به گزارش ثریا به عنوان مثال بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال به دلیل جهش‌های منفرد که بر تولید آنزیم‌های مهم و ضروری برای متابولیزه شدن مولکول‌های بزرگ در سلول‌ها تأثیر می‌گذارد، ایجاد می‌شوند. این اختلالات بر روی ارگان‌های مختلفی از جمله مغز اثر می‌گذارد و باعث کم توانی ذهنی در درجات مختلف میشود. بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال(Lysosomal storage disease) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم‌ها(یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد.
ژن درمانی یک راه درمانی نوید بخش برای بهبود این وضعیت محسوب میشود اما مکانیسم محافظتی مغز که سد خونی مغزی است، یک چالش بزرگ برای محققانی است که برای بهبود این بیماری تلاش کرده‌اند.
در مطالعه جدیدی که در مجله "Brain" منتشر شده است، تیمی از محققان دانشگاه پنسیلوانیا(University of Pennsylvania) به سرپرستی "جان اچ. ولف"(John H. Wolfe) با موفقیت از بستر ژن درمانی برای اصلاح کامل نقایص مغز یک حیوان مبتلا به بیماری ژنتیکی انسانی استفاده کردند.
ولف در این باره گفت: این اولین آزمایش بر روی یک پستاندار با مغز بزرگ دارای بیماری ژنتیکی انسانی است که دارای ناتوانی ذهنی به عنوان بخشی از سندرم انسانی است که ما توانسته‌ایم بیوشیمی و ضایعات پاتولوژیک کل مغز آن را اصلاح کنیم.
ولف سال‌ها روی مدل‌های حیوانی که مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی انسان که بر روی مغز تاثیر می‌گذارد بوده‌اند کار کرده است. از ژن درمانی و ابزار "وکتور ویروسی" می‌توان برای تهیه نسخه طبیعی یک ژن جهش یافته برای تصحیح یک بیماری استفاده نمود.
طی این مطالعه ولف و سایر دانشمندان تمرکز خود را برای درمان بیماری‌های عصبی که جوندگان به آن مبتلا بودند، قرار دادند. با این حال استفاده از همان درمان بر حیوانات پستاندار دارای مغز بسیار بزرگتر چندان کارآمد نبود و تنها با این درمان قادر به ایجاد اصلاحات جزئی در مغز این حیوانات بودند.
ولف گفت: از ۱۰ سال گذشته که بر روی این موضوع کار می‌کنم بسیار هیجان زده‌ام و می‌دانم که وکتورهای خاصی می‌توانند به سدخونی مغزی تزریق شده و سپس به مغز وارد شوند.
سد خونی مغزی یا در اصطلاح پزشکی(BBB) محدودهٔ جداکننده بین مایع برون‌سلولی مغز در سیستم اعصاب مرکزی و جریان خون گردشی در بدن است بطوریکه اگر مواد رنگی به‌درون خون تزریق شود می‌توان مشاهده کرد که از این ماده درون مغز اثری دیده نمی‌شود. این پرده یا سد از مویرگ‌های ویژه تشکیل شده که بر خلاف ساختار عادی در مویرگ‌ها دارای منافذ معمول نبوده و اتصال بین سلولی در آنها از نوع اتصال محکم است و در نتیجه بسیاری از ملکول‌ها و ریز ملکول‌ها و همچنین باکتری‌ها قادر به گذشتن از آنها(از طریق انتشار) و رسیدن به مایع مغزی نخاعی در مغز نیستند.
در حالی که دانشمندان نشان داده اند که این روش‌های درمانی می‌توانند آسیب شناسی مغز موش‌ها را معکوس کنند، قضاوت در مورد اینکه این درمان‌ها چه تأثیری بر روی انسان‌های بیمار خواهد داشت سخت است، زیرا جوندگان دارای قشر مغزی بسیار کوچکتر از پستانداران بزرگتر مانند انسان هستند.
در این مطالعه محققان از گربه‌ها که ساختار مغزی آنها تا حدودی شبیه به انسان‌ها است برای ارزیابی اثربخشی یک درمان تصحیح کننده ژن برای درمان یکی از انواع بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال به نام "آلفا مانوزیدوز" که به طور طبیعی در گربه‌ها رخ می‌دهد، استفاده کردند.
این بیماری به دلیل ژن جهش یافته آلفا مانوزیدوز رخ می‌دهد. محققان با اصلاح تکنیک تحویل ژن طی کار، وکتور خاصی را انتخاب کردند که نشان داد این وکتور در موش‌ها قادر به عبور از سد خونی مغزی برای رسیدن به مکان‌های مختلف مغز هستند. آنها سپس وکتور حاوی ژن مذکور را به مغز گربه‌ها تزریق کردند. چند هفته بعد، آنها توانستند شواهدی پیدا کنند که ژن تصحیح شده در قسمت‌های مختلف مغز از جمله قشر مغز، هیپوکامپ و مغز میانی توزیع شده است. سرانجام محققان با استفاده از دوز کم یا زیاد وکتور، درمان را در گربه‌های مبتلا به آلفا مانوزیدوز ارزیابی کردند و شاهد بهبود علائم عصبی این حیوانات و طولانی تر شدن عمر آنها شدند.
