به گزارش ثریا ناباروری مردان اختلال پیچیده‌ای است که بیش از ۲۰ میلیون مرد در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. این اختلال، به عنوان یک مشکل اجتماعی جهانی، جنبه‌های گوناگونی از زندگی افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علت ابتلای بسیاری از مردان به ناباروری ناشناخته است و لازم است سازوکاری که منجر به بروز این بیماری می‌شود، مطالعه و کشف شود.
تاکنون ژن‌های معدودی در رابطه با ناباروری مردان شناسایی شده‌اند که در مقایسه با چند صد ژنی که در تولید اسپرم و ناباروری مردان نقش دارند، بسیار اندک است.
سندرم ابنورمالیتی چندگانه در شکل ظاهری تاژک اسپرم که پیش تر با نام‌های دیسپلازی غلاف فیبروزی و سندرم اسپرم دم‌کوتاه خوانده می‌شد، یکی از شدیدترین انواع آزوسپرمیا است که با مشاهده همزمان پنج عیب ظاهری در تاژک اسپرم‌های یک مرد تشخیص داده می‌شود.
فقدان، کوتاهی، خمیدگی و پیچ‌خوردگی تاژک و تاژک با قطر غیرعادی از ویژگی‌های این بیماری است.
فراوانی ژن‌هایی که به صورت بالقوه می‌توانند عامل بروز این اختلال باشند، شناسایی ژن مسئول را دشوار و پیچیده می‌کند.
با این وجود، شناسایی ژن مسئول این اختلال، کلید درک سازوکار بروز بیماری و یافتن راهی برای درمان مبتلایان است. بنابراین ادامه مطالعات ژنتیکی در جهت یافتن دیگر ژن‌های مؤثر در این بیماری، برای بهبود وضعیت تشخیص و درمان مبتلایان ضروری است.
در مطالعه‌ای که توسط دکتر امیر امیری‌یکتا و همکارانش انجام شده، با استفاده از توالی‌یابی کل اگزول (WES) ژن‌های جدیدی شناسایی شدند که در بروز MMAF مؤثر هستند.
در این مطالعه ۷۸ بیمار مبتلا به MMAF به وسیله WES بررسی شدند.
نتایج این بررسی نشان داد علاوه بر جهش در ژن DNAHI، جهش در ژن‌های CFAP۴۳ و CFAP۴۴ که کدکننده پروتئین‌های تکرار تریپتوفان آسپارتیک اسید (WDR) هستند. همچنین ژن CFAP۶۹ منجر به بروز سندرم MMAF می‌شود. اثر ژن‌های معرفی شده به وسیله ایمنوسیتوشیمی و RT-PCR تأیید شد.
مهم‌تر اینکه، اثر این ژن‌ها به وسیله خاموش کردن آنها در دو مدل تکاملی متفاوت، موش و تریپانوزوم که ساختار تاژکی حفاظت شده‌اند دارند، بررسی شد.
نتایج این پژوهش نشان‌دهنده اهمیت پروتئین‌های WDR در ساختار آکسونوم تاژک در طول تکامل است.
به طور کلی جهش ژن‌های DNAH۱، CFAP۴۴ و CFAP۶۹ در ۳۰ درصد از نمونه‌های بررسی شده (۲۴ نفر از ۷۸ بیمار) که بیمارانی از شمال آفریقا، اروپا و خاورمیانه بودند، مشاهده شد.
نتایج این پژوهش، اهمیت چهار ژن معرفی شده را در ابتلاء به سندرم MMAF نشان می‌دهد. همچنین با استفاده از نتایج این پژوهش، می‌توان بازده تشخیص این سندرم را در مردان نابارور از طریق آزمایش‌های ژنتیکی بهبود بخشید.
این پروژه توسط دکتر امیری یکتا از محققان پژوهشگاه رویان انجام گرفته است.
وی در سال ۲۰۱۷ موفق به تکمیل پروژه دکتری خود به طور مشترک در پژوهشگاه رویان و دانشگاه گرنوبل فرانسه در زمینه ژنتیک مولکولی انسانی شد.
