم را درگیر مسئله وحدت کنیم
خود بنده فرهنگ درخشان تو آمد؛ آن قوم که از روی طمع، بنده تو را خواست
فروش «رویای نیمهشب» ۱۰۰ درصد افزایش یافت
نرگس آبیار: سینما را خودآموز یاد گرفتم
بزرگداشت جین فوندا در ونیز؛ از ترامپ بیزارم!
رونمایی از تندیس اکبر عبدی؛ هنرمندی که به خاطرهای ملی تبدیل شد
تصاویری از موشک بالستیک جهاد که در جریان یکی از موجهای عملیات نصر-۲ شلیک شده بود
نگاهی به انیمیشن «سفینه نجات»؛ وقتی تعزیه با ابرقهرمانی فضایی گره میخورد
آغاز ثبت نام بیستمین آزمون سراسری قرآن و عترت
افشای هک وب سایت آلمانی توسط هوش مصنوعی اوپن ای آی
انتخاب رشته داوطلبان آزمون کارشناسی ارشد ۱۴۰۵ دانشگاه آزاد تمدید شد
سال تحصیلی جدید دانشگاه صنعتی امیرکبیر از ۲۸ شهریور آغاز میشود
ظرفیت ۱۴۶ هزار نفری پذیرش در کنکور ارشد ۱۴۰۵
جان مالکوویچ در ونیز تشویق شد؛ هجوم «اسب وحشی نهم» به اسکار
دانشمندی که جواب سوالهایش را از آسمان میخواست
ادامه حاشیههای «آرش» و نوید؛ کیت بلانشت «الکترا» شد
کلونی در جشنواره فیلم ونیز درخشید و با شیر طلا به ترامپ تاخت
جدال دوباره ساترا و ارشاد؛ «داش آکل» وارد میشود
موشک ایرانی موضوع نخستین شماره کتابمجله "آورد"
فراخوانی برای جمع آوری «ایدههای برتر قرآنی»
موانع استجابت دعا چیست؟ طلب مغفرت برای کافران مستجاب نمیشود
مدیر اسلامی با مهندسی انسجام، سلایق را به وحدت عمل در میآورد
تصویری از نماز بر پیکر شهدای عروسی کوهستک سیریک
خوانش هجرتی تاریخی توسط یک زن در سپهر فرهنگی ایران
آغاز ثبت نام دهمین دوره تخصصی صحیفه سجادیه
مداحان کشور برای نوجوانان کلاس مداحی برگزار میکنند
هنر صاحب جواهر ایستادن میان قالب نص و روح تشریع در فقاهت بود
منشور کوروش بدون حتی یک رای مخالف و اصلاحیه در یونسکو ثبت شد
ورود هوش مصنوعی به موضوعات قرآنی و پژوهشهای حدیثی و دینی
پایبندی پل شریدر به هوش مصنوعی؛ فیلم بعدی با AI ساخته میشود
یوسف حاتمی کیا: ۶سال گفتند این فیلم مصلحت نیست؛ مردمی که از غم نان با جان قمار میکنند
واکاوی رابطه هنر و سرمایه در ریبون
دلاور تنگستانی که حماسه بی پایان غیرت در خلیج فارس را زنده کرد
تابآوری کودکان در جنگ را با داستان افزایش دهیم
برگزاری بزرگداشت ابوریحان بیرونی از سوی فلاسفه و اساتید
از نگاه امیرالمومنین(ع) راه مهار طمع انسان به قدرت و ثروت چگونه است؟
برگزاری آزمونهای تافل و GRE رسماً در ایران متوقف شد
اعلام جزئیات مرحله شفاهی آزمونهای دانشنامه تخصصی و فوق تخصصی پزشکی
ایران پرچمدار المپیاد فناوری نانو در سطح جهانی
محکومیت اقدام غیرقانونی آمریکا علیه متقاضیان آزمونهای بینالمللی
ارزش از کدنویسی به فهم مسئله منتقل میشود
ثبت نام آزمون پذیرش پزشکی از لیسانس ۱۴۰۵ آغاز شد/ اعلام جزئیات آزمون
واکنش وزیر علوم به تحریمهای علمی آمریکا
