به گزارش ثریا دکتر سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابنسینا دربارۀ قابل پیشگیری بودن معلولیتهای ژنتیکی گفت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد که از منظر ژنتیک به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی قابل تقسیماند. معلولیتهای غیرژنتیکی ناشی از عوامل و بیماریهایی همچون ابتلا به دیابت و برخی عفونتها و مصرف برخی داروهای آسیبزاست که خوشبختانه با پیشرفتهای پزشکی و غربالگریهای منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیتها پیشگیری میشود.
وی گفت: در معلولیتهای ژنتیکی نیز، خوشبختانه با پیشرفتها و تحولات حاصل در علم ژنتیک امروز بخش عمدهای از معلولیتها قابل پیشگیری است.
غفاری که در یک برنامه تلویزیونی صحبت میکرد، پیشرفتهای حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما ۴۶ کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزومها میتواند یک معلولیت بالقوه باشد. در واقع میتوان آن را به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که ممکن است در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف بهاشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد. قبلاً برای پیشگیری از معلولیت باید میدانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتی که قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژنهای مربوط به آن شناختهشده و با تعداد اندک بود، میتوانستیم آن را بررسی کنیم و امکان بررسی ژنهای متعدد یا بیماریهایی که جهش مشخصی ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا NGS ما میتوانیم تمام ژنها را با یک نوبت آزمایش بررسی کنیم، مانند یک دستگاه پیشرفته که میتواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوتهای آن را با کتاب مرجع بیابد.
در ادامه دکتر غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونهها برای بررسی ژنتیکی به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست. این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابیها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونهها از آن استفاده میشود، یک مرجع بومی است و بر اساس ویژگیهای مردم کشورمان شکل گرفته است.
دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا نیز در قالب این برنامه تلویزیونی اظهار کرد: در گذشته، اگر ما با بیماری تکژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماریهای هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیتهای ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی کنیم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملاً ناممکن بود. اما اکنون با یک بار آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی، میتوانیم هزاران ژن را بررسی کنیم، تفاوتها را استخراج کنیم و آنها را با علائم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.
رفعتی دربارۀ موارد کاربرد این تکنیک گفت: دو گروه میتوانند از تکنیک نسل جدید تعیین توالی استفاده کنند. نخست، خانوادههایی که سابقۀ داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواجهای خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواجها بیشتر از ازدواجهای غیرخویشاوندی است. زیرا احتمال اینکه هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانوادههایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمیخواهند بچهدار شوند، میتوانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای بارداری اقدام کنند.
در ادامه، دکتر غفاری بر ضرورت بررسی ژنتیکی فرد دچار معلولیت تأکید کرد و گفت: بسیار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتماً از او نمونه گرفته شود و بررسیهای ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا انجام شود تا بتوان با شناسایی جهشهای ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانوادهها باید توجه کنند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیکی او را نباید از دست بدهند. ممکن است آن کودک درمان نشود یا فوت شود، اما نمونۀ ژنتیکی او برای خانواده بسیار ارزشمند خواهد بود و میتواند به پیشگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان کمک کند.
وی ضمن تأکید بر شروع بررسی ژنتیکی از فرد مبتلا، افزود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر به هر دلیلی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن جهشیافته امکانپذیر خواهد بود، اگرچه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آنها تستهای ناقلی انجام شود.
دکتر رفعتی نیز با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانوادهها توضیح داد: برخی گمان میکنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، به ویژه آمینوسنتز و کاریوتایپ، میتوان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیتها در جنین آگاه شد. اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط میتواند نشاندهنده ناهنجاریهای ساختاری جنین باشد و ناهنجاریهای عملکردی، مثل مشکلات حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمیدهد. همچنین، تستهایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاریهای شایع مثل سندرم داون را ارزیابی میکنند و نمیتوانند همه اختلالات ژنتیکی را بررسی کنند.
وی در ادامه خاطرنشان کرد: اگر زوجی به رغم سابقۀ داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیکی باردار شدند، باید هرچه سریعتر برای انجام آزمایش مراجعه کنند تا در کوتاهترین زمان ممکن ارزیابی انجام شود و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام کنند.
