به گزارش ثریا - اواخر سال گذشته، دهها پژوهشگر در نقاط مختلف جهان متحد شدند تا در یک رقابت زمانی، جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. نتیجه، نخستین مورد در جهان بود: یک درمان پیشرفته ویرایش ژن که مخصوص یک فرد طراحی شده بود و در مدت زمان بیسابقه ۶ ماه تولید شد.
به نقل از نیچر، اکنون، پزشکانی که روی این نوزاد به نام «کی. جی. مولدون» کار کردند در حال آماده شدن هستند تا همان کار را دوباره و برای دست کم پنج بار دیگر انجام دهند و این بار میخواهند سریعتر این کار را انجام دهند.
این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در تاریخ ۳۱ اکتبر در American Journal of Human Genetics توصیف شده است، از شاخهای از فناوری ویرایش ژن CRISPR–Cas9 به نام ویرایش پایه (Base Editing) استفاده خواهد کرد؛ روشی که به دانشمندان اجازه میدهد تغییرات دقیق و تکحرفی در توالی دیانای ایجاد کنند. انتظار میرود این مطالعه در سال آینده آغاز شود، پس از آنکه برگزارکنندگان آن ماهها با نهادهای نظارتی ایالات متحده بر سر راههای سادهسازی مسیر پیچیدهای که یک درمان ویرایش ژن معمولا باید طی کند تا به مرحله آزمایش برسد، مذاکره کردند.
توسعه درمان برای کی. جی. ۶ ماه بسیار فشرده و پرتنش بود، دکتر موسونورو، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا و یکی از پزشکان کی. جی میگوید: فکر میکنم بتوانیم این زمان را کوتاهتر کنیم. این کارآزمایی همچنین گام بعدی در پاسخ به پرسشی است که از زمان انتشار خبر درمان موفق کی. جی. در ذهن بسیاری از خانوادههای دارای کودکان مبتلا به بیماریهای نادر نقش بسته است: نوبت ما چه زمانی میرسد؟ رایان میپل، مدیر اجرایی بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومال در تالسا، ایالت اوکلاهما، میگوید: در این حوزه هیچ نسخه واحدی برای همه وجود ندارد.
به نظر میرسد شتاب در حال افزایش است. علاوه بر کارآزمایی بالینی برنامهریزیشده در فیلادلفیا، مرکز درمانهای کریسپر کودکان که در ماه ژوئیه در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی و دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو راهاندازی شد، نیز هدفش توسعه درمانهای ویرایش ژن شخصیسازیشده است و در ماه سپتامبر، آژانس دولتی پروژههای پیشرفته پژوهشهای سلامت» (ARPA-H) در ایالات متحده دو برنامه برای تامین مالی پژوهش در زمینه توسعه و تولید «پزشکی ژنتیکی دقیق» اعلام کرد.
جوزف هاسیا، ژنتیکپزشک در دانشکده پزشکی کِک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی در لسآنجلس میگوید: من حالا نسبت به گذشته بسیار خوشبینترم.
درمان برای یک نفر
در ماه اوت سال گذشته، اندکی پس از تولد کی. جی. مولدون، پزشکان متوجه شدند که او دچار جهش ژنتیکی است که باعث میشود نتواند شکل طبیعی آنزیم حیاتی کبدی به نام کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) را تولید کند.
CPS1 آمونیاک را که محصول طبیعی تجزیه پروتئین در بدن است، سمزدایی میکند. اگر آمونیاک از جریان خون حذف نشود، میتواند به مغز آسیب بزند و بسیاری از کودکانی که دچار کمبود CPS1 هستند، آنقدر عمر نمیکنند که بتوانند تنها درمان شناختهشده، یعنی پیوند کبد را دریافت کنند.
اما یکی از پزشکان کی. جی به نام ربکا آرنز-نیکلاس در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، پیشتر با موسونورو روی توسعه درمانی مبتنی بر ویرایش پایه کار میکرد که بتواند بهسرعت برای درمان کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بهکار گرفته شود. کی. جی. نخستین مورد آنها شد.
در اواخر فوریه، کی. جی. درمانی مبتنی بر ویرایش پایه دریافت کرد که فقط برای او طراحی شده بود. کمبود CPS1 تقریبا در ازای هر یک میلیون تولد، یک مورد رخ میدهد. درمانی که کی. جی. دریافت کرد برای شناسایی یکی از حروف اشتباه در توالی دیانای ژن CPS1 او و جایگزینی آن با حرف درست طراحی شده بود تا پروتئین کامل CPS1 تولید شود.
