به گزارش ثریا ناباروری مردان اختلال پیچیده‌ای است که بیش از ۲۰ میلیون مرد در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. این اختلال، به عنوان یک مشکل اجتماعی جهانی، جنبه‌های گوناگونی از زندگی افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علت ابتلای بسیاری از مردان به ناباروری ناشناخته است و لازم است سازوکاری که منجر به بروز این بیماری می‌شود، مطالعه و کشف شود.
تاکنون ژن‌های معدودی در رابطه با ناباروری مردان شناسایی شده‌اند که در مقایسه با چند صد ژنی که در تولید اسپرم و ناباروری مردان نقش دارند، بسیار اندک است.
سندرم ابنورمالیتی چندگانه در شکل ظاهری تاژک اسپرم که پیش تر با نام‌های دیسپلازی غلاف فیبروزی و سندرم اسپرم دم‌کوتاه خوانده می‌شد، یکی از شدیدترین انواع آزوسپرمیا است که با مشاهده همزمان پنج عیب ظاهری در تاژک اسپرم‌های یک مرد تشخیص داده می‌شود.
فقدان، کوتاهی، خمیدگی و پیچ‌خوردگی تاژک و تاژک با قطر غیرعادی از ویژگی‌های این بیماری است.
فراوانی ژن‌هایی که به صورت بالقوه می‌توانند عامل بروز این اختلال باشند، شناسایی ژن مسئول را دشوار و پیچیده می‌کند.
با این وجود، شناسایی ژن مسئول این اختلال، کلید درک سازوکار بروز بیماری و یافتن راهی برای درمان مبتلایان است. بنابراین ادامه مطالعات ژنتیکی در جهت یافتن دیگر ژن‌های مؤثر در این بیماری، برای بهبود وضعیت تشخیص و درمان مبتلایان ضروری است.
در مطالعه‌ای که توسط دکتر امیر امیری‌یکتا و همکارانش انجام شده، با استفاده از توالی‌یابی کل اگزول (WES) ژن‌های جدیدی شناسایی شدند که در بروز MMAF مؤثر هستند.
در این مطالعه ۷۸ بیمار مبتلا به MMAF به وسیله WES بررسی شدند.
نتایج این بررسی نشان داد علاوه بر جهش در ژن DNAHI، جهش در ژن‌های CFAP۴۳ و CFAP۴۴ که کدکننده پروتئین‌های تکرار تریپتوفان آسپارتیک اسید (WDR) هستند. همچنین ژن CFAP۶۹ منجر به بروز سندرم MMAF می‌شود. اثر ژن‌های معرفی شده به وسیله ایمنوسیتوشیمی و RT-PCR تأیید شد.
مهم‌تر اینکه، اثر این ژن‌ها به وسیله خاموش کردن آنها در دو مدل تکاملی متفاوت، موش و تریپانوزوم که ساختار تاژکی حفاظت شده‌اند دارند، بررسی شد.
نتایج این پژوهش نشان‌دهنده اهمیت پروتئین‌های WDR در ساختار آکسونوم تاژک در طول تکامل است.
به طور کلی جهش ژن‌های DNAH۱، CFAP۴۴ و CFAP۶۹ در ۳۰ درصد از نمونه‌های بررسی شده (۲۴ نفر از ۷۸ بیمار) که بیمارانی از شمال آفریقا، اروپا و خاورمیانه بودند، مشاهده شد.
نتایج این پژوهش، اهمیت چهار ژن معرفی شده را در ابتلاء به سندرم MMAF نشان می‌دهد. همچنین با استفاده از نتایج این پژوهش، می‌توان بازده تشخیص این سندرم را در مردان نابارور از طریق آزمایش‌های ژنتیکی بهبود بخشید.
این پروژه توسط دکتر امیری یکتا از محققان پژوهشگاه رویان انجام گرفته است.
وی در سال ۲۰۱۷ موفق به تکمیل پروژه دکتری خود به طور مشترک در پژوهشگاه رویان و دانشگاه گرنوبل فرانسه در زمینه ژنتیک مولکولی انسانی شد.