بنا بر اعلام روابط عمومی پژوهشگاه علوم و فناوریهای نوین زیستی جهاد دانشگاهی-ابنسینا، دکتر غفاری در پایان بر اهمیت مشاوره ژنتیک تأکید کرد و یادآور شد: مسیر پیشگیری از بروز معلولیتهای ژنتیکی از مشاورۀ ژنتیک آغاز میشود. یعنی اگر خانوادهای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماریهای ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و پس از بررسی شرایط هر خانواده و بر اساس شرح حال و شجرهنامه آن خانواده، گام بعدی را که میتواند انجام NGS یا تکنیکهای دیگر باشد، مشخص میکنند.
منبع: خبرگزاری ایسنا
روایت کتابها از موسیقی؛ لطف مفخّم تا مضراب
اتمام سنجشسلامت نوآموزان تاپایان اردیبهشت/هنوز۳۰ درصد نوآموزان برای سنجش مراجعه نکردهاند
جزییات برگزاری امتحانات پایان نیم سال دوم پیام نور اعلام شد
آزمون صلاحیت بالینی پزشکی در دانشگاه های علوم پزشکی برگزار شد
ضوابط جدید ارزشیابی مدارک مقاطع داروسازی خارج از کشور اعلام شد
قیمت غذای دانشجویی تا مهرماه افزایشی ندارد
قبل از بحرانی شدن اعتراضات دانشجویی اطلاع رسانی کنید
ایجاد و بازسازی ۱۰۰۰ هنرستان تا پایان برنامه هفتم توسعه
توصیههایی به دانشآموزان برای حضور در آزمونهای نهایی؛ از موارد ممنوعه تا نحوه درج پاسخها
۲۰ درصد سوالات امتحانی «دشوار» است/ اخذ آزمون مجدد از افراد مشکوک
دانشگاهها برای افزایش بهرهوری به میدان بیایند
جزییات ثبت نام پذیرفته شدگان بدون آزمون رشتههای ارشد اعلام شد
فهرست ۶۷۳ دانشگاه برتر جوان در رتبهبندی تایمز منتشر شد
زمان اعلام نتایج اولیه آزمون کارشناسیارشد دانشگاه معارف اسلامی
قدیمی ترین عینک فروشی تهران
جزئیات پوشش بیمه ای در عینک سازی ها
پاسخ وکیل به آیا قانون تجارت تغییر میکند؟
قنات در سرزمین قنوت و قناعت - استان یزد
تحقق اقتصاد مقاومتی دانش بنیان و مردم پایه توسط اساتید بسیجی
پرداخت حقوق معلمان خرید خدمات و حقالتدریس به روز شد
رونمایی ۱۵ کتاب با موضوع اهلبیت به زبانهای اروپایی و آفریقایی در نمایشگاه کتاب
نسل جوان آمریکایی به حاکمیت معترض است/اعتراضات دانشجویی ادامه خواهد داشت
دانشگاه تهران میزبان اجلاس رؤسای دانشگاهها شد
بدهی آموزش و پرورش به فرهنگیان بابت پاداش پایان خدمت ۱۴۰۲/ معوقاتی که تا اسفند پارسال تسویه شد
مسئولان از پیشرفتهای علمی پشتیبانی کنند
استفاده ۱۳۹هزار دانشجو از بن اعتباری خرید کتاب از نمایشگاه
۴۶ دانشگاه ایران در میان برترین دانشگاه های جوان
پشتپرده برگزاری آزمونهای کشوری ششمیها و نهمیها/ برگزاری آزمون شفاهیفارسی در مقطع ابتدایی
