به گزارش ثریا - سندرم هانتر یک اختلال نادر، پیشرونده و ارثی است که به بدن و مغز آسیب می‌زند. این بیماری نادر و پیشرونده، بدن و مغز را تخریب می‌کند و اثرات آن اغلب به نوعی زوال عقل در کودکی تشبیه می‌شود. این وضعیت تهدیدکننده زندگی است و معمولا امید به زندگی این بیماران بین ۱۰ تا ۲۰ سال است.
به نقل از آی‌ای، این درمان طی ۱۰ سال در دانشگاه منچستر توسعه یافته و در بیمارستان کودکان سلطنتی منچستر (RMCH) آزمایش شده است. این روش تنها یک بار انجام می‌شود. اُلی در فوریه ۲۰۲۵ ژن‌درمانی را دریافت کرد و چند ماه پس از عمل، به طور کامل بهبود یافته است.
پروفسور راب وین، متخصص هماتولوژی کودکان و مدیر برنامه پیوند مغز استخوان کودکان می‌گوید: ژن‌درمانی نه‌تنها ایمن‌تر و مؤثرتر است، بلکه به ما امکان می‌دهد از سلول‌های خود کودک استفاده کنیم. این کار نیاز به یافتن اهداکننده را از بین می‌برد و باعث می‌شود بتوانیم مقدار بیشتری آنزیم برای بیمار تولید کنیم.
ژن‌درمانی
این بیماری که با نام موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دوم (MPS II) نیز شناخته می‌شود، ناشی از یک ژن معیوب است که مانع تولید یک آنزیم حیاتی در بدن می‌شود.
بدون این آنزیم، مولکول‌های قندی پیچیده (موکوپلی‌ساکاریدها) در اندام‌ها و بافت‌ها تجمع می‌کنند و منجر به آسیب‌های پیشرونده از جمله خشکی مفاصل، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و تنفسی، تأخیر رشدی و افت شناختی (زوال عقل کودکی) می‌شوند.
در حال حاضر درمان تأییدشده، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) با داروی گران‌قیمت «الاپریس» است که به صورت هفتگی و مادام‌العمر تزریق می‌شود. الاپریس می‌تواند مشکلات جسمی و اندامی را کنترل کند، اما به دلیل عبور ناکارآمد از سد خونی-مغزی، قادر به درمان یا بهبود افت ذهنی نیست.
در این مطالعه بالینی، متخصصان از یک ژن‌درمانی استفاده کردند که شامل گرفتن سلول‌های بنیادی کودک، اصلاح ژن معیوب در آزمایشگاه و تزریق دوباره سلول‌های اصلاح‌شده به بدن بیمار است.
این سلول‌های اصلاح‌شده قادرند سطح بالایی از آنزیم گمشده را تولید کنند. مهم‌تر اینکه درمان به مغز می‌رسد و تجمع قندهای سمی را تجزیه می‌کند که امید می‌رود از افت شناختی شبیه زوال عقل جلوگیری کند.
پروفسور سایمون جونز، متخصص بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان در مرکز پزشکی ژنومیک بیمارستان سنت مری، می‌گوید: از زمان دریافت ژن‌درمانی، اُلی دیگر تزریق‌های هفتگی الاپریس را ندارد، اما به جای کاهش سطح آنزیم، شاهد سطح بسیار بالای آن در خون او هستیم و این نشانه‌ای بسیار امیدوارکننده از اثربخشی درمان است.
نخستین کودک از پنج نفر
این درمان با اُلی، ساکن کالیفرنیا، آغاز شد که نخستین کودک از پنج بیمار مبتلا به سندرم هانتر در این کارآزمایی است. برادر بزرگ‌تر او، اسکایلر نیز مبتلا به سندرم هانتر است، اما به دلیل سن بالاتر واجد شرایط این آزمایش نبود. پدر اُلی، ریکی چو، می‌گوید: اُلی پس از ژن‌درمانی عالی عمل کرده است. ما شاهد بهبودهای چشمگیر بوده‌ایم و او همچنان از نظر جسمی و ذهنی رشد می‌کند. امید ما این است که اُلی به لطف این درمان بتواند آنزیم‌های خود را تولید کند و زندگی عادی بدون تزریق داشته باشد. ما برای آینده اُلی هیجان‌زده‌ایم. دیدن تفاوت قبل و بعد از پیوند، ما را به باور اثربخشی این درمان رسانده است.
پژوهشگران تاکید کردند که موفقیت این رویکرد ژن‌درمانی مبتنی بر سلول‌های خونی، الگویی هیجان‌انگیز را برای درمان بسیاری دیگر از بیماری‌های ژنتیکی فراهم می‌کند.
