به گزارش ثریا دکتر سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابنسینا دربارۀ قابل پیشگیری بودن معلولیتهای ژنتیکی گفت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد که از منظر ژنتیک به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی قابل تقسیماند. معلولیتهای غیرژنتیکی ناشی از عوامل و بیماریهایی همچون ابتلا به دیابت و برخی عفونتها و مصرف برخی داروهای آسیبزاست که خوشبختانه با پیشرفتهای پزشکی و غربالگریهای منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیتها پیشگیری میشود.
وی گفت: در معلولیتهای ژنتیکی نیز، خوشبختانه با پیشرفتها و تحولات حاصل در علم ژنتیک امروز بخش عمدهای از معلولیتها قابل پیشگیری است.
غفاری که در یک برنامه تلویزیونی صحبت میکرد، پیشرفتهای حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما ۴۶ کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزومها میتواند یک معلولیت بالقوه باشد. در واقع میتوان آن را به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که ممکن است در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف بهاشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد. قبلاً برای پیشگیری از معلولیت باید میدانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتی که قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژنهای مربوط به آن شناختهشده و با تعداد اندک بود، میتوانستیم آن را بررسی کنیم و امکان بررسی ژنهای متعدد یا بیماریهایی که جهش مشخصی ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا NGS ما میتوانیم تمام ژنها را با یک نوبت آزمایش بررسی کنیم، مانند یک دستگاه پیشرفته که میتواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوتهای آن را با کتاب مرجع بیابد.
در ادامه دکتر غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونهها برای بررسی ژنتیکی به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست. این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابیها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونهها از آن استفاده میشود، یک مرجع بومی است و بر اساس ویژگیهای مردم کشورمان شکل گرفته است.
دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا نیز در قالب این برنامه تلویزیونی اظهار کرد: در گذشته، اگر ما با بیماری تکژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماریهای هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیتهای ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی کنیم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملاً ناممکن بود. اما اکنون با یک بار آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی، میتوانیم هزاران ژن را بررسی کنیم، تفاوتها را استخراج کنیم و آنها را با علائم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.
رفعتی دربارۀ موارد کاربرد این تکنیک گفت: دو گروه میتوانند از تکنیک نسل جدید تعیین توالی استفاده کنند. نخست، خانوادههایی که سابقۀ داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواجهای خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواجها بیشتر از ازدواجهای غیرخویشاوندی است. زیرا احتمال اینکه هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانوادههایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمیخواهند بچهدار شوند، میتوانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای بارداری اقدام کنند.
در ادامه، دکتر غفاری بر ضرورت بررسی ژنتیکی فرد دچار معلولیت تأکید کرد و گفت: بسیار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتماً از او نمونه گرفته شود و بررسیهای ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا انجام شود تا بتوان با شناسایی جهشهای ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانوادهها باید توجه کنند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیکی او را نباید از دست بدهند. ممکن است آن کودک درمان نشود یا فوت شود، اما نمونۀ ژنتیکی او برای خانواده بسیار ارزشمند خواهد بود و میتواند به پیشگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان کمک کند.
وی ضمن تأکید بر شروع بررسی ژنتیکی از فرد مبتلا، افزود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر به هر دلیلی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن جهشیافته امکانپذیر خواهد بود، اگرچه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آنها تستهای ناقلی انجام شود.
دکتر رفعتی نیز با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانوادهها توضیح داد: برخی گمان میکنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، به ویژه آمینوسنتز و کاریوتایپ، میتوان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیتها در جنین آگاه شد. اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط میتواند نشاندهنده ناهنجاریهای ساختاری جنین باشد و ناهنجاریهای عملکردی، مثل مشکلات حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمیدهد. همچنین، تستهایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاریهای شایع مثل سندرم داون را ارزیابی میکنند و نمیتوانند همه اختلالات ژنتیکی را بررسی کنند.
وی در ادامه خاطرنشان کرد: اگر زوجی به رغم سابقۀ داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیکی باردار شدند، باید هرچه سریعتر برای انجام آزمایش مراجعه کنند تا در کوتاهترین زمان ممکن ارزیابی انجام شود و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام کنند.
بنا بر اعلام روابط عمومی پژوهشگاه علوم و فناوریهای نوین زیستی جهاد دانشگاهی-ابنسینا، دکتر غفاری در پایان بر اهمیت مشاوره ژنتیک تأکید کرد و یادآور شد: مسیر پیشگیری از بروز معلولیتهای ژنتیکی از مشاورۀ ژنتیک آغاز میشود. یعنی اگر خانوادهای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماریهای ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و پس از بررسی شرایط هر خانواده و بر اساس شرح حال و شجرهنامه آن خانواده، گام بعدی را که میتواند انجام NGS یا تکنیکهای دیگر باشد، مشخص میکنند.
منبع: خبرگزاری ایسنا
احکام رتبهبندی ۱۰۰ هزار معلم بازنشسته اصلاح شد
سخنگوی وزارت آموزش و پرورش از اصلاح احکام رتبهبندی ۱۰۰ هزار معلم بازنشسته سالهای ۱۴۰۰ تا ۱۴۰۲ خبر داد.
