به گزارش ثریا بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.
بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.
حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می‌کند و باعث می‌شود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.
وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسی‌ها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.
غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.
مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.
علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.
به نظر می‌رسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچه‌هایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری‌های نادر نیز بهتر شود.
منبع: خبرگزاری مهر
اهمیت آموزش اخلاق و رفتار حرفه‌ای در محیط دانشگاه به پزشکان جوان
تأکید بر حمایت از ظرفیت‌های بومی امنیت سایبری
لزوم متناسب‌سازی مستمر آموزش علوم پزشکی با نیازهای نظام سلامت
تصویر/فراز مهم پیام رهبر انقلاب
۲ پهپاد لوکاس غنیمت گرفته شدهٔ دشمن آمریکایی توسط سپاه+عکس
آزمون وکالت کانون وکلای دادگستری ۱۴۰۵ با حضور ۱۰۱ هزار نفر برگزار شد
دانش‌آموزان ایران پای آرمان‌های انقلاب و دفاع از وطن ایستاده‌اند
اخذ مجوز استخدام ۹ معلم بازمانده حادثه دبستان شجره طیبه میناب
فوتبال از مدرسه تا تیم ملی؛ وعده تازه برای کشف استعداد در دانش‌آموزان
ایلان ماسک اسپیس ایکس و تسلا را ادغام می‌کند؟
ترامپ اورکل را وادار به عقب نشینی از قرارداد با تراشه ساز چینی کرد
تصمیم جدید وزارت علوم درباره درخواست دانشگاه‌ها برای ایجاد رشته جدید
با وجود تحریم‌ها، تجهیزات کوانتومی بومی در حال ساخت است
وام تحصیلی این دانشجویان ۵۰ درصد افزایش می‌یابد
تغییر و به‌روزرسانی ۵۰ تا ۷۰ درصدی رشته‌های کشاورزی
گوگل به مدارس هشدار داد
دختران ایرانی در جستجوی «خود»؛ هویت در میدان کشمکش سنت و مدرنیته
روز مبارزه با استکبار، روز به خاک مالیدن پوزه قلدران وحشی خواهد شد
قرآن از راز ماندگاری قدرت فرعون می‌گوید
آغاز کار نگارش جلد دوم مجموعه چهار جلدی «کربن‌شناسی»
آیا بانک‌ها برای خلق پول به مجوز فقهی نیاز دارند؟
مسجد باید میدان‌دار اصلی فعالیت‌های قرآنی جامعه شود
وام تحصیلی دانشجویان برتر، ممتاز و متأهل ۵۰ درصد افزایش می‌یابد
ثبت‌نام وام‌های تحصیلی و ودیعه مسکن متأهلی دانشجویان شروع شد
اعلام فهرست رشته‌های پذیرش مستقیم دستیاری تخصصی از بین پزشکان عمومی
وزیر علوم: پیوند دانش و فناوری، قدرت ملی را افزایش می‌دهد
مسئولیت شرعی والدین در قبال نیازهای فرزندان امروز چیست؟
موج جدید هک سوپرمارکت‌های اروپا
سرلشکر رضایی: ملت ایران شکست بزرگی را به ترامپ تحمیل کرد
واکنش کاخ سفید پس از شکست جمهوری‌خواهان در انتخابات میان‌دوره‌ای+عکس
شکار پهپادهای آمریکایی سوژه توییت سخنگوی سپاه+عکس
پاسخ صمیمانه فرمانده نیروی دریایی سپاه به نامه دختران جهادگر مازندرانی+عکس
بت ترامپ با شکست در جنگ با ایران ترک برداشت+عکس
زلزلهٔ ۳.۱ ریشتری در عمق ۱۵ کیلومتری زمین، بیرم فارس را لرزاند
انتخابات میان‌دوره‌ای آمریکا و ضربه سیاسی بزرگ به دونالد ترامپ
کنایه سفارت ایران در لندن به ترامپ پس از شکست انتخاباتی +عکس
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
علت فوت حمید علیدوستی چه بود؟
داروهایی که به نفع ویروس عمل می‌کند و سلامت بیمار را به خطر می‌اندازد
کشف یک جرم مرموز در لبه منظومه شمسی توسط اخترشناسان
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
کنجکاوی کودک تا کجا باید درباره تلفن همراه والدین پیش برود؟
کتاب صوتی «پل‌های مدیسون کانتی» منتشر شد
چرا از قهرمانان فقط مدال‌هایشان را می‌بینیم؟
کتاب «هم‌سفیر» منتشر شد
ستاره اسکندری پس از هفت سال به صحنه تئاتر بازمی‌گردد
کمبود جدی فضای آموزشی در مناطق حاشیه‌ای و پرتراکم شهری
