به گزارش ثریا بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد میشود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی تودههای حرکتی است و جهت زنده ماندن نورونهای حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلولها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان میدهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (رانها و بازو) و ماهیچههای تنفسی قبل از بقیه درگیر میشوند. سایر دستگاههای بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار میشوند.
بیماری SMA شایعترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.
حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر میکند و باعث میشود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.
وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسیها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.
غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد میشود.
مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.
علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمههای ما توان پوشش این هزینههای سنگین را ندارند.
به نظر میرسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچههایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماریهای نادر نیز بهتر شود.
منبع: خبرگزاری مهر
نقشۀ مسدودی خیابانهای منتهی به مصلی تهران
حضور سردار سید مجید موسوی در مراسم وداع با رهبر شهید انقلاب
رزمندگان هوافضای سپاه در آماده باش کامل عملیاتی
کشف یک سیاره قابل سکونت در ۲۵ سال نوری از زمین
چگونه ناتوانی دولت قاجار و ظلم دشمن، «قحطی بزرگ»را در جنگ جهانی رقم زد؟
دعوت معاون علمی رئیس جمهور از نخبگان برای حضور در آیین تشییع رهبر شهید
دعوت ستاد کانونهای مساجد از مردم برای حضور در تشییع رهبر شهید
تصویری از یادبود کودکان مظلوم و شهید میناب
بازدید سردار وحیدی از بیمارستان موقت مصلای تهران
آیا تو را تشییع میکنیم، یا بخشی از هویت خویش را؟
رقیب چینی جدید اوپن ای آی و آنتروپیک از راه رسید
جمعیت حاضر در مقابل ورودی های منتهی به مصلی تهران
رهبر شهید انقلاب اسلامی، حکمرانان را خادمان ملت میدانستند
رهبر شهید: متن تاریخ، منظومه معرفت، میراث تمدن
واکنش زینب سلیمانی به آخرین وداع با رهبر شهید در حسینیه امام
سوء استفاده آمریکا و اسرائیل از هوش مصنوعی در جنگ
هماکنون انتظار دلدادگان رهبر شهید برای ورود به مصلی تهران
بسیج اپراتورها برای مدیریت ترافیک ارتباطی در مراسم تشییع رهبر شهید
گامی تازه در درمان نابینایی برداشته شد
مرحله کتبی آزمون پذیرش فلوشیپ پزشکی برگزار شد
دعوت بسیج اساتید برای شرکت در بدرقه باشکوه پیکر مطهر آقای شهید ایران
دانشگاهها برای وداع با رهبر شهید انقلاب آماده میشوند
اسرار آیفون ۱۸پرو در وب تاریک فاش شد
«حرف دلم را قورت دادم» روایتی صمیمی برای بیان احساسات و دغدغههای نوجوانان
قابلیت تازه واتس اپ برای چت کردن بدون افشای شماره موبایل
۴.۵ میلیون دانشآموز در مدارس غیردولتی تحصیل میکنند
فراخوان روایت وداع برای ثبت خاطرات مردمی از بدرقه رهبر شهید انقلاب
استفاده دانشجویان از هوش مصنوعی نظام ارزشیابی را با چالش مواجه کرده است
وزیر آموزش و پرورش: تشدید نظارت بر عملکرد مدارس غیردولتی الزامی است
۴۰ مدرسه قرچک برای اسکان زائران مراسم وداع رهبر شهید آماده میشود
مدرسه کانون هویتسازی و پرورش عزت و امید است
لایحه ایمنی آنلاین کودکان و نوجوانان در مجلس آمریکا تصویب شد
چگونه عاشورا به سرچشمه حقیقت تبدیل شد؟
کشف این ژن راز شکست بسیاری از بارداریها را آشکار میکند
اولین تصویر تابوت متعلق به رهبر شهید انقلاب و خانواده ایشان
کاروان هنرهای نمایشی «بدرقه خورشید» راهی ۶ استان میشود
لحظهبهلحظه وداع ملت با رهبر شهید انقلاب از امواج رادیو قرآن شنیدنی میشود
گریم متفاوت بازیگر بچه مهندس پربازدید شد+عکس
علت فوت فرزاد جمشیدی چه بود؟
آزمون انتخاب سردفتر اسناد رسمی در شهریورماه برگزار میشود
حل مشکلات استخدامی اعضای هیئت علمی جدید در دستور کار دانشگاه تهران
قائممقام بنیاد ملی نخبگان: صدور مرحلهای کارت نخبگی بنیاد ملی نخبگان آغاز شد
اساسنامه جدید مؤسسات آموزش عالی غیردولتی توسط پزشکیان ابلاغ شد
تاخیر یک ساله در تشکیل جلسه شورای عالی فضای مجازی
تأمین کمکهزینه درمان زوجین نابارور/اعطای بسته سیسمونی به دانشجوی مادر
پیگیری اجرای مصوبه افزایش حقوق اساتید/بیش از ۴۰ درصد اساتید دانشگاه فاقد مسکن