خبر خوش برای متقاضیان رشته پزشکی/ گام بلند دانشگاههای ایران در ارتقای جایگاه جهانی
تشکیل دبیرخانه دائمی صنایع و خانه صنعت در معاونت پژوهش و فنآوری دانشگاه تهران
سامانه him نمونه بهرهوری درون دانشگاهی علوم پزشکی شهید بهشتی است
کاهش نگران کننده دانشجویان دانشگاههای غیردولتی
نخستین بیانیه مد موقر شیراز منتشر شد
مسؤولیت امتحانات نهایی از سال آینده با سازمان ملی سنجش خواهد بود
غیرانتفاعیها بیشترین حذف کد رشته را در آمایش آموزش عالی داشتند
مشارکت ۳۰هزار استاد و کارمند دانشگاه در ارزیابی موسسات غیرانتفاعی
استخدام یک روزه اساتید در دانشگاههای غیرانتفاعی
نوجوانان با «هفتخوان» به استقبال بزرگداشت فردوسی میروند
تأکید وزیر علوم بر رعایت اخلاق دیپلماسی علمی در پذیرش دانشجویان بینالملل
ساخت و تحویل ۷۰۰۰ مدرسه در دولت سیزدهم
آیین بزرگداشت ۱۷۵۷ سال سنت آموزش عالی در ایران ۸ خرداد برگزار میشود
۱۰ خرداد؛ برگزاری سومین کنگره شهدای دانشگاه آزاد
اعطای مالکیت ۱۴۰۰ واحد مسکونی به اعضای هیات علمی و کارکنان دانشگاه علامه
کارت آزمون استخدامی رشته شغل دبیری و هنرآموز منتشر شد
المپیاد علمی دانشجویان فرصتی برای اصلاح نگاه و تفکر علمی است
کارت شرکت در آزمون انتخاب سردفتر اسناد رسمی سال ۱۴۰۳ منتشر شد
وزیر سابق علوم: شهریههای دانشگاههای غیرانتفاعی کفاف هزینههای دانشگاه را نمیدهد
لزوم مدیریت رشتههای یک بار پذیرش در دانشگاههای غیردولتی و غیرانتفاعی همانند دانشگاه آزاد
ایجاد دو آزمایشگاه تخصصی برای توسعه میادین نفتی در دانشگاه صنعتی امیرکبیر
شناسایی ۸۷۴ هزار بازمانده از تحصیل با کد ملی/ بازگشت این افراد به تحصیل امکانپذیر است
نظارت وزارت کشور بر تامین «امنیت» حوزههای آزمونهای نهایی/ همکاری فراجا و آتشنشانی
نماد سنت آموزش عالی در ایران در دانشگاه تهران رونمایی شد
ارائه مهلت جدید ثبت نام آزمون دکتری تخصصی داروسازی
نتایج پذیرش بدون کنکور دانشگاه تهران اعلام شد
دانشجویان یونانی شب گذشته در حمایت از فلسطین تظاهرات برپا کردند
تحصیل ۸ درصد دانشجویان کل کشور در دانشگاههای غیردولتی/صدور مجوز دانشگاه علوم پزشکی غیرانتفاعی
ترجمه ماجرای زندگی و آثار الیور استون منتشر شد
حضور نمایندگان دانشگاه سن پترزبورگ روسیه در دانشگاه صنعتی شریف
حافظ» جلوتر از همه شاعران و نویسندگان ایرانی!
مناظره با گزاره «مداخله دولت در حوزه نشر از هر جهت زیانبار است» با حضور دو گروه از دانشگاههای الزهرا و تهران، در سیوپنجمین نمایشگاه بینالمللی کتاب تهران برگزار شد.