پس از درمان، سطح آمونیاک در بدن کی. جی. کاهش یافت و توانست داروهایش را کم کند. از آن زمان، او مشغول تلاش است تا روی پاهای خود بایستد، غذای جامد بخورد و به سمت برداشتن نخستین گامهایش پیش برود. مادرش، نیکول آرون، میگوید: ما هر مرحله پیشرفت کی. جی. را جشن میگیریم. او نوری در وجودش دارد که هر اتاقی را روشن میکند.
گسترش دسترسی
در همین حین، موسونورو و آرنز-نیکلاس سرگرم بررسی راههایی برای درمان کودکان بیشتر هستند. کارآزمایی آنها بر کودکانی تمرکز خواهد داشت که در یکی از هفت ژن از جمله CPS1 دچار جهشهایی هستند که توانایی بدن را در پردازش آمونیاک مختل میکند.
آنها قصد دارند تقریبا از همان اجزای ویرایش پایه که برای درمان کی. جی. استفاده شد، بهره ببرند.
اما پژوهشگران یک جزء کلیدی از ویرایشگر پایه را جایگزین خواهند کرد: رشته آرانای راهنما که ویرایشگر پایه را به محل دقیق حرف دیانای که باید جایگزین شود، هدایت میکند. توالی آرانای راهنما باید بهگونهای طراحی شود که با جهش خاص هر کودک تطابق داشته باشد.
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) معمولاً برای هر فرمولاسیون جدید، کارآزمایی بالینی جداگانهای را با آزمایشهای ایمنی الزامی میداند تا اطمینان حاصل شود که اجزای ویرایش ژن سمی نیستند. اما در این مورد، FDA اعلام کرده است که برخی از دادههای ایمنی درمان کی. جی. را خواهد پذیرفت.
با این تغییرات، موسونورو پیشبینی میکند که گروهش بتواند زمان لازم برای تولید یک درمان را از ۶ ماه به سه یا چهار ماه کاهش دهد. موسونورو امیدوار است که سازمان غذا و دارو پس از درمان پنج تا ۱۵ کودک دیگر، درمان را تأیید کند. اما پژوهشگران برای ارائه درخواست رسمی، نیاز به شرکتی دارند که از آن حمایت کند.
منبع : نجات جان یک نوزاد
افتتاح سردخانه دومداره آمونیاکی شهر اهر با حضور حجت الاسلام خاموشی
هشدار قالیباف به ترامپ و دیگر رهبران جهان+عکس
حجتالاسلام قمی: زبان در وصف شما مردم مبعوث شده قاصر است
طرح روضههای خانگی سدره به مناسبت ماه محرم آغاز به کار کرد
نیاز داریم که همگی نسبت به معضلات و نیازها احساس مسئولیت کنیم
جزئیات جدید اعمال سوابق تحصیلی در کنکور سراسری ۱۴۰۵ را اینجا بخوانید
به کارگیری هوش مصنوعی جمینای در کروم به غرب آسیا رسید
زیرساخت حقیقی این سرزمین، تمدن کهن، فرهنگ و هنر ماندگارش است
تعیین سقف افزایش شهریه دانشگاههای غیردولتی بر اساس نرخ تورم
از خرید کابل برق چه میدانید؟ راهنمایی که پیش از هر بازسازی باید بخوانید
اقتدار دفاعی ایران، ایدهای نو در بازیهای رومیزی
۳۵ ثانیه، ۷۲۰ هزار گلوله در لامرد/ جنایتی که روایت نشد
آئین اختتامیه روایت علوی برگزار شد
بازیهای تیم ملی فوتبال ایران در سینماها پخش میشود
معرفی چهار آلبوم موسیقی تازه وارد در فضای مجازی
روایت جواد موگویی از یک جنایت جنگی: حادثه لامرد در سایه روایتهای اشتباه رسانهای گم شد
جزئیات برنامههای محرمی اوقاف در قالب طرح سوگواره بصیرت عاشورایی اعلام شد
دقت در نسبت با خاستگاه علوم انسانی بسیار مهم است
پویش «ایران در پناه قرآن» تا پایان خرداد تمدید شد
برگزاری نمایشگاه معماری حرمین شریفین در مکه مکرمه