مهلت انتخاب رشته آزمون کارشناسیارشد سال ۱۴۰۵ تمدید شد
ویژه برنامههای هفته وحدت در تجمعات شبانه
افتتاح دفاتر مشاوره وقف در سراسر کشور
برگزاری رویداد رحمه للعالمین در باغ کتاب
دانشجویان خارجی جشنواره هنر و رسانه عهد همزیستی را برگزار میکنند
وقف بر پایه ایثار، نوعدوستی و دوراندیشی استوار است
آغاز انتخاب رشته داوطلبان آزمون کارشناسی ارشد سال ۱۴۰۵ دانشگاه آزاد
شرکت های فناوری خواستار افزایش دفاع سایبری در مقابل حملات هوش مصنوعی
نوار نانویی ۳ داروی مسکن را در کمتر از ۲ ثانیه آزاد میکند
قدرتمندترین موشک اروپا به پرواز درآمد
تاکید علمای مسلمان بر عملی کردن وحدت و ایستادگی در مقابل دشمن مشترک
ظرفیت ۶ هزارنفری دستیاری پزشکی ۱۴۰۵؛ تعیین ظرفیت تعهد مناطق محروم
تحریم علم، رفتار علمی نیست؛ باید به دنبال مسیرهای جایگزین برای انتشار آثار محققان بود
سال تحصیلی جدید دانشگاه صنعتی امیرکبیر از ۲۸ شهریور آغاز میشود
آزمونهای کاردانی مهارتی، کارشناسی ناپیوسته و سردفتری۲۰ شهریور برگزار میشود
تصمیم جدید وزارت علوم درباره ساماندهی دادههای دانشگاهی
ظرفیت ۱۴۶ هزار نفری پذیرش در کنکور ارشد ۱۴۰۵
مهلت مجدد ثبتنام در آزمون ارشد علوم پزشکی ۱۴۰۵
وزیر آموزش و پرورش: دریافت هرگونه وجه هنگام ثبتنام در مدارس دولتی ممنوع است
کارنامه نهایی و دفترچه انتخاب رشته آزمون دستیاری منتشر شد
آموزش ۶۵ هزار آموزگار ابتدایی برای استفاده از ظرفیت بازی و ورزش
برنامههای «زیست عفیفانه» از مهر در مدارس اجرا میشود
انتخاب رشته داوطلبان آزمون کارشناسی ارشد ۱۴۰۵ دانشگاه آزاد تمدید شد
خود بنده فرهنگ درخشان تو آمد؛ آن قوم که از روی طمع، بنده تو را خواست
«تحول تاریخی مفهوم فلسفه» با تقدیر از پرویز ضیاءشهابی رونمایی میشود
بازنمایی قدرت نرم ایران در شرایط پساجنگ و جایزه جهانی دیپلماسی
نرگس آبیار: سینما را خودآموز یاد گرفتم
انتظار معاونت علمی از CVCها برای سرمایهگذاری در ۷هزار شرکت نوپا
علت توقف طرح جدید تغذیه دانشجویی چه بود؟
آغاز ثبت نام بیستمین آزمون سراسری قرآن و عترت
انتظار، منطق دینی آمادگی تاریخی برای آینده موعود
رونمایی از تندیس اکبر عبدی؛ هنرمندی که به خاطرهای ملی تبدیل شد
آمار جالب از ازدواجهای دانشجویی: موفقیت ۹۴ درصد ازدواجهای دانشجویی طی ۱۲ سال گذشته
نظر قرآن درباره مسئولیت اجتماعی برای میانجیگری بین اختلاف زوجین
نگاهی به انیمیشن «سفینه نجات»؛ وقتی تعزیه با ابرقهرمانی فضایی گره میخورد
دانشمندی که جواب سوالهایش را از آسمان میخواست
در همایش ادیان سن پترزبورگ چه گذشت؟ تاکید ایران بر مقاومت
ابلاغ دستورالعمل حجاب به زودی در دانشگاهها
تصویری از نماز بر پیکر شهدای عروسی کوهستک سیریک
ادامه حاشیههای «آرش» و نوید؛ کیت بلانشت «الکترا» شد
آلمان موشک و ۵ ماهواره به مدار زمین فرستاد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.