دستگاهها برای کمک به آموزش و پرورش فراتر از سخن گام بردارند
امروز؛ آخرین مهلت ثبتنام دانشجویان در المپیاد ورزشهای فناورانه
دانشکده رسانه فارس دانشجو میپذیرد
آغاز توزیع کارت آزمون استخدامی آموزش و پرورش از امروز
۱۰۷۳ مدرسه کانکسی بالای ۱۰ دانشآموز تا مهر امسال ساماندهی میشوند
نحوه انتخاب موضوعات پایان نامه برای پذیرش دانشجوی استاد محور
پرونده چهارمین مسابقه خودنویس در نمایشگاه کتاب تهران بسته میشود
بزرگداشت فردوسی در تماشاخانه مهر حوزه هنری برگزار میشود
نیاز سالانه سازمان نوسازی مدارس به ۱۶۸ هزار میلیاردتومان اعتبار/ساخت ۲۰۰ مدرسه بزرگ در سال جاری
تقدیر وزیر علوم از شیمیدانها / درخواست کمک برای دانشجویان علوم پایه/ تحقیر کمدین یهودی
اساسنامه سازمان ملی سنجش و ارزشیابی نظام آموزش کشور ابلاغ شد
مصدومیت جزیی ۱۰ دانشجوی دانشگاه رازی در پی ریزش بخشی از سقف کاذب
دنبال تجمیع دانشگاههای آزاد نیستیم/ ایجاد سرای نوآوری
دستگیری چهار نفر در ارتباط با فروش سوالات آزمون وکالت
آزمون ارتقای دستیاران تخصصی دندانپزشکی چهارم مرداد برگزار میشود
به دنبال افزایش وام دانشجویی هستیم/ خوابگاههای دانشجویی باید نوسازی شوند
جشن دخترونه در صحن دانشگاه تهران برگزار شد
استور بازی موبایل ایکس باکس در تابستان از راه میرسد
جو بایدن خودروسازهای چینی را نقره داغ کرد
کاسبی عجیب و پرسود چند ایرانی در آمازون+عکس
چطور شد که شفق قطبی در ایران دیده شد؟ +عکس
کاسبی عجیب و پرسود چند ایرانی در آمازون+عکس
استور بازی موبایل ایکس باکس در تابستان از راه میرسد
اپل برای ساخت و پخش تبلیغات زشتاش عذرخواهی کرد
تصویر ناسا از شفق قطبی بر فراز لهستان پربازدید شد+عکس
به روزرسانی طوفانی واتساپ تغییرات اساسی در ظاهرش ایجاد کرد+عکس
ترفند مخفیانه و زشت اپل در فروش یکی از محصولاتش لو رفت+عکس
هوش مصنوعی قرار است انسانها را نابود کند؟
زاکربرگ میخواهد این شبکه معروف خبری را بخرد
اشتباه بیسابقه گوگل سالمندان را سردرگم کرد
نحوه انتخاب موضوعات پایان نامه برای پذیرش دانشجوی استاد محور
تمام اقدامات برای دستیاران پزشکی/ از افزایش حقوق تا بورسیه تحصیلی
شفق قطبی برای اولین بار در ایران هم دیده شد+عکس
نحوه برگزاری امتحانات نهایی و تصحیح اوراق دانشآموزان اعلام شد
دو خبر خوش وزیر علوم برای جامعه دانشگاهی اعلام شد
پذیرش ۲۶ هزار دانشجوی دکتری در دانشگاهها/ نحوه محاسبه نمره دکتری
تولیدات دانشگاهها نظم دنیا را تغییر داده است
سوپرآلیاژ انقلابی ناسا شروع به کار کرد
دانشجویان یونانی شب گذشته در حمایت از فلسطین تظاهرات برپا کردند
دانشجویان در شش محور در کرسیهای آزاد اندیشی با هم رقابت میکنند
آغاز توزیع کارت آزمون استخدامی آموزش و پرورش از امروز
حضور نمایندگان دانشگاه سن پترزبورگ روسیه در دانشگاه صنعتی شریف
راهاندازی ۱۰۰ واحد مسکونی متاهلی برای دانشجویان و کارکنان دانشگاه علوم پزشکی تهران
راهنمای عملی آزمونهای نهایی دوره دوم متوسطه نظری منتشر شد
چرا هوش مصنوعی اینقدر برای دیگران پرهزینه است؟
آیین بزرگداشت ۱۷۵۷ سال سنت آموزش عالی در ایران ۸ خرداد برگزار میشود
استادان نمونه دانشگاه علامهطباطبائی معرفی شدند
۲۵۰ واحد دانشگاهی پیام نور آماده واگذاری شد
اعلام زمان دریافت کارت آزمون استخدامی آموزش و پرورش ویژه دبیری و هنرآموز
اجرای منتورشیپ روانشناختی برای دستیاران ۲۷ گروه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با حفظ محرمانگی
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.