۳ لایه پنهان تسلیحاتیسازی استارتاپها برای قتل عام سایبری و نظامی
رقابت جدید علمی بریکس؛ فرصت همکاری دانشمندان ایرانی با ۵ کشور عضو بریکس
اینستاگرام به دنبال شخصی سازی الگوریتم کاربران
جزئیات آزمون ارزیابی علمی متقاضیان انتقال رشته فیزیوتراپی از خارج اعلام شد
استرالیا جریمه شبکههای اجتماعی را دو برابر کرد
یک طرح جدید: یارانه غذای دانشجویان از ترم آینده مستقیم به کیف پول آنها واریز میشود
هواپیمای فضایی چین یک شیء مرموز را در مدار رها کرده است
آزمایش موشک «استارشیپ» پیش از پرواز سیزدهم با موفقیت به سرانجام رسید
صنعت هوانوردی اعلام کرد: ضایعات غذایی به سوخت جت تبدیل میشوند
شمارش معکوس تا پرتاب جدیدترین فناوری فضایی «اسپیسایکس» آغاز شد
جدیدترین خبر از وضعیت فاطمه شکری بازیگر پیشکسوت
اکران فیلم استخر سروش صحت به تعویق افتاد
سری جدید انیمیشن «داستان اسباببازی» همه رقبا را کنار زد
پیشنهاد وزیر علوم برای جذب دانشجویان پاکستانی در دانشگاه سیستان و بلوچستان
شرایط پذیرش در آزمون کاردانی به کارشناسی فرهنگیان اعلام شد
فراهم شدن امکان ویرایش حوزه آزمون پذیرش دستیار تخصصی
زیرساختهای فرسوده ناسا دیگر پاسخگوی ماموریتهای «آرتمیس» نیستند
راز کندی تنبلها کشف شد
تأثیر پنهان طعمهای محبوب سیگار الکترونیکی بر قلب را جدی بگیرید
آیا خاطرات را میتوانیم بخوریم؟
عکس روز ناسا از ماراتن مریخ منتشر شد
کاروان دانشآموزی ایران با بهترین شرایط به ژیمنازیاد اعزام شود
دستورالعمل فعالیتهای تابستانی مدارس ابلاغ شد
کلاسهای جبرانی تابستانی دانش آموزان از ۱۵ تیرماه آغاز میشود
راه حل مقابله با مصرف مواد مخدر در محیطهای دانشگاهی
صدور حکم اخراج دانشجوی امیرکبیر به دلیل اهانت به پرچم ایران
حضور ۱۱ دانشگاه ایرانی در رتبه بندی کیواس ۲۰۲۷ ؛ دانشگاه تهران در صدر جدول
قرار بود ششم تیر و روز ترور آخرین روز جمهوری اسلامی باشد
تجلیل از گری اولدمن در جشنواره تلویزیونی بریتانیا
رسالت تداوم نهضت عاشورا و تاریخنگاری زنده سیره تبلیغی امام سجاد(ع)
برگزاری ۵ شب عزاداری در دانشگاه تهران در دهه دوم ماه محرم
نگاهی به وضعیت معنویت انیمیشن کودکان در سه الگوی، دیزنی، پیکسار و جیبلی
پوشش بیش از ۱۰۰۰ رسانه برای مراسم عاشورای کربلای معلی
مصاحبه دوره دکتری دانشگاه آزاد از امروز آغاز میشود
یک طرح جدید: یارانه غذای دانشجویان از ترم آینده مستقیم به کیف پول آنها واریز میشود
علت فوت فرزاد جمشیدی چه بود؟
شرایط پذیرش در آزمون کاردانی به کارشناسی فرهنگیان اعلام شد
فراهم شدن امکان ویرایش حوزه آزمون پذیرش دستیار تخصصی
آزمایش موشک «استارشیپ» پیش از پرواز سیزدهم با موفقیت به سرانجام رسید
پیشنهاد وزیر علوم برای جذب دانشجویان پاکستانی در دانشگاه سیستان و بلوچستان
صنعت هوانوردی اعلام کرد: ضایعات غذایی به سوخت جت تبدیل میشوند
تأمین کمکهزینه درمان زوجین نابارور/اعطای بسته سیسمونی به دانشجوی مادر
رقابت جدید علمی بریکس؛ فرصت همکاری دانشمندان ایرانی با ۵ کشور عضو بریکس
حل مشکلات استخدامی اعضای هیئت علمی جدید در دستور کار دانشگاه تهران
شمارش معکوس تا پرتاب جدیدترین فناوری فضایی «اسپیسایکس» آغاز شد
سری جدید انیمیشن «داستان اسباببازی» همه رقبا را کنار زد
جدیدترین خبر از وضعیت فاطمه شکری بازیگر پیشکسوت
هواپیمای فضایی چین یک شیء مرموز را در مدار رها کرده است
اکران فیلم استخر سروش صحت به تعویق افتاد
پیگیری اجرای مصوبه افزایش حقوق اساتید/بیش از ۴۰ درصد اساتید دانشگاه فاقد مسکن
لحظهبهلحظه وداع ملت با رهبر شهید انقلاب از امواج رادیو قرآن شنیدنی میشود
دعوت بسیج اساتید برای شرکت در بدرقه باشکوه پیکر مطهر آقای شهید ایران
جزئیات آزمون ارزیابی علمی متقاضیان انتقال رشته فیزیوتراپی از خارج اعلام شد
«حرف دلم را قورت دادم» روایتی صمیمی برای بیان احساسات و دغدغههای نوجوانان
اینستاگرام به دنبال شخصی سازی الگوریتم کاربران
۳ لایه پنهان تسلیحاتیسازی استارتاپها برای قتل عام سایبری و نظامی
مرحله کتبی آزمون پذیرش فلوشیپ پزشکی برگزار شد
تاخیر یک ساله در تشکیل جلسه شورای عالی فضای مجازی
۴۰ مدرسه قرچک برای اسکان زائران مراسم وداع رهبر شهید آماده میشود
استرالیا جریمه شبکههای اجتماعی را دو برابر کرد
کاروان هنرهای نمایشی «بدرقه خورشید» راهی ۶ استان میشود
اولین تصویر تابوت متعلق به رهبر شهید انقلاب و خانواده ایشان
۴.۵ میلیون دانشآموز در مدارس غیردولتی تحصیل میکنند
کشف این ژن راز شکست بسیاری از بارداریها را آشکار میکند
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.