شاهنامه هنر فردوسی است و لاغیر
دستگیری متهمانی که برای تقلب در کنکور، رمز ارز میگرفتند
امکان افشای سوالات آزمونهای آموزش و پرورش غیرممکن شد/ سهم ۵۰ درصدی سوابق تحصیلی در کنکور
تدوین طرح مدرسه مجازی بزرگسالان برای کاهش تنوع مدارس
آزمونهای نهایی دانش آموزان به سازمان جدید سنجش واگذار می شود
انتشار فراخوان دورههای ۲۳ و ۲۴ جایزه مهرگان ادب
آمادگی رفع نیاز فناورانه سازمان سنجش در مقابله با تقلب کنکور
کلاهبرداری از داوطلبان کنکور با دریافت رمزارز و سکه طلا
اساسنامه سازمان ملی سنجش بعد از کنکور ابلاغ میشود
گوشی جدید وان پلاس با دوربین تله فوتو و ماکرو معرفی میشود+عکس
چراغهای خودروی جدید آئودی سخنگو هستند+عکس
سنگی که طلا نیست اما بسیار گران قیمت است+عکس
چرا سوئد در یک قدیمی ساخت بمب اتم منصرف شد؟
رونمایی شریک قبلی ایران خودروی از خودروی عجیب آفرودیاش+عکس
کشف یک سیاه چاله عظیم در نزدیکی زمین
کارکرد عجیب مایع ظرف شویی در هواپیمای بوئینگ
اینترنت استارلینک در این کشورها قطع میشود
مشکل بزرگ ناسا در مریخ که فعلا حل نشدنی است
بمب الکترومغناطیسی چطور منفجر میشود؟
شروع احداث و افتتاح ۲۷ کلاس درس در سفر رئیس سازمان نوسازی مدارس به هرمزگان
مرحله غیرمتمرکز المپیاد علمی دانشجویی ۳۱ فروردین برگزار میشود
مهلت ارسال ایده به ششمین دوره رویداد «از ایده تا بازار» تمدید شد
تعیین ظرفیت ۶۰۰ نفری در دوره فلوشیپ پزشکی سال ۱۴۰۳
مدارس تا فرارسیدن ایام امتحانات باید دایر باشند
پذیرش بدون آزمون قاریان و حافظان قرآن در دانشگاه فرهنگیان
نقش حمایتی خانوادهها از دانشآموزان در روزهای امتحانی
فردا؛ آخرین مهلت ثبتنام آزمونهای ورودی مدارس سمپاد و نمونه دولتی
انتشار مقاله استاد دانشگاه شریف در معتبرترین مجله انجمن فیزیک آمریکا
آگهی/ گیربکس سایکلو گومائو چه تاثیری در افزایش سرعت و کارایی صنایع دارد؟
سیزدهمین دوره جشنواره تیتر ۱۵ اردیبهشت ماه برگزار می شود
شیوهنامه مشوقهای خدمتی برای کسب مهارت دانشآموختگان دانشگاهی ابلاغ شد
اساتید دانشگاههای جهان صهیونیستها را تحریم کنند
منتخبین هجدهمین مسابقات ربوکاپ ۹ سهمیه جهانی دریافت میکنند
واگذاری مالکیت ساختمان سابق دانشگاه علمی کاربردی واحد استان اردبیل به دانشگاه محقق اردبیلی
جرائم متخلفان کنکور اعلام شد
تشریح مأموریت جهاددانشگاهی در راستای نیازهای کشور
بیانیه مدرسین دروس معارف اسلامی دانشگاههادر حمایت از حمله موشکی سپاه
مهلت ثبت نام در آزمون فلوشیپ پزشکی سال ۱۴۰۳ تمدید شد
۴۵ قفسه کتاب کانون در مدارس ۱۰ استان کشور جاگذاری شد
سامانه نقل و انتقال دانشجویان علوم پزشکی از یکم اردیبهشت فعال میشود
وزیر علوم بر پیگیری امور معیشتی یاوران علمی دانشگاهها تاکید کرد
طرح رتبهبندی و اعتبارسنجی مؤسسات آموزش عالی تهیه میشود
سهچهارم مسافران از اقامتگاههای غیررسمی و بدون مجوز استفاده کردند
گذر نهضت سوادآموزی از وضعیت حاضر به مدلهای جدید آموزشی طبق برنامه هفتم
تایید انتخاب ۱۰ رییس دانشگاه و مرکز آموزشی و تحقیقاتی کشور
زمان ثبت نام وام شهریه دانشجویی دانشگاه علمی کاربردی اعلام شد
شنبه آخرین مهلت ثبت نام برای امریه سربازی دانشگاه تهران
آزمونهای شبه نهایی از ۹۰ درصد محتوای برنامه و کتاب درسی است
امکان استفاده از تک ماده برای ۴ درس با نمره ۷ به بالا
بکارگیری معاون پرورشی در مدارس غیردولتی ضروری است
تاریخ طب در ایران معرفی و بررسی میشود
رونمایی از پلتفرم نشر دانشگاهی
مدارک مورد نیاز پذیرفتهشدگان آزمون استخدامی جهت بارگذاری در سامانه گزینش