منبع: مهر
اهمیت آموزش اخلاق و رفتار حرفه‌ای در محیط دانشگاه به پزشکان جوان
تأکید بر حمایت از ظرفیت‌های بومی امنیت سایبری
لزوم متناسب‌سازی مستمر آموزش علوم پزشکی با نیازهای نظام سلامت
تصویر/فراز مهم پیام رهبر انقلاب
۲ پهپاد لوکاس غنیمت گرفته شدهٔ دشمن آمریکایی توسط سپاه+عکس
آزمون وکالت کانون وکلای دادگستری ۱۴۰۵ با حضور ۱۰۱ هزار نفر برگزار شد
دانش‌آموزان ایران پای آرمان‌های انقلاب و دفاع از وطن ایستاده‌اند
اخذ مجوز استخدام ۹ معلم بازمانده حادثه دبستان شجره طیبه میناب
فوتبال از مدرسه تا تیم ملی؛ وعده تازه برای کشف استعداد در دانش‌آموزان
ایلان ماسک اسپیس ایکس و تسلا را ادغام می‌کند؟
ترامپ اورکل را وادار به عقب نشینی از قرارداد با تراشه ساز چینی کرد
تصمیم جدید وزارت علوم درباره درخواست دانشگاه‌ها برای ایجاد رشته جدید
با وجود تحریم‌ها، تجهیزات کوانتومی بومی در حال ساخت است
وام تحصیلی این دانشجویان ۵۰ درصد افزایش می‌یابد
تغییر و به‌روزرسانی ۵۰ تا ۷۰ درصدی رشته‌های کشاورزی
گوگل به مدارس هشدار داد
دختران ایرانی در جستجوی «خود»؛ هویت در میدان کشمکش سنت و مدرنیته
روز مبارزه با استکبار، روز به خاک مالیدن پوزه قلدران وحشی خواهد شد
قرآن از راز ماندگاری قدرت فرعون می‌گوید
آغاز کار نگارش جلد دوم مجموعه چهار جلدی «کربن‌شناسی»
آیا بانک‌ها برای خلق پول به مجوز فقهی نیاز دارند؟
مسجد باید میدان‌دار اصلی فعالیت‌های قرآنی جامعه شود
وام تحصیلی دانشجویان برتر، ممتاز و متأهل ۵۰ درصد افزایش می‌یابد
ثبت‌نام وام‌های تحصیلی و ودیعه مسکن متأهلی دانشجویان شروع شد
اعلام فهرست رشته‌های پذیرش مستقیم دستیاری تخصصی از بین پزشکان عمومی
وزیر علوم: پیوند دانش و فناوری، قدرت ملی را افزایش می‌دهد
مسئولیت شرعی والدین در قبال نیازهای فرزندان امروز چیست؟
موج جدید هک سوپرمارکت‌های اروپا
سرلشکر رضایی: ملت ایران شکست بزرگی را به ترامپ تحمیل کرد
واکنش کاخ سفید پس از شکست جمهوری‌خواهان در انتخابات میان‌دوره‌ای+عکس
شکار پهپادهای آمریکایی سوژه توییت سخنگوی سپاه+عکس
پاسخ صمیمانه فرمانده نیروی دریایی سپاه به نامه دختران جهادگر مازندرانی+عکس
بت ترامپ با شکست در جنگ با ایران ترک برداشت+عکس
زلزلهٔ ۳.۱ ریشتری در عمق ۱۵ کیلومتری زمین، بیرم فارس را لرزاند
انتخابات میان‌دوره‌ای آمریکا و ضربه سیاسی بزرگ به دونالد ترامپ
کنایه سفارت ایران در لندن به ترامپ پس از شکست انتخاباتی +عکس
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
نمایشگاه جدید موزه «جستجوی ایران» افتتاح شد؛ بازخوانی ریشه‌های بحران هویت و گسست تاریخی
رمانی در ستایش قدیس مهربانی برنده جایزه بزرگ رمان آکادمی فرانسه شد
۱۷۳ هنرمند در جشنواره هنرهای تجسمی جوانان رقابت می‌کنند
تنوع دیدگاه‌ها معیار انتخاب در کارگاه نقاشی جشنواره تجسمی جوانان است
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
معرفی اعضای هیئت انتخاب آثار جشنواره تئاتر خیابانی مریوان
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
لبیک نهادهای علمی به پیام رهبر انقلاب: برای خیزش علمی شتابان آماده‌ایم
نحوه دریافت ارز از دانشجویان خارجی اعلام شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
کنار رفتن «حجاب ابزار» برای مستندسازی یک فرصت است؛ فرا رفتن از گزارش
حریم خصوصی در فضای مجازی؛ انتشار پیام و تصویر دیگران شرعا جایز است؟
حجت‌الاسلام قمی: هیئت، سیاسی‌ترین و استکبارستیزترین محفل شیعه است
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
آزمون وکالت کانون وکلای دادگستری ۱۴۰۵ با حضور ۱۰۱ هزار نفر برگزار شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.