حمایت آیت الله رشاد از بازسازی و ساخت مجدد کنیسه آسیب دیده در جنگ
آیا در جنگ هرکاری مجاز است؟ نگاهی به اخلاق در میدان نبرد
تأثیر سوابق پایه یازدهم در کنکور ۱۴۰۵ مثبت شد / ۶ درس نهایی برای کنکور
راز حذف زمینههای فلسفی «یوگا» در نسخه مدرن
آذینبندی و شادیهای عمومی باید به عنوان مدخل معرفت باشد
فرایند محدودیت در اینترنت شفاف میشود؛ ماجرای اینترنت پرو و خط سفید چه بود؟
۷۸ درصد ترافیک اینترنت به حالت قبل و اول دی ماه بازگشت
آغاز ثبت نام آزمون کاردانی به کارشناسی از ۲۴ خرداد ماه
مصوبه افزایش حقوق اعضای هیئت علمی لغو نشده است
تداوم فعالیت علمی دانشگاه شهید بهشتی با وجود آسیب در جنگ
ضیافت نور در آسمان خرداد؛ دیدار دو سیاره منظومه شمسی در آسمان ایران
نسخه جدید چتجیپیتی؛ از تولید عکس تا رزرو سفر در یک پنجره
مهلت دفاع از پایان نامه دستیاران پزشکی تا پایان آذر ۱۴۰۵ تمدید شد
حضوری شدن برخی امتحانات دانشگاه علم و صنعت در مقطع کارشناسی
ایران در جمع ۶ کشور دارای توان ساخت تجهیزات پیشرفته کرایوژنیک
چرا نقش استادان دانشگاه فراتر از کلاس درس است؟
انویدیا با غولهای فناوری کره جنوبی قرارداد بست
هوش مصنوعی زلزله یاب شد
ثبتنام خودکار ۸۵ درصد دانشآموزان ابتدایی در استان سمنان
فعالیت ۳۷ هزار سفیر سلامت دانشآموزی
هفته بینالمللی قرآن در کربلا افتتاح شد
چرا روابط فیلم «تهران کنارت» در سطح ماند؟
ولایت فقیه یک هویت تمدنی و تاریخی برای ملت ایران است
تأکید رئیس جهاددانشگاهی بر رفع موانع دیوانسالاری و بازگشت به شورای عالی انقلاب فرهنگی
دبیر شورای عالی انقلاب فرهنگی: دستورات لازم برای حضور فعالتر جهاد دانشگاهی صادر میشود
دومین فراخوان تربیت مجاهد فرهنگی توسط نهاد نمایندگی رهبری در دانشگاهها
دستگاههای اجرایی ملزم به استفاده از پیامرسانهای بومی شدند
طرح جدید دانشکده مدیریت شریف برای جذب دانشجوی دکتری با مزایای بینظیر
پیش ثبتنام الکامپ ۲۹ آغاز شد
امکان ادامه تحصیل مجدد در پزشکی، دندانپزشکی و داروسازی برای دانشآموختگان فراهم شد
اجماع شورای عالی انقلاب فرهنگی بر تأثیر قطعی سوابق تحصیلی یازدهم و دوازدهم در کنکور ۱۴۰۵
جزئیات احکام انضباطی دانشجویان در ایمیل معاون دانشجویی دانشگاه شریف به اساتید
امتحانات دانشگاه علمی کاربردی غیرحضوری شد
امام در اصول فقه به «عرف عقلایی» اهمیت میداد
خبرنگاران ایرانی از دریافت ویزا برای پوشش جام جهانی محروم شدند
موقوفات چطور به حل مشکلات اقتصادی ورود کردهاند؟
زندگی امام موسی کاظم (ع) تابلویی تمامعیار از مدیریت بحران و کادرسازی دینی است
بازیگر معروف ایرانی نقش ترامپ را بازی میکند+عکس
بیوک میرزایی: محبت مردم بزرگترین سرمایه یک هنرمند است
متن جدید امیرحسین قیاسی در حمایت از ایران و در واکنش به جنگ
آیتالله مبلغی: نخستین ثمره استقامت، گشایش راهها و شکستن بنبستهاست
ثبت نام ۲ هزار هیئت جدید در سامانه عطر سیب/ رویکرد نمایشگاه امسال خانواده محور است
خدمترسانی موکب ها به زائران عید غدیر در نجف اشرف
روایتی از بزرگترین وقف درمانی تهران در کتاب «میراث فرمانفرما»
آخرین حضور و غیاب کودکان شهید میناب با حضور پرویز پرستویی