تدوین طرح مدرسه مجازی در راستای کاهش تنوع مدارس
مهلت ثبت نام آزمون EPT اردیبهشت ماه ۱۴۰۳ دانشگاه آزاد اسلامی تمدید شد
شورای تحقیق جذب هیات علمی تشکیل میشود
صدور مجوز راهاندازی مدارس سمپاد عشایری در سه استان کشور
جزئیات اعلام نتایج آزمون آموزگاری و حضور در مراحل مختلف استخدام
تداوم توزیع شیر رایگان در مدارس تا پایان امتحانات/ چالش تامین پاکت استریل شیر
تحلیل بیانات رهبر انقلاب در دیدار با دانشجویان/ پاشنه آشیل جهاد تبیین محیط دانشگاه است
شیوهنامه المپیاد ورزشهای فناورانه دانشجویی ابلاغ شد
واگذاری آزمونهای ارتقا و گواهینامه دستیاران پزشکی به دانشگاهها
جاماندگان نوبت دوم کنکور ۱۴۰۳، امروز و فردا نامنویسی کنند
قدرت نظامی ایران حرف اول و آخر را در منطقه میزند
زمان اعلام نتایج اولیه آزمون دکتری اعلام شد
پروژههای اولویتدار دانشگاه تهران تکمیل می شود
انجام عملیات «وعده صادق» مایه مباهات است
نشست شورای مسکن دانشگاه آزاد اسلامی برگزار شد
ایران جزء ۱۵ کشور برتر جهانی در جذب دانشجویان بین المللی
نتایج اولیه و زمان انتخاب رشته آزمون دکتری ۱۴۰۳ منتشر شد
کتاب ای کاش زودتر برای سوالات نوجوانان درباره حجاب منتشر شد
فلسفه عشق نقد و بررسی میشود
ورود شخصیتهای خارجی به محصولات خواب کودکان
دهمینجلسه درسگفتارهای سعدیخوانی برگزار میشود
طنز یعنی چه؟
شرکت هزار عضو هیات علمی در فرصتهای مطالعاتی جامعه و صنعت
شبیهسازی آزمونهای شبهنهایی با امتحانات نهایی/توصیه به دهم و یازدهمیها برای شرکت در آزمون
امسال ۷۰ هزار معلم جذب آموزش و پرورش می شوند
ایران چطور گنبد آهنین را در هم شکست؟ +عکس
تغییر شکل عجیب هرم بزرگ مصر+عکس
چرا آدم فضاییها خودشان را به انسانها نشان نمیدهند؟
آنچه درباره ناوگان پهپادی ایران نمیدانید+عکس
سنگی که طلا نیست اما بسیار گران قیمت است+عکس
ستاره نوترونی مرده در کهکشان دوباره زنده شد+عکس
قابلیت ارتباط ماهوارهای به گوشیهای گوگل اضافه شد
این موشک نیست یک هواپیمای خاص و پرسرعت است+عکس
گوشی جدید وان پلاس با دوربین تله فوتو و ماکرو معرفی میشود+عکس
مشخصات موشک سنگینی که دیشب روسیه پرتاب کرد+عکس
انفجار این بمب الکترومغناطیسی قربانیان را ۲۰۰ سال عقب میبرد+عکس
جزئیات اعلام نتایج آزمون آموزگاری و حضور در مراحل مختلف استخدام
ناگفتههای کسر ۱۰ میلیون تومان از حقوق دانشجومعلمان به عنوان مقرری ماه اول!
تفاوت موشکهای بالستیک، کروز و هایپرسونیک ایران در چیست؟
فعالیت دانشگاه بینالمللی زاگرس غیرقانونی اعلام شد
چهار تغییر در دانشگاه فرهنگیان
ترجمه روسی به فارسی دکتر ژیواگو منتشر شد
موشک ایرانیای که سامانه ضد موشک اسراییل را فلج میکند+عکس
مدیریت غذای دانشجویی احتمالا به وزارت علوم واگذار میشود
توسعه تضمین اشتغال با راهاندازی مراکز جدید در دانشگاه علمیکاربردی
کسر ۴۵ درصد از حقوق دانشجومعلمان لغو شد
موتور خودروی فرمول یک در خودروی معمولی قرار گرفت+عکس
جزییات نمایشگاه کار به میزبانی دانشگاه امیرکبیر اعلام شد
جهش علمی ایران نسبت به سرمایهگذاری مالی در دنیا بینظیر است
۴۵ درصد به دریافتی دستیاران اضافه شد
زمان برگزاری نخستین کنفرانس ملی مهارت اعلام شد
یک سیارک بزرگ به زمین نزدیک میشود
گوشیهای سامسونگ آیفون را شکست دادند
مهلت ثبت نام دکتری بدون آزمون شریف تمدید شد
کتاب مهندسی مرجع جامع کنترل، در سیستم حمل و نقل چاپ و راهی بازار نشر شد
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.