به گزارش ثریا ناباروری مردان اختلال پیچیده‌ای است که بیش از ۲۰ میلیون مرد در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. این اختلال، به عنوان یک مشکل اجتماعی جهانی، جنبه‌های گوناگونی از زندگی افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علت ابتلای بسیاری از مردان به ناباروری ناشناخته است و لازم است سازوکاری که منجر به بروز این بیماری می‌شود، مطالعه و کشف شود.
تاکنون ژن‌های معدودی در رابطه با ناباروری مردان شناسایی شده‌اند که در مقایسه با چند صد ژنی که در تولید اسپرم و ناباروری مردان نقش دارند، بسیار اندک است.
سندرم ابنورمالیتی چندگانه در شکل ظاهری تاژک اسپرم که پیش تر با نام‌های دیسپلازی غلاف فیبروزی و سندرم اسپرم دم‌کوتاه خوانده می‌شد، یکی از شدیدترین انواع آزوسپرمیا است که با مشاهده همزمان پنج عیب ظاهری در تاژک اسپرم‌های یک مرد تشخیص داده می‌شود.
فقدان، کوتاهی، خمیدگی و پیچ‌خوردگی تاژک و تاژک با قطر غیرعادی از ویژگی‌های این بیماری است.
فراوانی ژن‌هایی که به صورت بالقوه می‌توانند عامل بروز این اختلال باشند، شناسایی ژن مسئول را دشوار و پیچیده می‌کند.
با این وجود، شناسایی ژن مسئول این اختلال، کلید درک سازوکار بروز بیماری و یافتن راهی برای درمان مبتلایان است. بنابراین ادامه مطالعات ژنتیکی در جهت یافتن دیگر ژن‌های مؤثر در این بیماری، برای بهبود وضعیت تشخیص و درمان مبتلایان ضروری است.
در مطالعه‌ای که توسط دکتر امیر امیری‌یکتا و همکارانش انجام شده، با استفاده از توالی‌یابی کل اگزول (WES) ژن‌های جدیدی شناسایی شدند که در بروز MMAF مؤثر هستند.
در این مطالعه ۷۸ بیمار مبتلا به MMAF به وسیله WES بررسی شدند.
نتایج این بررسی نشان داد علاوه بر جهش در ژن DNAHI، جهش در ژن‌های CFAP۴۳ و CFAP۴۴ که کدکننده پروتئین‌های تکرار تریپتوفان آسپارتیک اسید (WDR) هستند. همچنین ژن CFAP۶۹ منجر به بروز سندرم MMAF می‌شود. اثر ژن‌های معرفی شده به وسیله ایمنوسیتوشیمی و RT-PCR تأیید شد.
مهم‌تر اینکه، اثر این ژن‌ها به وسیله خاموش کردن آنها در دو مدل تکاملی متفاوت، موش و تریپانوزوم که ساختار تاژکی حفاظت شده‌اند دارند، بررسی شد.
نتایج این پژوهش نشان‌دهنده اهمیت پروتئین‌های WDR در ساختار آکسونوم تاژک در طول تکامل است.
به طور کلی جهش ژن‌های DNAH۱، CFAP۴۴ و CFAP۶۹ در ۳۰ درصد از نمونه‌های بررسی شده (۲۴ نفر از ۷۸ بیمار) که بیمارانی از شمال آفریقا، اروپا و خاورمیانه بودند، مشاهده شد.
نتایج این پژوهش، اهمیت چهار ژن معرفی شده را در ابتلاء به سندرم MMAF نشان می‌دهد. همچنین با استفاده از نتایج این پژوهش، می‌توان بازده تشخیص این سندرم را در مردان نابارور از طریق آزمایش‌های ژنتیکی بهبود بخشید.
این پروژه توسط دکتر امیری یکتا از محققان پژوهشگاه رویان انجام گرفته است.
وی در سال ۲۰۱۷ موفق به تکمیل پروژه دکتری خود به طور مشترک در پژوهشگاه رویان و دانشگاه گرنوبل فرانسه در زمینه ژنتیک مولکولی انسانی شد.
منبع: مهر
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
نمایشگاه جدید موزه «جستجوی ایران» افتتاح شد؛ بازخوانی ریشه‌های بحران هویت و گسست تاریخی
رمانی در ستایش قدیس مهربانی برنده جایزه بزرگ رمان آکادمی فرانسه شد
۱۷۳ هنرمند در جشنواره هنرهای تجسمی جوانان رقابت می‌کنند
تنوع دیدگاه‌ها معیار انتخاب در کارگاه نقاشی جشنواره تجسمی جوانان است
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
معرفی اعضای هیئت انتخاب آثار جشنواره تئاتر خیابانی مریوان
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
لبیک نهادهای علمی به پیام رهبر انقلاب: برای خیزش علمی شتابان آماده‌ایم
نحوه دریافت ارز از دانشجویان خارجی اعلام شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
کنار رفتن «حجاب ابزار» برای مستندسازی یک فرصت است؛ فرا رفتن از گزارش
حریم خصوصی در فضای مجازی؛ انتشار پیام و تصویر دیگران شرعا جایز است؟
حجت‌الاسلام قمی: هیئت، سیاسی‌ترین و استکبارستیزترین محفل شیعه است
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
وقتی تصویر و صدای جعلی به نام حقیقت منتشر می‌شود؛حکم شرعی تغییر هوشمند
فاطمیه فرصتی برای پیوند محبت فاطمی با فرهنگ وقف و خیر ماندگار
«کافه سلطان»؛ روایت زندگی روزمره در سایه جنگ
از بازتاب سخنان تلخ اکبر زنجان‌پور تا گرامی‌داشتی برای اکبر عبدی
رویا میرعلمی مهمان آخرین قسمت «هم‌کلام» می‌شود
نقشم در «نسخه آزمایشی» از من دور بود؛ سارقی که بعد از نامزدی توبه کرد
موسیقی بازی‌ها از قاب نمایشگر تا صحنه ارکسترال
معرفی آثار ۲ بخش از جشنواره فیلم مقاومت
اپل لپ تاپ گرانقیمت با نمایشگر لمسی را معرفی کرد
گرم‌کن گرافنی ژاپنی در سه ثانیه گرم می‌شود
آمازون دوباره کارمندانش را بیکار کرد
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
چت جی پی تی بیمار مبتلا به صرع را به سرپیچی از دستور پزشکان تشویق کرد
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
رویا میرعلمی مهمان آخرین قسمت «هم‌کلام» می‌شود
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.