دانش‌آموزان قرآنی شایسته قدردانی هستند
چرا سریال «روشنایی شب» با واکنش رسانه صهیونیستی مواجه شد؟
محدودیت دسترسی به اطلاعات اسلحه‌ها برای نوجوانان در چت جی پی تی
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
محرابی که در عید قربان تبریز به خون نشست؛ نخستین شهید محراب که بود؟
نمایشگاه جدید موزه «جستجوی ایران» افتتاح شد؛ بازخوانی ریشه‌های بحران هویت و گسست تاریخی
رمانی در ستایش قدیس مهربانی برنده جایزه بزرگ رمان آکادمی فرانسه شد
۱۷۳ هنرمند در جشنواره هنرهای تجسمی جوانان رقابت می‌کنند
تنوع دیدگاه‌ها معیار انتخاب در کارگاه نقاشی جشنواره تجسمی جوانان است
هومن کیایی و مجتبی رجبی‌معمار «داستان زندگی من» را روایت می‌کنند
فیلم‌های «بالاچ» و «سومری‌ها» اکران می‌شوند
معرفی اعضای هیئت انتخاب آثار جشنواره تئاتر خیابانی مریوان
تلاش برای کشف استعدادها؛ بخش بین‌المللی تئاتر نیاز به تقویت دارد
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
متا خارج از دادگاه نوجوان شاکی را راضی به تسویه کرد
دانشگاه آزاد اسلامی در زمره ۱۰۰ دانشگاه برتر جهان قرار دارد
اجرای طرح فروش حضوری و مجازی کتاب‌فروشی‌ها در «بازار کتاب»
لبیک نهادهای علمی به پیام رهبر انقلاب: برای خیزش علمی شتابان آماده‌ایم
نحوه دریافت ارز از دانشجویان خارجی اعلام شد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
کنار رفتن «حجاب ابزار» برای مستندسازی یک فرصت است؛ فرا رفتن از گزارش
حریم خصوصی در فضای مجازی؛ انتشار پیام و تصویر دیگران شرعا جایز است؟
حجت‌الاسلام قمی: هیئت، سیاسی‌ترین و استکبارستیزترین محفل شیعه است
ظرفیت پذیرش پزشکی و دندانپزشکی در سال ۱۴۰۶ تعیین شد
رونمایی از نرم‌افزار «ردا کارت» دانشجویی؛ زمان اجرا به زودی مشخص می‌شود
فرهنگستان علوم ظرفیت خود را برای تحقق خیزش علمی کشور به کار می‌گیرد
جزییات افزایش تسهیلات رفاهی دانشجویان علوم پزشکی؛ افزایش وام ازدواج
نوبت دوم آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ در ۳۳ رشته برگزار شد
«گوهر فضیلت»؛ بازخوانی میراث علمی و سلوک معنوی آیت‌الله مروارید
لبیک نهادهای علمی به پیام رهبر انقلاب: برای خیزش علمی شتابان آماده‌ایم
رویا میرعلمی مهمان آخرین قسمت «هم‌کلام» می‌شود
اپل لپ تاپ گرانقیمت با نمایشگر لمسی را معرفی کرد
نقشم در «نسخه آزمایشی» از من دور بود؛ سارقی که بعد از نامزدی توبه کرد
تسهیلات جدید برای قبولی‌های ارشد و دکتری از سوی وزارت علوم
حریم خصوصی در فضای مجازی؛ انتشار پیام و تصویر دیگران شرعا جایز است؟
کنار رفتن «حجاب ابزار» برای مستندسازی یک فرصت است؛ فرا رفتن از گزارش
نحوه دریافت ارز از دانشجویان خارجی اعلام شد
ثبت‌نام آزمون انتخاب حسابدار رسمی سال ١۴۰۵ آغاز شد؛ اعلام زمان آزمون
گرم‌کن گرافنی ژاپنی در سه ثانیه گرم می‌شود
امکان ویرایش معدل و سهمیه در آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی فراهم شد
فاطمیه فرصتی برای پیوند محبت فاطمی با فرهنگ وقف و خیر ماندگار
از بازتاب سخنان تلخ اکبر زنجان‌پور تا گرامی‌داشتی برای اکبر عبدی
کلیداولیه آزمون دکتری تخصصی علوم پزشکی۱۴۰۵ منتشر شد
تفکیک مسیر ارتقای اساتید علوم انسانی از رشته‌های مهندسی و کشاورزی
وقتی تصویر و صدای جعلی به نام حقیقت منتشر می‌شود؛حکم شرعی تغییر هوشمند
حجت‌الاسلام قمی: هیئت، سیاسی‌ترین و استکبارستیزترین محفل شیعه است
یک بازار سه روایت؛ بندرعباس در تهران تماشایی شد
«کافه سلطان»؛ روایت زندگی روزمره در سایه جنگ
کد آیسیک چیست؟ راهنمای انتخاب و استعلام فعالیت اقتصادی | آرمیتاتکس
معرفی آثار ۲ بخش از جشنواره فیلم مقاومت
تصویر روز ناسا از شب در سیاره‌ای وهم‌انگیز
تب هوش مصنوعی در شرکت‌ها هم داغ شد
نمرات مردودی دانشجویان ورودی ۱۴۰۲ به بعد در معدل کل محاسبه نمی‌شود
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.