منبع: مهر
اعلام نتایج اولیه آزمون دستیاری پزشکی در نیمه دوم خرداد
شیوه صحیح امر به معروف و نهی از منکر مطابق با سیره امام صادق (ع)
اطلاعات فاش شده درباره پرچمداران ۲۰۲۴ هواوی +عکس
اعلام جدیدترین نتایج اعتباربخشی دانشکده‌های پزشکی کشور
آمار نهایی انتخاب رشته در آزمون دکتری سال ۱۴۰۳ اعلام شد
بازسازی چهره زن عراقی ۷۵ هزار ساله با اسکن سه بعدی+عکس
سونی برای آدم‌ها کولر همراه ساخت+عکس
بی ام و وانت اتوماتیک ضدخش تولید کرد+عکس
زیباترین کهکشان مارپیچی که با تسکوپ‌های آماتوری هم دیده می‌شود+عکس
اسپاتیفای یکی از قابلیت‌های خود را بی‌خبر پولی کرد
فشارهای اتحادیه اروپا عملکرد اپل را تغییر داد
چینی‌ها از کپی تسلا رونمایی کردند+عکس
جزئیات هوش مصنوعی آیفون فاش شد
ظاهر عجیب جدیدترین خودروی فراری با یک موتور ۱۲ سیلندر+عکس
دمای عجیب و غریب این سیاره گازی در فضا ثبت شد
۸۰۰۰ هزار سال پیش چگونه انسان‌های اولیه به این غار تاریک در فرانسه رفتند
ناسا یک پیام از فضا در نزدیکی زمین دریافت کرد
سحابی خوش آب و رنگ کله ماهی در فضا ثبت شد+عکس
دستور ساخت جت ۱۰۰ نفره در ایران صادر شد
نقشه آبی زمین پس از نیم قرن دوباره کشیده شد+عکس
اقدامات وزارت بهداشت برای افزایش امید و انگیزه دستیاران پزشکی
به تشکل‌های دانشجویی گرنت اعطا می‌شود
۷۵ دانشگاه ایرانی در میان برترین‌های آسیا در رتبه‌بندی تایمز
نشست «سواد بصری در مد و لباس» برگزار می‌شود
اولین نکوداشت روانشناسان رضوی برگزار می شود
پذیرش دانشجوی دکتری در پژوهشگاه‌ها قانونی است
جزییات برگزاری کنکور مجدد برای داوطلبان سیل زده اعلام شد
کتاب چشم‌ها تنها برای دیدن نیستند منتشر شد
رمان اجتماعی معمایی آفرودیت در نمایشگاه کتاب عرضه می‌شود
انتشار وضعیت فرهنگی ایران در پیمایش ارزش‌های جهانی
آدرخش و رقص فانتوم‌ها در نمایشگاه کتاب طنین می‌اندازد
مهلت ثبت نام پذیرش بدون آزمون کارشناسی ارشد پیام نور تمدید شد
ترقی در علم و دانش کشور مرهون تلاش معلمان و سنگربانان تعلیم و تربیت است
حمایت دانشگاه علوم پزشکی شیراز از بیماران مبتلا به به سلیاک
انتخاب عضو هیات علمی دانشگاه محقق اردبیلی به عنوان استاد نمونه کشوری
رئیس جهاد دانشگاهی کشور وارد گلستان شد
طرح پایش و ارتقای سلامت اعضای جهاد دانشگاهی سلامت محور است
بررسی تاریخ ایران در چهار سده نخستین پس از اسلام
حمایت ۳۷ میلیارد تومانی از طرح‌های حوزه اینترنت کوانتومی
کسب رتبه دوم در بین شرکت های بورسی و افزایش فروش و تولید در داروسازی دانا
هدیه ۲ میلیونی وزیر آموزش و پرورش به حساب معلمان واریز شد
جذب امریه سربازی در سازمان جهاد دانشگاهی خواجه نصیر
۱۷۰ دانشجوی نخبه امروز به عمره مفرده اعزام می‌شوند
کلید اولیه نوبت اول کنکور سراسری سال ۱۴۰۳ منتشر شد
بازبینی مصوبه افزایش ۲۰ درصدی ظرفیت پزشکی شورایعالی انقلاب فرهنگی
جنگنده رادارگریز سوخو ۷۵ روسیه به ایران می‌آید؟
خودروی جدید که شبیه گربه‌ها ساخته شده است+عکس
خودروهای ایرانی چشم کره‌شمالی را گرفت+عکس
بازبینی مصوبه افزایش ۲۰ درصدی ظرفیت پزشکی شورایعالی انقلاب فرهنگی
تمدید مهلت ثبت‌نام در جشنواره علمی - پژوهشی پژوهش‌سراهای دانش‌آموزی
خدمات رایگان دندان‌پزشکی برای دانش‌آموزان ۶ تا ۱۴ ساله روستایی
موافقت با افزایش حق‌الزحمه ساعت اضافه تدریس معلمان
دیدار جمعی از معلمان با رهبر انقلاب در روز چهارشنبه
تصویب نقشه راه اجرایی‌سازی سند تحول بنیادین آموزش و پرورش
کشف ۸ هزار و ۳۰ نفر دانش آموزان بازمانده از تحصیل در استان اصفهان