ولف در ادامه گفت: این پیشرفت بزرگ است. پیش از این هیچ کس نتوانسته است کل مغز حیوانی که دارای مغز بزرگ است را درمان کند. امیدواریم که این امر به کاربردهای بالینی در انسان نیز منجر شود. اینها پیشرفت‌های چشمگیری هستند اما به آزمایشات بیشتری نیاز است.
رویکردی که محققان توسعه داده‌اند ممکن است برای معالجه بسیاری از بیماری‌های دیگر که بر کل سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند بکار رود.
منبع: خبرگزاری ایسنا
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
نمایشگاه جدید موزه «جستجوی ایران» افتتاح شد؛ بازخوانی ریشه‌های بحران هویت و گسست تاریخی
رمانی در ستایش قدیس مهربانی برنده جایزه بزرگ رمان آکادمی فرانسه شد
۱۷۳ هنرمند در جشنواره هنرهای تجسمی جوانان رقابت می‌کنند
تنوع دیدگاه‌ها معیار انتخاب در کارگاه نقاشی جشنواره تجسمی جوانان است
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
معرفی اعضای هیئت انتخاب آثار جشنواره تئاتر خیابانی مریوان
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
لبیک نهادهای علمی به پیام رهبر انقلاب: برای خیزش علمی شتابان آماده‌ایم
نحوه دریافت ارز از دانشجویان خارجی اعلام شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص میشود
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
کنار رفتن «حجاب ابزار» برای مستندسازی یک فرصت است؛ فرا رفتن از گزارش
حریم خصوصی در فضای مجازی؛ انتشار پیام و تصویر دیگران شرعا جایز است؟
حجت‌الاسلام قمی: هیئت، سیاسی‌ترین و استکبارستیزترین محفل شیعه است
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
وقتی تصویر و صدای جعلی به نام حقیقت منتشر میشود؛حکم شرعی تغییر هوشمند
فاطمیه فرصتی برای پیوند محبت فاطمی با فرهنگ وقف و خیر ماندگار
«کافه سلطان»؛ روایت زندگی روزمره در سایه جنگ
از بازتاب سخنان تلخ اکبر زنجان‌پور تا گرامی‌داشتی برای اکبر عبدی
رویا میرعلمی مهمان آخرین قسمت «هم‌کلام» میشود
نقشم در «نسخه آزمایشی» از من دور بود؛ سارقی که بعد از نامزدی توبه کرد
موسیقی بازی‌ها از قاب نمایشگر تا صحنه ارکسترال
معرفی آثار ۲ بخش از جشنواره فیلم مقاومت
اپل لپ تاپ گرانقیمت با نمایشگر لمسی را معرفی کرد
گرم‌کن گرافنی ژاپنی در سه ثانیه گرم میشود
آمازون دوباره کارمندانش را بیکار کرد
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
چت جی پی تی بیمار مبتلا به صرع را به سرپیچی از دستور پزشکان تشویق کرد
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
ثبت نام بیش از ۳۰ هزار نفر در آزمون دکتری نیمه‌متمرکز سال ۱۴۰۶
اطلاعات تازه درباره سهمیه‌ها و تسهیلات آزمون دکتری نیمه متمرکز سال ۱۴۰۶
اعلام لبیک شورای عالی انقلاب فرهنگی به رهنمودهای رهبر معظم انقلاب
دست نوشته دانشجویان در بیعت با رهبر انقلاب
دست رد ۳ جشنواره بر فیلم جدید پل شریدر؛ «مبانی فلسفه» پسندیده نشد
کودکان البرزی مأموریت نیمه‌تمام شهید ماکان نصیری را ادامه می‌دهند
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از «هزاردستان» نخستین انیمیشن «دست‌ساز» جهان
اسامی برگزیدگان مرحله نهایی سی‌ویکمین المپیاد علمی دانشجویی اعلام شد
متا برای معتاد کردن نوجوانان به دادگاه می رود
علیرضا استادی: جسارت بازی درنقش تاریخی را پیدا کردم
بسیج دانش‌آموزی در بیش از نیمی از مدارس کشور حضور دارد
افزایش سرانه های آموزشی در استان تهران/ ساخت مدرسه به تنهایی کافی نیست
خدا از رگ گردن به ما نزدیک‌تر است؛ پس چرا باید عبادت کنیم؟
تصادف تریلی با سرویس مدرسه در اردکان؛ یک دانش‌آموز جان باخت
کاظمی: نظام سنجش آموزش‌وپرورش نیازمند تحول اساسی است
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
آیت الله رشاد: بیانیه رهبر معظم انقلاب، محرک تاریخی پیشرفت علمی کشور است
نمایشگاه «رد خط» به نیاوران رسید
امکان تحصیل دانش آموزان ایرانی خارج از کشور فراهم است
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص میشود
هشدار افتا درباره قطع دسترسی به دامنه‌های خارجی؛ لزوم مهاجرت به ir
یک انفجار کیهانی ۲۷ روزه در فضا کشف شد
اپل دو دستگاه جدید معرفی کرد +قیمت
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
نقش سوره‌های کوتاه در آشنایی کودکان با قرآن
آیا دینداری مانع پیشرفت میشود؟
چت جی پی تی بیمار مبتلا به صرع را به سرپیچی از دستور پزشکان تشویق کرد
جاسوسی شرکت اسرائیلی از کاربران استارلینک فاش شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.