منبع : ژن درمانی
نسخه پیشنهادی سند حکمرانی نظام‌های ارزیابی آموزش عالی بررسی شد
طرح نوین تغذیه با محوریت دانشجویان اجرا می‌شود
پژوهش مسئله‌محور؛ کلید استفاده واقعی از ظرفیت علمی دانشگاه‌ها
استارلینک پایان حکمرانی ارتباطات در ایران است؟
هکرها با دمای بانک خون فرانسه بازی کردند و آن را بالا بردند
تصویب کلیات آیین‌نامه جدید ارتقای اعضای هیئت علمی
دانشگاه شهید بهشتی دلایل عدم تعلق وام دانشجویی را اعلام کرد
فاز دوم آمایش آموزش عالی به‌روز شد
داریوش فرهنگ گوینده یک مستند شد
ابلاغ مصوبه جدید شرکت مجدد در آزمون دستیاری پزشکی توسط رئیس جمهور
رابرت پتینسون با چهلمین جایزه سینماتک آمریکا تجلیل می‌شود
اجرای کنسرت‌نمایش «فرهاد» در تماشاخانه نوفل لوشاتو
اجرای نمایش «خاک نشینان» در فرهنگسرای نیاوران
شکست ترامپ سوژه کارلوس لطوف شد
اهمیت آموزش اخلاق و رفتار حرفه‌ای در محیط دانشگاه به پزشکان جوان
تأکید بر حمایت از ظرفیت‌های بومی امنیت سایبری
لزوم متناسب‌سازی مستمر آموزش علوم پزشکی با نیازهای نظام سلامت
تصویر/فراز مهم پیام رهبر انقلاب
۲ پهپاد لوکاس غنیمت گرفته شدهٔ دشمن آمریکایی توسط سپاه+عکس
آزمون وکالت کانون وکلای دادگستری ۱۴۰۵ با حضور ۱۰۱ هزار نفر برگزار شد
دانش‌آموزان ایران پای آرمان‌های انقلاب و دفاع از وطن ایستاده‌اند
اخذ مجوز استخدام ۹ معلم بازمانده حادثه دبستان شجره طیبه میناب
فوتبال از مدرسه تا تیم ملی؛ وعده تازه برای کشف استعداد در دانش‌آموزان
ایلان ماسک اسپیس ایکس و تسلا را ادغام می‌کند؟
ترامپ اورکل را وادار به عقب نشینی از قرارداد با تراشه ساز چینی کرد
تصمیم جدید وزارت علوم درباره درخواست دانشگاه‌ها برای ایجاد رشته جدید
با وجود تحریم‌ها، تجهیزات کوانتومی بومی در حال ساخت است
وام تحصیلی این دانشجویان ۵۰ درصد افزایش می‌یابد
تغییر و به‌روزرسانی ۵۰ تا ۷۰ درصدی رشته‌های کشاورزی
گوگل به مدارس هشدار داد
دختران ایرانی در جستجوی «خود»؛ هویت در میدان کشمکش سنت و مدرنیته
روز مبارزه با استکبار، روز به خاک مالیدن پوزه قلدران وحشی خواهد شد
قرآن از راز ماندگاری قدرت فرعون می‌گوید
آغاز کار نگارش جلد دوم مجموعه چهار جلدی «کربن‌شناسی»
آیا بانک‌ها برای خلق پول به مجوز فقهی نیاز دارند؟
مسجد باید میدان‌دار اصلی فعالیت‌های قرآنی جامعه شود
وام تحصیلی دانشجویان برتر، ممتاز و متأهل ۵۰ درصد افزایش می‌یابد
ثبت‌نام وام‌های تحصیلی و ودیعه مسکن متأهلی دانشجویان شروع شد
اعلام فهرست رشته‌های پذیرش مستقیم دستیاری تخصصی از بین پزشکان عمومی
وزیر علوم: پیوند دانش و فناوری، قدرت ملی را افزایش می‌دهد
مسئولیت شرعی والدین در قبال نیازهای فرزندان امروز چیست؟
موج جدید هک سوپرمارکت‌های اروپا
سرلشکر رضایی: ملت ایران شکست بزرگی را به ترامپ تحمیل کرد
واکنش کاخ سفید پس از شکست جمهوری‌خواهان در انتخابات میان‌دوره‌ای+عکس
شکار پهپادهای آمریکایی سوژه توییت سخنگوی سپاه+عکس
پاسخ صمیمانه فرمانده نیروی دریایی سپاه به نامه دختران جهادگر مازندرانی+عکس
بت ترامپ با شکست در جنگ با ایران ترک برداشت+عکس
زلزلهٔ ۳.۱ ریشتری در عمق ۱۵ کیلومتری زمین، بیرم فارس را لرزاند
انتخابات میان‌دوره‌ای آمریکا و ضربه سیاسی بزرگ به دونالد ترامپ
کنایه سفارت ایران در لندن به ترامپ پس از شکست انتخاباتی +عکس
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
نمایشگاه جدید موزه «جستجوی ایران» افتتاح شد؛ بازخوانی ریشه‌های بحران هویت و گسست تاریخی
رمانی در ستایش قدیس مهربانی برنده جایزه بزرگ رمان آکادمی فرانسه شد
۱۷۳ هنرمند در جشنواره هنرهای تجسمی جوانان رقابت می‌کنند
تنوع دیدگاه‌ها معیار انتخاب در کارگاه نقاشی جشنواره تجسمی جوانان است
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
معرفی اعضای هیئت انتخاب آثار جشنواره تئاتر خیابانی مریوان
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
آزمون وکالت کانون وکلای دادگستری ۱۴۰۵ با حضور ۱۰۱ هزار نفر برگزار شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.