طحان‌نظیف: قانون اساسی به کلاس‌های درس برده شود
احداث ۵ دهکده جامع ورزشی/ جذب نخبگان در دانشگاه فرهنگیان
تعلیق بودجه دانشگاه فرانسوی به دلیل حمایت از فلسطین
اعزام دو کاروان از دانشجویان بنیاد نخبگان به عمره آغاز شد
حمله خشونت‌آمیز پلیس نیویورک به دانشجویان حامی فلسطین در کلمبیا
آیین بزرگداشت مقام معلم در دانشگاه اصفهان برگزار شد
ثبت‌نام پشت کنکوری‌ها جهت ترمیم نمره آغاز شد
دانشگاهیان کشور باید با شبکه‌سازی به جنبش دانشجویان جهان بپیوندند
برگزاری بیست و دومین نشست شورای عالی اتحادیه دانشگاه‌ها و مراکز پژوهشی ساحلی و دریایی
آزمون مجدد برای کنکوری‌های زیرکوه ۲۱ اردیبهشت برگزار می‌شود
چند دستگاه هیوندای کونا وارد ایران شد+عکس
موشک سنگین آنگارا-آ۵ با موفقیت پرتاب شد+عکس
ستاره نوترونی مرده در کهکشان به صورت ناگهانی زنده شد+عکس
سلاح قدیمی و کوچک اوکراینی‌ها که روسیه را زمین گیر کرد+عکس
سوخوهای روسی که قرار بود به ایران بیایند کجا رفتند؟
تعرفه وحشتناک جی‌میل با هوش مصنوعی اعلام شد
علم حکمی؛ لازمه دستیابی به تمدن نوین اسلامی
بازگشت سونی اکسپریا به یک طراحی جدید+عکس
مسئله جدی امروز، زیست‌جهان مدرن است که راه مقابله فرهنگی با آن، تعامل بیشتر با جوانان است
ناسا به صورت تصادفی مریخ را بمباران کرد
ویژگی‌های خاص ساعت گران قیمت گواردیولا+عکس
این پهپاد ایرانی به دشمنان فرصت فرار نمی‌دهد+عکس
داوطلبان متقلب دستگاه‌های جاسوسی پیشرفته داشتند/احتمال محرومیت تا ۵ سال
فراخوان ثبت پرسش‌نامه در بانک اطلاعاتی ابزارهای سنجش سلامت و کیفیت زندگی
دستگیری ۲۵ نفر از داوطلبان متقلب کنکور/ حدود ۱۲ درصد داوطلبان غایب بودند
بازگشت سونی اکسپریا به یک طراحی جدید+عکس
همه اجساد در خاک این شهر تجزیه نمی‌شود و سالم می‌ماند+عکس
سوخوهای روسی که قرار بود به ایران بیایند کجا رفتند؟
این پهپاد ایرانی به دشمنان فرصت فرار نمی‌دهد+عکس
نکته عجیبی که در تلویزیون ۴K هواوی خبرساز شد
دستور ساخت جت ۱۰۰ نفره در ایران صادر شد
نقشه آبی زمین پس از نیم قرن دوباره کشیده شد+عکس
سلاح قدیمی و کوچک اوکراینی‌ها که روسیه را زمین گیر کرد+عکس
چند دستگاه هیوندای کونا وارد ایران شد+عکس
رونمایی از برادر فیدلیتی هیبریدی در دو مدل پنج و هفت نفره+عکس
بازسازی چهره زن عراقی ۷۵ هزار ساله با اسکن سه بعدی+عکس
هشدار اپل درباره این حرکت اشتباه هنگام شارژ آیفون
سونی برای آدم‌ها کولر همراه ساخت+عکس
بی ام و وانت اتوماتیک ضدخش تولید کرد+عکس
ویژگی‌های خاص ساعت گران قیمت گواردیولا+عکس
رونمایی از موتور ۶ سیلندر ۴۰۰۰ سی‌سی ساخته محققان ایرانی+عکس
تغییرات غافل گیرکننده در iOS ۱۸ در راه است
موتور آمونیاک سوز تویوتا با قدرت بیشتر و آلایندگی کمتر
ملاقات ستاره دنباله دار با ماه و مشتری و اورانوس+عکس
تعرفه وحشتناک جی‌میل با هوش مصنوعی اعلام شد
گوگل جایگزین یورگن کلوپ سرمربی لیورپول می‌شود
ستاره نوترونی مرده در کهکشان به صورت ناگهانی زنده شد+عکس
گشودن مقبره فراعنه مساوی با مرگ حتمی؟
پیکسل 8a گوگل برای گوشی سامسونگ شاخ و شانه کشید
نخبه ۱۲ ساله ایرانی در انجمن هوش مصنوعی شروع به کار کرد+عکس
سحابی خوش آب و رنگ کله ماهی در فضا ثبت شد+عکس
داخل ساختمان‌های عجیب با علامت X در چین چه خبر است؟ +عکس
خودروهای ایرانی چشم کره‌شمالی را گرفت+عکس
زیباترین کهکشان مارپیچی که با تسکوپ‌های آماتوری هم دیده می‌شود+عکس
برچسب جدیدی که خودرو را در تابستان ۱۰ درجه خنک‌تر می‌کند+عکس
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.