بازیگر معروف فیلم پدرخوانده ترامپ را ظالم و فاسد خواند
روایت الگوی خانواده موفق در «زندگی زیباست» رادیو معارف
آنچه سیاهچالهای عباسی درباره امام کاظم(ع) پنهان نکردند
چرا روایت ماکان نصیری از صدها گزارش خبری اثرگذارتر شد؟
کتاب صمود روایتی از دردی که از دور فهمیده نمیشود
امکان ارسال مستقیم جستجو به هوش مصنوعی در گوگل فراهم میشود
ترس اروپا از خاموشی دیجیتال شدت گرفت
قائم مقام دبیر شورای عالی انقلاب فرهنگی منصوب شد
حمایت جدی دانشگاه آزاد از دانشجویان دکتری؛ دستورالعمل پژوهشی نیمسال ۱۴۰۴۲ آمد
خط فارسی، مرجعیت علمی ایران را منطقهای میکند
وزارت آموزش و پرورش اعلام برنامه امتحانات نهایی را تکذیب کرد
رویکرد تحولی سمپاد از تربیت دانشآموز موفق به سوی پرورش انسان اثرگذار
هوش مصنوعی افکار رئیس جمهور چین را ترویج میکند
شورای عالی انقلاب فرهنگی: تغییری در تأثیر قطعی معدل کنکور امسال نداریم
تعلل دولت در اجرای طرح ترمیم حقوق، شکاف بیاعتمادی را گسترش داد
امکان ادامه تحصیل مجدد در پزشکی، دندانپزشکی و داروسازی برای دانشآموختگان فراهم شد
جزئیات ثبت نام آزمون دستیاری دندانپزشکی را اینجا بخوانید
بررسی وضعیت اشتغال بیش از ۴۰۹ هزار دانشآموخته/ علوم پزشکی در صدر اشتغال
آغاز کلاسهای حضوری دانشگاه صنعتی شریف از ۲۳ خرداد
طرح جدید دانشکده مدیریت شریف برای جذب دانشجوی دکتری با مزایای بینظیر
دبیر شورای عالی انقلاب فرهنگی: دستورات لازم برای حضور فعالتر جهاد دانشگاهی صادر میشود
بیوک میرزایی: محبت مردم بزرگترین سرمایه یک هنرمند است
حمایت جدی دانشگاه آزاد از دانشجویان دکتری؛ دستورالعمل پژوهشی نیمسال ۱۴۰۴۲ آمد
دومین فراخوان تربیت مجاهد فرهنگی توسط نهاد نمایندگی رهبری در دانشگاهها
هوش مصنوعی افکار رئیس جمهور چین را ترویج میکند
ترس اروپا از خاموشی دیجیتال شدت گرفت
حجتالاسلام محمد قمی: نهضت خمینی همچنان ادامه دارد
کتاب صمود روایتی از دردی که از دور فهمیده نمیشود
مساله وطن در صدای علیرضا قربانی و نجابتِ اندوه در آهنگ جدید او
امکان ارسال مستقیم جستجو به هوش مصنوعی در گوگل فراهم میشود
امتحانات دانشگاه علمی کاربردی غیرحضوری شد
بزرگترین وداع قرن برای امام امت/ بدرقهای به وسعت ایران
خط فارسی، مرجعیت علمی ایران را منطقهای میکند
شورای عالی انقلاب فرهنگی: تغییری در تأثیر قطعی معدل کنکور امسال نداریم
قائم مقام دبیر شورای عالی انقلاب فرهنگی منصوب شد
اجماع شورای عالی انقلاب فرهنگی بر تأثیر قطعی سوابق تحصیلی یازدهم و دوازدهم در کنکور ۱۴۰۵
بازیگر معروف ایرانی نقش ترامپ را بازی میکند+عکس
موقوفات چطور به حل مشکلات اقتصادی ورود کردهاند؟
امام در اصول فقه به «عرف عقلایی» اهمیت میداد
درک پیام غدیر؛ امامت، ستون فقرات حفظ اسلام در جامعه
ممیزیهای فراوان کلینیک رویا صدای بازیگران را در آورد
پیکر آیتالله العظمی محمد اسحاق فیاض در کاظمین و کربلا تشییع شد
اقتباسی عروسکی از رمان «اسب جنگی» به روی صحنه رفت
رویکرد تحولی سمپاد از تربیت دانشآموز موفق به سوی پرورش انسان اثرگذار
چرا روایت ماکان نصیری از صدها گزارش خبری اثرگذارتر شد؟
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.